La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.
Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.
Tali stati non si applicano a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.
Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Ciò accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.
Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per fermare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.
Esistono anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.
Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.
Fattori genetici di trombofilia
La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.
Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.
Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:
- nei maschi;
- nelle persone sopra i 60 anni;
- nelle persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
- nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
- in persone con patologia del cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
- in persone che hanno subito di recente infezioni gravi, lesioni e operazioni.
Classificazione della malattia
Esistono due tipi principali di trombofilia:
- Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
- Trombofilia acquisita
Il primo tipo di trombofilia è causato da anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine coinvolte nella coagulazione del sangue.
Tra questi, i più comuni sono:
- carenza di proteine C e S;
- carenza di antitrombina III;
- anomalia del fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
- anomalia della protrombina G 202110A.
Tutti questi disturbi congeniti portano a compromissione della coagulazione del sangue.
Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.
È possibile scoprire quale giustificazione medica per la scleroterapia delle emorroidi è possibile dopo aver studiato la nostra ricerca su questo argomento.
Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:
- Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. Quando queste cellule vengono distrutte, vengono rilasciate sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
- Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno è disturbato nei vasi. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
- Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
- Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello dell'insulina ormonale, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale si verifica un aumento del livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.
Manifestazioni cliniche
Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.
Ciò è dovuto al fatto che per questa patologia è caratterizzato da un lungo percorso e una crescita regolare delle manifestazioni cliniche.
A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.
Solo con la formazione di un coagulo di sangue nei pazienti compaiono sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:
- Se compaiono dei coaguli di sangue nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
- Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
- Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
- La trombosi venosa epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori e aumento dell'addome.
Fare una diagnosi
Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.
Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:
- nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
- nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.
Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.
Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.
L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la naturale coagulazione del sangue e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.
La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di APTTV. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.
Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.
Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà aumentato.
Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:
- Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
- Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
- Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una carenza di vitamine del gruppo B, fumo e uno stile di vita sedentario.
- Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.
Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.
Trombofilia genetica e gravidanza
Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.
Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.
Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che riduce la perdita di sangue durante il parto.
Procedure di trattamento
Specialisti di vari settori della medicina partecipano al trattamento di pazienti con trombofilia.
Così, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo fornisce un trattamento per la flebotrombosi e la tromboflebite, e quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.
Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.
La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.
Misure preventive
La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.
La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.
Marcatori genetici per la trombofilia
Marcatori genetici per la trombofilia
La trombofilia è una patologia caratterizzata da un aumento della coagulazione del sangue. La malattia nella maggior parte dei casi è ereditaria, ma può essere acquisita durante la vita.
E per molti anni, una persona non può nemmeno sospettare di avere un disturbo simile e si manifesta in presenza di determinati fattori provocatori. Questi includono, ad esempio, la gravidanza.
Nel periodo di gravidanza sono inclusi i meccanismi naturali per aumentare la coagulazione del sangue, quindi la natura protegge la donna del futuro bambino dal rischio di sanguinamento durante la gravidanza e il parto.
Analisi per i marcatori di trombofilia. Quando ha luogo?
Quando si sospetta la trombofilia, i medici prescrivono un'analisi genetica per rilevare questa patologia.
Soprattutto la diagnosi precoce di questa malattia è importante per una gravidanza normale.
Se viene confermata l'ipotesi del medico sulla diagnosi, a una donna viene prescritto un ciclo di farmaci per l'intera durata della gravidanza che previene la coagulazione del sangue, nella maggior parte dei casi l'eparina viene scaricata.
Questo è un prodotto naturale che non influisce sul normale sviluppo fetale del bambino. Inoltre, una donna dovrebbe essere osservata non solo da un ostetrico-ginecologo, ma anche da un ematologo.
La consegna di trombofilia nella maggior parte dei casi viene eseguita con taglio cesareo.
Se una donna incinta in famiglia ha avuto casi di una tale malattia, automaticamente la mette a rischio di sviluppare patologie, quindi le malattie genetiche devono essere segnalate nella clinica prenatale. Trombofilia ematogena?
Altrimenti, rischi la tua vita e la vita del nascituro.
I seguenti fatti possono anche avvisare il medico:
- La presenza nella storia di una gravidanza congelata;
- Tentativi infruttuosi di rimanere incinta con la fecondazione in vitro;
- Le precedenti gravidanze erano accompagnate da gravi complicazioni;
- Ci sono stati degli aborti.
Marcatori genetici per la trombofilia
I seguenti indicatori di trombofilia sono rilevati dall'analisi del sangue:
- La mancanza di proteine Cu S;
- Mutazione Leida;
- Mancanza di antitrombina III.
Per la diagnosi della malattia viene utilizzato come emocromo completo e un'analisi specifica per identificarlo è la trombofilia.
Un'analisi generale di questa malattia mostra il seguente quadro: un aumento del numero di piastrine e globuli rossi, un aumento del D-dimero nel sangue, un aumento del tasso di coagulazione del sangue.
Nel caso delle donne in gravidanza, questo tipo di analisi viene effettuato non solo per la diagnosi primaria, ma, e, viene regolarmente ripetuto per tutto il periodo della gravidanza, al fine di monitorare l'efficacia del trattamento con eparina e altri farmaci per l'aspirazione dei coaguli di sangue e per prevenire eventuali complicazioni in modo tempestivo.
La trombofilia è una malattia che nella maggior parte dei casi è asintomatica, ma questo è solo apparente benessere.
Questa malattia è particolarmente pericolosa durante la gravidanza, pertanto, con tale diagnosi, è necessario prendere i test necessari e assumere farmaci per la formazione di coaguli di sangue nella fase di pianificazione del concepimento.
