Trombofilia ereditaria (genetica) e gravidanza

Quando trasporta un bambino, il corpo femminile è sottoposto a severi test e diventa vulnerabile a varie infezioni. Pertanto, i medici raccomandano di pianificare una gravidanza se una potenziale madre ha malattie croniche. Ciò significa che è necessario condurre una serie di esami e seguire un corso terapeutico per essere pronti per la gravidanza. Dopotutto, "in posizione" sarà difficile da trattare, dato che la maggior parte dei farmaci durante questo periodo sono controindicati. Ad esempio, la trombofilia si sviluppa durante la gravidanza, se non identificata in anticipo. Qual è il pericolo di un tale disturbo, come viene effettuato il trattamento e quali potrebbero essere le conseguenze?

Cos'è la trombofilia

Per trombofilia si intende una malattia in cui il sistema di coagulazione del sangue è disturbato e vi è il rischio di aumento dei coaguli di sangue. La patologia include disturbi ereditari e acquisiti dell'emostasi che causano lo sviluppo precoce di malattie del sangue (trombosi, tromboembolia, ischemia, infarto).

L'insidiosità della malattia sta nel fatto che praticamente non si manifesta fino a un certo punto (chirurgia, gravidanza, una lesione grave), che causa complicanze. Ma ci sono sintomi inespressi che indicano che qualcosa non va nel corpo della donna incinta.

Dovresti contattare un ematologo o un ginecologo, se osservato:

• gonfiore dei piedi o delle mani;
• affaticamento costante, non passando anche dopo il riposo;
• mal di testa intenso - che rimuovere un mal di testa durante la gravidanza.

La trombofilia può essere sospettata non solo da questi segni comuni. Se una donna ha avuto aborti, aborti e una storia di problemi con la coagulazione del sangue, è necessario superare un esame del sangue aggiuntivo.

Gli esperti notano diversi tipi di trombofilia:

1. Congenita (o trombofilia genetica), in cui la violazione dell'emostasi è dovuta alla presenza nel corpo di geni che scatenano disordini della coagulazione del sangue.
2. Acquisito, sviluppandosi sotto forma di complicazioni dopo malattia, infortuni, operazioni.

Inoltre, ci sono:

• trombofilia ematogena che colpisce il sistema di coagulazione e anticoagulante. È considerato estremamente pericoloso, specialmente durante la gravidanza;
• trombofilia vascolare, scatenata da problemi associati ai vasi;
• emodinamica, derivante da disturbi circolatori sistemici.

Qual è il pericolo di una gravidanza

La trombofilia ereditaria viene spesso rilevata per la prima volta durante la gravidanza. Quando si forma il circolo placentare (aggiuntivo) della circolazione sanguigna, che dà un carico extra al sistema vascolare, aumenta il contenuto di trombi. Le donne in gravidanza hanno un aumento del livello di coagulazione del sangue, che è fornito dalla natura. Quindi il corpo si prepara alla possibile perdita di sangue durante il parto o per altre complicazioni (distacco della placenta, aborto spontaneo). Se una donna incinta sana ha un alto livello di coaguli di sangue, nel caso della trombofilia genetica, supera i livelli accettabili e ha gravi conseguenze.

Per la maggior parte delle persone, questa condizione non causa serie preoccupazioni, ma in gravidanza il rischio di occlusione vascolare aumenta notevolmente. Il principale pericolo è l'aborto spontaneo, che può accadere in qualsiasi momento. Se con una patologia simile del bambino è possibile salvare, allora la nascita è un po 'prima del periodo normale (36-37 settimane).

Cos'altro minaccia la trombofilia? A causa del grande accumulo di coaguli di sangue nei vasi della placenta, il corpo del bambino non riceve ossigeno, che porta al distacco della placenta e al rigetto del feto con grossa perdita di sangue. Con la trombofilia, si osservano varie complicazioni dopo 10 settimane di gestazione. Fino a questo punto non ci sono informazioni sugli effetti patologici sul corso della gravidanza. Il rischio aumenta significativamente dopo 30 settimane, quando si sviluppano complessi di sintomi e grave gestosi.

Preparazione per la gravidanza con trombofilia

Le misure preventive sono meglio eseguite quando si pianifica una gravidanza. Prima si inizia un trattamento adeguato, maggiori sono le possibilità di una consegna sicura e