Spiacevole sorpresa dai parenti: trombofilia ereditaria
La tendenza alla trombosi (spesso venosa), che è associata a difetti genetici, è chiamata trombofilia ereditaria. Si manifesta attraverso la formazione patologica delle cellule del sangue e dei fattori di coagulazione. I pazienti hanno annotato il blocco di coaguli di sangue di navi di localizzazione diversa. Durante la gravidanza, i primi segni della malattia sono possibili con complicanze come la nascita prematura.
Leggi in questo articolo.
Fattori di rischio per la trombofilia
In caso di predisposizione ereditaria all'aumento della coagulazione del sangue, si nota più spesso la carenza di proteine S, C e antitrombina 3. Riducono la formazione di coaguli di sangue, pertanto, se sono carenti, si osserva una formazione accelerata di trombi. Inoltre, i pazienti possono presentare anomalie nella struttura del fibrinogeno, altri fattori di coagulazione.
Molti di questi disturbi non sono diagnosticati e non mostrano segni clinici fino a quando non si verificano fattori provocatori:
- permanenza prolungata in posizione statica (riposo a letto, immobilizzazione dopo infortunio, intervento chirurgico);
- attività professionali associate alla seduta prolungata o in piedi sulle gambe, trasferimento del peso;
- stile di vita sedentario;
- l'obesità;
- la gravidanza;
- interventi chirurgici, danni estesi ai tessuti in caso di lesione, connessione di un catetere venoso nella vena centrale;
- perdita di liquidi nel trattamento di diuretici, diarrea o vomito;
- il fumo;
- abuso di alcol;
- tumori maligni;
- malattie del cuore e dei vasi sanguigni;
- contraccezione ormonale.
E qui c'è di più sulla diagnosi della tromboflebite degli arti inferiori.
I geni come fattore fondamentale nella forma ereditaria
Una forma geneticamente determinata della malattia è il più delle volte associata a una compromissione della formazione di un fattore di coagulazione 5. Si chiama mutazione di Leiden. Quando questa anomalia 5 diventa insensibile alla distruzione dell'enzima e rimane attiva, che aumenta il tasso di formazione di un coagulo di sangue. Il secondo fattore di coagulazione (protrombina) viene prodotto in eccesso durante un difetto cromosomico, che sposta l'equilibrio verso la formazione di trombi.
Aumentare la sintesi dell'amminoacido omocisteina è anche una delle varianti della forma familiare di trombofilia. L'alta concentrazione di questo composto nel sangue ha un effetto traumatico sulla parete del vaso, che provoca la comparsa di un trombo. Un aumento della concentrazione di omocisteina è considerato uno dei marcatori della malattia:
- aterosclerosi;
- ischemia miocardica e cerebrale;
- endarterite obliterante;
- trombosi venosa.
I disturbi del gene possono verificarsi non solo nella trombofilia ereditaria, le mutazioni possono anche influenzare l'apparato cromosomico a causa di fattori esterni:
- radiazioni ionizzanti;
- avvelenamento chimico;
- contaminazione di cibo e acqua da pesticidi;
- contatto con prodotti petroliferi;
- uso di farmaci;
- mangiare cibo con conservanti e coloranti, prodotti geneticamente modificati.
Screening ereditario di trombofilia
Le indicazioni per la determinazione dei fattori della coagulazione e della concomitante trombofilia dei parametri biochimici possono essere necessarie nei seguenti casi:
- malattie del cuore e dei vasi sanguigni in parenti stretti (trombosi frequente o tromboembolia dei vasi venosi, ictus o attacchi di cuore nella mezza età);
- trombosi venosa, particolarmente ripetuta; Mutazioni del gene dell'emostasi
- l'uso di pillole contraccettive o ormoni per il trattamento in donne che hanno subito una trombosi venosa o che hanno ereditato trombofilia in famiglia;
- aborto in precedenza spontaneo, insufficienza circolatoria della circolazione, trombosi venosa durante la gravidanza o immediatamente dopo il parto;
- pianificazione della gravidanza in presenza di ereditarietà gravante per la trombofilia;
- prima di operazioni estese;
- con ipodynamia;
- carichi statici professionali (lavoro d'ufficio, necessità di lunga durata o sollevamento pesi);
- neoplasie maligne.
Esame del sangue
Al fine di determinare l'aumento del rischio di coaguli di sangue, ai pazienti viene assegnato un esame del sangue completo, che include la definizione di:
- protrombina e trattamento normalizzato a livello internazionale (importante per il trattamento anticoagulante);
- il livello di D-dimero (riflette lo stato di coagulazione e attività del sistema anticoagulante); Esami del sangue biochimici
- tempo parziale di tromboplastina attivata (imita la formazione di un coagulo di sangue in laboratorio, dipende dalla presenza di fattori e sostanze plasmatici che inibiscono la formazione di coaguli di sangue);
- fibrinogeno (si trasforma in fili di fibrina, che sono tessuti in una rete per la forza di un coagulo di sangue);
- Antitrombina 3 (mantiene il sangue allo stato liquido);
- tempo di trombina (riflette il tasso di formazione di fibrina da fibrinogeno);
- lipidi del sangue - trigliceridi, colesterolo totale e sue frazioni (per rilevare la sindrome antifosfolipidica);
- omocisteina.
marcatori
Per studiare la suscettibilità genetica alla trombofilia, viene eseguita l'analisi del sangue venoso e del raschiamento dell'epitelio della mucosa orale. I dati ottenuti riflettono la mutazione identificata e la diversità genetica (polimorfismo). Queste anormalità possono aumentare il rischio di coaguli di sangue in condizioni avverse. Esplora diversi geni:
- fattori di coagulazione - protrombina (F2), quinta, settima, tredicesima (F13A1), fibrinogeno (FGB);
- antagonista dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 (serpin);
- recettori piastrinici per ITGA2 o ITGB3 collagene (integrina alfa e beta).
Trombofilia ereditaria e gravidanza
Quando vengono rilevate mutazioni nei geni durante la gravidanza, aumenta il rischio di coaguli di sangue. Questo è pericoloso per il trasporto di un bambino, dal momento che le donne durante questo periodo hanno un fisiologico aumento del sistema di coagulazione per proteggere il corpo dalla perdita di sangue durante il parto. Pertanto, quando anomalie genetiche sono spesso occluse vasi placentari, che porta a effetti negativi:
- aborto nelle prime fasi;
- consegna pretermine;
- mancanza di flusso di sangue al feto;
- il ritardo nello sviluppo di organi in un bambino;
- esfoliazione della placenta;
- trombosi venosa e disturbi della circolazione cerebrale nella donna incinta;
- aborto abituale
Trattamento per trombofilia ereditaria
Se viene rilevata una malattia, prima di tutto si raccomanda di osservare le seguenti regole:
- eliminare una lunga permanenza in una posizione fissa (fermarsi per un facile riscaldamento), sollevamento pesi;
- impegnarsi in esercizi terapeutici, nuoto;
- indossare collant a compressione, calze (soprattutto durante la gravidanza e durante il parto);
- effettuare l'automassaggio con l'applicazione di gel venotonici (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
- per costruire una dieta.
Per la terapia farmacologica di uso di trombofilia:
- anticoagulanti - Eparina, Clexano, Fraxiparina, Warfarin, Sincumar;
- agenti antipiastrinici (Tiklid, acido acetilsalicilico, dipiridamolo, Wessel Due F);
- venotonics - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.
Dieta con tendenza alla trombosi
Il cibo dovrebbe essere completamente escluso dai prodotti che aumentano la viscosità del sangue. Questi includono:
- carni grasse, frattaglie, strutto, brodo, carne in gelatina;
- caffè, tè nero, cioccolato;
- formaggio a pasta dura, latte intero;
- spinaci e foglie di sedano;
- tutti i cibi piccanti e grassi;
- prodotti semilavorati, cibo in scatola.
Per assottigliare il sangue nel menu dovrebbe essere presente:
- succo di mirtillo, mirtillo o viburno;
- composta di aronia, prugne, albicocche secche;
- cavoli di mare, cozze, gamberetti;
- zenzero;
- succo di melograno;
- porridge di grano saraceno, orzo e farina d'avena;
- date.
La trombofilia ereditaria si manifesta nei casi in cui il corpo presenta difetti nei geni coinvolti nella formazione di fattori o sostanze della coagulazione con attività anticoagulante. I segni della malattia sono blocchi ricorrenti dei vasi venosi. Questa patologia è particolarmente pericolosa per le donne in gravidanza a causa dell'aumentato rischio di parto prematuro e compromissione dello sviluppo fetale.
E qui di più sulla prevenzione della trombosi delle vene e dei vasi degli arti inferiori.
Si raccomanda di sottoporre a screening le persone appartenenti a gruppi a rischio, compresi il lipidogramma e la coagulazione, nonché i test per i marcatori di trombofilia genetica. Per il trattamento e la prevenzione delle complicanze, sono raccomandate l'attività fisica somministrata, i farmaci e una dieta antitrombotica.
Video utile
Guarda il video sulla trombofilia e la gravidanza:
Un indicatore piuttosto importante del sangue è l'ematocrito, la cui velocità è diversa nei bambini e negli adulti, nelle donne in condizioni normali e durante la gravidanza, così come negli uomini. Come prendere l'analisi? Cosa hai bisogno di sapere?
Un trombo distaccato porta una minaccia mortale a una persona. La prevenzione della trombosi delle vene e dei vasi sanguigni può ridurre il rischio di una minaccia mortale. Come prevenire la trombosi? Quali sono i rimedi più efficaci contro di esso?
Bere rosa canina per i vasi sanguigni, il rafforzamento del cuore è molto utile. Aiuta anche attivamente i vasi cerebrali, riducendo così il rischio di sviluppare molte patologie pericolose.
In molte situazioni, ad esempio, con la trombofilia, l'ossigeno terapia è necessaria a casa. A casa puoi passare un trattamento a lungo termine con l'aiuto di dispositivi speciali. Tuttavia, prima che valga la pena conoscere le indicazioni, le controindicazioni e le possibili complicazioni derivanti da tali trattamenti.
Prescritto per prevenire la formazione di coaguli di sangue farmaco Sincumar, l'applicazione deve essere sotto la supervisione di un medico. Le controindicazioni alle pillole includono la gravidanza. Scegliendo quale sia il migliore - Warfarin o Sincumar, il vantaggio è dato al primo.
Non tutti i dottori risponderanno con facilità a come distinguere tra trombosi e tromboflebiti, flebotrombosi. Qual è la differenza fondamentale? Quale dottore contattare?
Il trombo galleggiante estremamente pericoloso differisce nel fatto che non confina con il muro, ma fluttua liberamente attraverso le vene della vena cava inferiore, nel cuore. La ricanalizzazione può essere utilizzata per il trattamento.
Le proteine sono determinate nel sangue quando si sospettano molte patologie, inclusa l'oncologia. L'analisi aiuta a determinare la velocità, l'aumento dei tassi di s reattivi e proteici. È necessario comprendere i valori: sangue per proteina cationica eosinofila, totale. Il sangue è ispessito o no?
Il tempo di protrombina è determinato per l'analisi del sistema di coagulazione del plasma. Questo aiuta a identificare la probabilità di coaguli di sangue. Ad esempio, l'analisi Kvik viene presa dalle donne durante la gravidanza. Qual è l'indicatore del tasso? Cosa, se sollevato, abbassato?
Test e prove di trombofilia: risultati e risultati (con prezzi)
La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intendono i disturbi dell'emostasi del corpo umano, che portano alla trombosi, cioè la formazione di coaguli di sangue e il loro blocco dei vasi sanguigni, accompagnati da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la predisposizione, a causa di un insieme di geni, alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.
A chi è assegnato
L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:
- Quasi tutti gli uomini.
- Persone di oltre 60 anni.
- Parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
- Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
- Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
- Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.
Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, i processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono la patologia della gravidanza che le donne avevano precedentemente: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test rivelerà i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e prescriverà il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte fetale del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi postnatali, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.
Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.
L'essenza dello studio
Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:
- Geni del sistema di coagulazione del sangue.
- Il gene che codifica per la protrombina.
- Il gene che codifica per il fibrinogeno.
- Il gene della glicoproteina Ia.
- Geni responsabili del tono vascolare, ecc.
Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Anche se in realtà il polimorfismo dei geni si verifica nell'1-4% delle persone nella popolazione.
Come è il
Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale in cui vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:
- Epitelio buccale (epitelio buccale).
- Sangue venoso
Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. È necessario parlare in anticipo con tutte le complicazioni con lo specialista che ha fatto riferimento al test. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.
risultati
L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, prendendo in considerazione le informazioni sulle malattie precedenti, le condizioni generali e il motivo per cui viene prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito verrà presentato un elenco di quelli più frequentemente consigliati.
Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:
- 5G 5G - livello nell'intervallo normale.
- 5G 4G - valore intermedio.
- 4G 4G - valore aumentato.
Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.
Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:
- G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
- G A - un leggero aumento.
- A A - un eccesso significativo del valore.
I lavori del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:
- L'attività del fattore G G è normale.
- G T è una moderata diminuzione dell'attività.
- T T - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, in una coorte di persone con il genotipo T T, la trombosi e le comorbidità sono molto meno comuni.
Diagnosticare la mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano sullo sfondo della gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulazione 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulabilità è una proteina speciale contenuta nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:
- G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
- G A - un leggero aumento. C'è una predisposizione per la trombosi.
- A A - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.
Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, si raccomanda una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:
- G G - trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue non lo è.
- G A - c'è una predisposizione alla trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
- A A - alto rischio di trombosi.
Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali se i valori di riferimento di 0-0,55 μg / ml rientrano nei valori di riferimento. Con un aumento della durata della gravidanza, i valori dell'indicatore aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.
L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.
L'analisi quasi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la determinazione del tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.
Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni immediate per la diagnosi.
Tariffe medie
L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base di un istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.
Rischio genetico di trombofilia (avanzato)
Analisi genetica completa, che consente di determinare il rischio di trombofilia. È uno studio genetico molecolare di geni per i fattori di coagulazione del sangue, i recettori piastrinici, la fibrinolisi, il metabolismo dell'acido folico, il cui cambiamento nell'attività provoca, direttamente o indirettamente, una tendenza all'aumento della trombosi.
Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?
Epitelio buccale (buccale), sangue venoso.
Come prepararsi per lo studio?
Non è richiesta alcuna formazione
Maggiori informazioni sullo studio
Come risultato di vari processi patologici nei vasi sanguigni, possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria - una maggiore tendenza alla trombosi associata a determinati difetti genetici. Può portare allo sviluppo di trombosi arteriosa e venosa, che a loro volta sono spesso la causa di infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.
Il sistema emostatico comprende fattori di coagulazione del sangue e sistemi di anticoagulazione. Nello stato normale, sono in equilibrio e forniscono le proprietà fisiologiche del sangue, prevenendo l'aumento della trombosi o, al contrario, il sanguinamento. Ma se esposto a fattori esterni o interni, questo equilibrio può essere disturbato.
Di norma, i geni dei fattori della coagulazione e della fibrinolisi, così come i geni degli enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico, prendono parte allo sviluppo della trombofilia ereditaria. Le violazioni di questo metabolismo possono portare a lesioni vascolari trombotiche e aterosclerotiche (attraverso un aumento del livello di omocisteina nel sangue).
Il disturbo più significativo che porta alla trombofilia è una mutazione nel gene del fattore di coagulabilità 5 (F5), ed è anche chiamato Leiden. Si manifesta con la resistenza del fattore 5 alla proteina C attivata e un aumento del tasso di formazione della trombina, a seguito della quale i processi di coagulazione del sangue sono migliorati. Anche un ruolo importante nello sviluppo della trombofilia è giocato da una mutazione nel gene della protrombina (F2), associata ad un aumento del livello di sintesi di questo fattore di coagulazione. Con queste mutazioni, il rischio di trombosi aumenta significativamente, soprattutto a causa di fattori provocatori: contraccettivi orali, sovrappeso, inattività fisica, ecc.
Nei portatori di tali mutazioni vi è un'alta probabilità di un decorso sfavorevole della gravidanza, ad esempio aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino.
La predisposizione alla trombosi può anche essere dovuta a una mutazione del gene FGB che codifica per la subunità beta del fibrinogeno (marcatore genetico FGB (-455GA). Il risultato è un aumento della sintesi del fibrinogeno, con conseguente aumento del rischio di trombosi periferica e coronarica, rischio di complicazioni tromboemboliche durante la gravidanza, parto e nel periodo postpartum.
Tra i fattori che aumentano il rischio di trombosi, i geni dei recettori piastrinici sono molto importanti. Questo studio analizza il marcatore genetico del recettore piastrinico per collagene (ITGA2 807 C> T) e fibrinogeno (ITGB3 1565T> C). Quando un difetto del gene del recettore aumenta al collagene, l'aderenza delle piastrine all'endotelio vascolare e l'una all'altra, determinando un aumento della trombosi. Quando si analizza il marcatore genetico ITGB3 1565T> C, è possibile determinare l'efficacia o l'inefficacia della terapia antipiastrinica con l'aspirina. Con le violazioni causate da mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di trombosi, infarto miocardico e ictus ischemico.
La trombofilia può essere associata non solo a disturbi della coagulazione, ma anche a mutazioni dei geni del sistema fibrinolitico. Il marcatore genetico SERPINE1 (-675 5G> 4G) è un inibitore dell'attivatore del plasminogeno - il componente principale del sistema anti-coagulazione del sangue. Una variante sfavorevole di questo marker porta ad un indebolimento dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, aumenta il rischio di complicazioni vascolari, vari tromboembolismi. La mutazione del gene SERPINE1 è anche nota per alcune complicanze della gravidanza (aborto, sviluppo fetale ritardato).
Oltre alle mutazioni dei fattori di coagulazione e anticoagulanti, un aumento del livello di omocisteina è considerato una causa significativa di trombofilia. Con accumulo eccessivo, ha un effetto tossico sull'endotelio vascolare, colpisce la parete vascolare. I coaguli di sangue si formano sul sito del danno e il colesterolo in eccesso può anche essere trovato lì. Questi processi portano all'intasamento dei vasi sanguigni. L'eccessiva omocisteina (iperomocisteinemia) aumenta la probabilità di trombosi nei vasi sanguigni (sia nelle arterie che nelle vene). Uno dei motivi per aumentare il livello di omocisteina è una diminuzione dell'attività degli enzimi che ne assicurano lo scambio (il gene MTHFR è incluso nello studio). Oltre al rischio genetico di iperomocisteinemia e malattie ad esso associate, la presenza di cambiamenti in questo gene consente di determinare la predisposizione e il decorso sfavorevole della gravidanza (insufficienza fetoplacentare, contrazione del tubo neurale e altre complicazioni per il feto). Con i cambiamenti nel ciclo del folato, l'acido folico e le vitamine B6, B12 sono prescritte come profilassi. La durata della terapia e il dosaggio dei farmaci possono essere determinati sulla base del genotipo, del livello di omocisteina e delle caratteristiche dei fattori di rischio associati nel paziente.
La sospetta predisposizione ereditaria alla trombofilia è possibile con una storia familiare e / o personale di patologie trombotiche (trombosi venosa profonda, vene varicose, ecc.) E anche nella pratica ostetrica - con complicanze tromboemboliche nelle donne durante la gravidanza, nel periodo postpartum.
Uno studio genetico molecolare completo ci consente di valutare il rischio genetico di throbophilia. Conoscendo la predisposizione genetica, è possibile prevenire lo sviluppo tempestivo di disturbi cardiovascolari.
Fattori di rischio per la trombofilia:
- riposo a letto (più di 3 giorni), immobilizzazione prolungata, carichi statici lunghi, incluso lo stile di vita sedentario legato al lavoro;
- uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni;
- in sovrappeso;
- storia di complicanze tromboemboliche venose;
- catetere in vena centrale;
- la disidratazione;
- interventi chirurgici;
- traumi;
- il fumo;
- malattie oncologiche;
- la gravidanza;
- malattie cardiovascolari concomitanti, neoplasie maligne.
Quando è programmato uno studio?
- In presenza di tromboembolismo nella storia familiare.
- In presenza di trombosi nella storia.
- Con trombosi all'età di 50 anni, trombosi ripetuta.
- In caso di trombosi a qualsiasi età in combinazione con una storia familiare gravosa di tromboembolia (tromboembolia arteriosa polmonare), inclusa trombosi in altri siti (vasi cerebrali, vene portale).
- Con trombosi senza evidenti fattori di rischio oltre i 50 anni.
- Nel caso dell'uso di contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne: 1) con anamnesi di trombosi, 2) parenti di 1 ° grado di parentela che presentavano trombosi o trombofilia ereditaria.
- Con una complicata storia ostetrica (aborto, insufficienza fetoplacentare, trombosi durante la gravidanza e nel primo periodo postparto, ecc.).
- Quando si pianifica una gravidanza per le donne che soffrono di trombosi (o nel caso di trombosi nei loro parenti 1 ° grado di parentela).
- In tali condizioni ad alto rischio come la chirurgia addominale, l'immobilizzazione prolungata, i carichi statici permanenti, uno stile di vita sedentario.
- Con una storia familiare di malattie cardiovascolari (casi di infarti e ictus precoci).
- Nel valutare il rischio di complicanze trombotiche in pazienti con neoplasie maligne.
Cosa significano i risultati?
In base ai risultati di uno studio completo di 10 marcatori genetici significativi, viene rilasciato un parere di genetista, che valuterà il rischio di trombofilia, predire lo sviluppo di tali malattie come trombosi, tromboembolia, infarto, o la probabilità di complicanze associate a emostasi compromessa, durante la gravidanza, scegliere le direzioni di prevenzione ottimale, e manifestazioni cliniche esistenti in dettaglio per capire le loro cause.
Marcatori genetici
Raccomandato anche
letteratura
- Tromboembolia venosa, trombofilia, terapia antitrombotica e gravidanza. American College of Chest Physicians Linee guida di pratica clinica basate sull'evidenza 8a edizione. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 gennaio.
- Gohil R. et al., La genetica del tromboembolismo venoso. Una meta-analisi che coinvolge
120.000 casi e 180.000 controlli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Marcatori genetici per la trombofilia
Una dichiarazione abbastanza completa e chiara del problema. Mi è piaciuto Raccomando di leggere a tutti coloro che hanno molti spas e ST in varie date. E c'è anche un distacco e un ematoma. Questa potrebbe essere la causa. La causa di molte complicazioni della gravidanza (preeclampsia, insufficienza della placenta, distacco della placenta normalmente localizzata, ecc.), Così come l'aborto spontaneo, è una violazione del sistema coagulante della futura mamma - la cosiddetta trombofilia. Come identificare lo stato patologico della coagulazione del sangue e prevenirne l'impatto negativo sulla gravidanza? Gravidanza e trombofilia La trombofilia è una tendenza a sviluppare coaguli di sangue (sangue).
Buona giornata ragazze! Visitato l'11 giugno alla reception, è venuto con tutte le analisi a lui. Ho osservato brevemente, ho notato il mio cariotipo 46 XX-detto bene. Dico che ho aspettato per due settimane (per osservare le armoniche), ma non sono venuti, anche se all'ultima ecografia c'era un follicolo D. In generale, ha guardato e detto così allegramente - "ce n'erano molti, ma non volevano morire" - forse sei incinta, dico un sorriso. sarebbe bello, ma mi sento come al solito. Bene, ok allora stiamo aspettando M. per altre 2 settimane, ti voglio prima di partire ancora.
Gli aborti possono essere prevenuti (APS, tipizzazione HLA, cellule killer, LIT, immunoglobuline, difetti genetici del sistema di coagulazione)
Questa è l'intera domanda. dove erano, chi era il dottore, il contratto o ricevimenti unici, eri soddisfatto? Nella storia dei marcatori genetici della trombofilia, 2 volte l'erosione cervicale cauterizzata. Nel display LCD, ovviamente, sarò registrato, ma in qualche modo non mi fido di loro.
Ciao ragazze, a 6 settimane ho avuto un aborto spontaneo, sono stato in ospedale per una settimana, stavo facendo l'aspirapolvere, provo così tanto che non posso dirlo a parole, abbiamo un figlio, un figlio di 2,2 anni, tutti i test di gravidanza erano buoni. Non mi ha nemmeno deluso, sono rimasta incinta a 1 ciclo, tutto sembrava andare bene, poi ho iniziato a spalmarlo, e poi ho versato, ora sto bevendo doxycycline, analgin-chinino, candele tergynan L'estratto è questo: 1. controllo di OAK, controllo di striscio su gn, OC, colposcopia. 2. Analisi del sangue per lupus anticoagulante, anticorpi anti-fosfolipidi, marcatori genetici di trombofilia 3. Esame STI (micoplasmosi, ureaplasmosis, clamidia) 4. Consultazione sulla genetica e ricevimento dell'ostetrico-ginecologo per non portare una ragazza, cos'altro è necessario passare?
Che bestia. Era all'endocrino, è venuto a causa del fatto che non c'è né prolattina sul confine superiore, lei dice che questo è tutto spazzatura, cercheremo il motivo nell'altro, e abbiamo nominato questa analisi, chissà che dire di lui, mi sento per nome che è molto costoso (((dai farmaci mentre ciclodinone, carillon, duphaston, folico, E se i marcatori sono lì, come influenzano il concepimento e c'è qualche trattamento?
Buon pomeriggio, ragazze! Dimmi chi dopo due zb non ha trovato il motivo? cosa hai fatto? dietro due zb. Dopo la seconda ST, il seguente esame ha avuto luogo: cariotipo di entrambi i coniugi (non ha mostrato nulla), esteso coagulogramma (come niente, neanche io, ma non capisco niente, spermogramma di mio marito (non ho detto nulla) Resta da passare i marcatori genetici della trombofilia. era all'ematologo, lei mi aveva già prescritto clexane per la prossima gravidanza, lei lo ha giustificato con i miei alti rischi (1. indice.
Studio della relazione tra marcatori genetici della trombofilia (polimorfismi emostatici) e tentativi di fecondazione in vitro falliti. Per gli amanti della pratica (non della teoria), con numeri ed esempi
Le ragazze, la storia di questo, alla fine di marzo è stata dimessa dall'ospedale con la diagnosi "aborto spontaneo completo nel breve periodo di gravidanza". Sostituito ginu. Cominciarono a riprendersi da uno nuovo, per lungo tempo non ci fu aborto dopo le mestruazioni, trovarono una cisti sul corpo giallo di Los Angeles. Capito, mensile andato (era già giugno). Ora accetto KOK Yarin, preso con le ghinee. Tuttavia, il medico ha consigliato, nel caso, di passare un'analisi sulla trombofilia genetica, quelle relative all'omocisteina (questo è il gene MTHFR). Pensavo fosse solo prevenzione. Ha consegnato. I risultati arrivarono (disposti sotto il taglio).
Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. TROMBOPHILIA GENETICA TRA LE DONNE CHE HANNO PASSATO UN PROGRAMMA DI FERTILIZZAZIONE EXTRACORPORALE Ospedale Clinico Centrale, Baku, Azerbaijan Actuality. È noto che la gravidanza è un fattore di rischio per la trombosi [1, 2]. E questo rischio è 10 volte più alto rispetto alla stessa fascia di età delle donne al di fuori della gravidanza [4]. Per ogni 1000 nascite, ci sono 2-5 casi di complicanze trombotiche.
La mia inseminazione non è stata coronata, purtroppo, con successo ((Ma poi sono arrivati gli esami del sangue e il cariotipo
Ragazze che si sono imbattute in questo e cosa fare? Markers MTHFR, MTR, MTRR. Alla visita, il medico mi ha detto che l'80% delle ragazze del programma FIV, secondo le analisi, passa con questa variante del gene, e questo non è critico, dal momento che a sostegno di folacina, angiovit e vitamine. Informazioni da Ineta sulla questione dei marcatori genetici di seguito.
Una dichiarazione abbastanza completa e chiara del problema. Mi è piaciuto Raccomando di leggere a tutti coloro che hanno molti spas e ST in varie date. E c'è anche un distacco e un ematoma. Questa potrebbe essere la causa. La causa di molte complicazioni della gravidanza (preeclampsia, insufficienza della placenta, distacco della placenta normalmente localizzata, ecc.), Così come l'aborto spontaneo, è una violazione del sistema coagulante della futura mamma - la cosiddetta trombofilia. Come identificare lo stato patologico della coagulazione del sangue e prevenirne l'impatto negativo sulla gravidanza? Gravidanza e trombofilia La trombofilia è una tendenza a sviluppare coaguli di sangue (sangue).
Ragazze, questo articolo mi è sembrato molto accessibile, di nuovo, improvvisamente qualcuno mi aiuterà. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab CONCLUSIONI1. Nelle donne con sindrome metabolica, un'analisi retrospettiva ha stabilito la seguente caratteristica di anamnesi ostetrica - nella maggior parte dei casi c'è stata una complicata fase della gravidanza, vale a dire: FPT, gestosi, FPN, AGP.2. Nelle donne in gravidanza con SM, c'è uno stato trombofilico, la cui gravità è stata determinata dall'aumento del livello dei marcatori molecolari della trombofilia e dell'attività di aggregazione piastrinica.3. Nelle donne con SM, è stata rivelata la seguente peculiarità della trombofilia - la presenza di trombofilia multigenica nel 100% dei casi, una caratteristica della prevalenza del polimorfismo "675 4G / 5G" del gene PAI-1 nella struttura generale delle forme genetiche della trombofilia e un'alta percentuale della forma gzymygotica del polimorfismo.
La prevenzione delle manifestazioni di trombofilia viene effettuata, a partire dalla preparazione per il concepimento! L'inizio precoce della terapia garantisce i normali processi di impianto dell'embrione e della placenta. Lo scopo di questo trattamento in una fase successiva della gravidanza, dopo il completamento del processo di invasione del trofoblasto e la placentazione, riduce significativamente la possibilità di sopportare la gravidanza senza complicazioni.Quando si prepara per il concepimento in pazienti con trombofilia, devono essere prese le seguenti misure preventive:
le ragazze, che sanno, se l'ematomiogramma è normale, possono esserci marker di trombofilia genetica con compromissione? o questi studi sono indipendenti l'uno dall'altro? La gravidanza di un periodo piccolo, i due precedenti ha cessato di esistere per un periodo di 7 giorni dopo il ritardo. quindi voglio salvare questo. tutti i test sono normali
Ragazze, buon pomeriggio! Chi ha creato pgd nel protocollo Cryo?
Cos'è la trombofilia? Queste e molte altre domande vengono poste oggi da migliaia di mamme in attesa. La paura della trombofilia si sta diffondendo con la velocità di un'epidemia sia tra le future mamme che nell'ambiente professionale, e una spietata lotta contro questa malattia si dispiega sotto i nostri occhi. Ma è così spaventoso? Stiamo beneficiando di questo approccio, siamo fiduciosi in assenza di danno dal trattamento proposto? Cercheremo di chiarire un po 'la situazione.
Buongiorno, sono appena tornato da UCM con la consulenza FIV: si raccomanda un protocollo breve, data l'elevata riserva ovarica.
Scrivo a questa comunità per la prima volta e immediatamente su cose tristi ((4 settimane di gravidanza DOPO L'OVULAZIONE.Il dottore dice che ho una trombofilia genetica (ho preso dei marcatori, ho trovato delle mutazioni che ci sono alcuni nei geni, potrebbero esserci problemi con la gravidanza, mi hanno mandato a fare gli esami Ha consegnato, questo è ciò che noi'RFCMC 17 (3.36-4) d dimero 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Quanto male sono tali analisi per un bambino che aveva più di trattato? hgch 4658. Grazie a tutti coloro che rispondono
Ragazze, che hanno trovato questo e cosa fare (violazione del ciclo del folato)? Alla visita, il medico mi ha detto che l'80% delle ragazze del programma FIV, secondo le analisi, passa con questa variante del gene, e questo non è critico, dal momento che a supporto di folacina, angotov e vitamine. Informazioni da Internet su questo problema di seguito.
Oggi era alla reception di Sukhanova, in agosto c'è stata una gravidanza non in via di sviluppo per un periodo di 8 settimane. In realtà volevo escludere problemi di sangue. Dopo aver visto tutti i miei test, ha detto che i problemi con il sangue, ad es. Non ho la trombofilia, e ho anche chiesto che cosa fosse il progesterone, a cui ho detto eccellente senza aggiungere. compresse, e ho anche detto che ho dato il cariotipo dell'embrione ed era senza patologie. Il resto è sotto. Il dottore immediatamente ha detto immediatamente che lei presumibilmente sa cosa.
Ragazze, guardate alcune informazioni che ho trovato su ulteriori esami, forse qualcuno tornerà utile. Ho una ragazza gentile copiata. che bella signora. L'informazione è utile dritto per me. Un sacco di testo: Elenco di analisi aggiuntive: 1. Controllo per APS - sindrome antifosfolipidica (analisi dettagliata): a.) AT a cardiolipina IgG, IgM b.) AT a beta2-glicoproteina IgG, IgM c.) AT a protrombina IgG, IgM, IgA g.) AT a fosfatidilserina IgG, IgM e.) AT a fosfatidilinositolo IgG, IgM e.) AT a acido fosfatidilico IgG, IgM g.) AT all'annesso IgG, IgM.
Ragazze, questo articolo mi è sembrato molto accessibile, di nuovo, improvvisamente qualcuno mi aiuterà. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab CONCLUSIONI 1. Nelle donne con sindrome metabolica, in un'analisi retrospettiva, è stata stabilita la seguente anamnesi di storia ostetrica la maggior parte dei casi ha avuto un corso complicato della gravidanza, in particolare: SPP, gestosi, FPN, AGP. 2. Nelle donne in gravidanza con SM, si verifica uno stato trombofilico, la cui gravità è stata determinata dall'aumento del livello dei marcatori molecolari della trombofilia e dell'attività di aggregazione piastrinica. 3. La seguente particolarità della trombofilia è stata rivelata nelle donne con SM: questa è la presenza di trombofilia multigenica.
Hemostasis passato la settimana scorsa. Il risultato è questo: 1. Il plasma link APTT 31 (la norma è 20-40 secondi) 2. Il tromboelastogramma r + k 6 + 3/9 (la norma è 19-27 mm) ma 65 (la norma è 48-52 mm) ITP 62 (la norma è 20- 40 srv.ed.) 3. Funzioni piastriniche ADP 67 (normale 30-50%) Epinefrina 55 (normale 30-50%) In conclusione, hanno scritto: iperfunzione cronica e strutturale ipercoagulazione e iperaggregazione piastrinica Allo stesso tempo, ho anche: l'emoglobina aumentato 150 g / l (norma 119-146) l'aumento dell'ematocrito di ferro 48,8 μmol / l (norma 10,7-32,2) è anche superiore alla norma - 46% (norma.
Ragazze, che possono tornare utili. http://quasar-gc.ru/archives/583 Alcune difficoltà sorgono nella gestione delle donne in gravidanza con IR e alti livelli di PAI-1, poiché il livello di PAI-1 svolge un ruolo importante nel processo di impianto dell'ovulo e, inoltre, è indipendente fattore di trombofilia. Ciò aumenta il rischio di aborti precoci e tardivi, lo sviluppo di gestosi gravi, PONRP, per non parlare del rischio di complicanze trombotiche, che è presente durante l'intero processo gestazionale. Pertanto, lo sviluppo dei principi di base della gravidanza e del parto sicuro nelle donne con sindrome metabolica è un problema urgente della ricerca moderna.
qualcuno può tornare utile.) un ematologo è stato un anno fa. Ho passato un sacco di test e sono venuto da lei, e lei mi ha fatto un appuntamento in preparazione per il protocollo e il successivo trattamento. ora mi sto preparando intensamente per un autunno vittorioso))) così, ieri ho scritto una lettera a Sukhanova. Ha brevemente descritto cosa e come, la sua diagnosi e ha chiesto di inviarmi una lista di test che devono essere aggiornati per lei per preparare il nuovo protocollo. Ecco la sua risposta: Anti-hCG, anticorpi antifosfolipidi (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) marcatore genetico trombofilico-protrombina F II.
Ragazze, molto tempo fa, leggendo storie felici di ragazze che alla fine, dopo lunghi fallimenti, diventavano madri, mi ripromettevano che se avessi potuto avere un bambino, avrei sicuramente raccontato la mia storia e, spero, il sostegno di quelli.
Ragazze, per favore aiutatemi. Consegnato un numero. analisi genetiche, molte non molto buone rivelate. È stato stabilito un marker di trombofilia congenita ad alto rischio (carrello eterozigote nel 5 ° gene gene - LEIDEN MUTATION). Il consulto con un ematologo è necessario, il nostro dottore ha detto che tutto questo è più vicino all'età protuberante, ma vorrei ora fare una consultazione, se qualcuno conosce un buon ematolo sarei molto grato per i contatti e il dottore ci ha detto che dobbiamo prendere l'angiovite, ma lei non sa se ci sono sostanze in essa, come i conservanti.
Le tecnologie di riproduzione assistita (ART) continuano a crescere rapidamente e diventano parte dell'approccio di routine per risolvere il problema del parto. Il numero di bambini nati grazie a queste tecnologie in Europa, secondo i dati del 2008, è stato del 4,2%. Tuttavia, nonostante i primi significativi cambiamenti positivi nei risultati e nella comprensione del processo di ART, il livello di nascita dal vivo a causa di queste tecnologie in alcune fasi del suo sviluppo si è fermato, e più recentemente
In quale giorno del ciclo devono essere eseguiti questi test? 1) Esclusione della sindrome antifosfolipidica 2) Esame per i marcatori genetici della trombofilia + ciclo follato 3) Ormoni del sangue: DHEA, testosterone, 17OH-progesterone
Ragazze, per favore aiutatemi. Consegnato un numero. analisi genetica, un sacco di non molto bene rivelato.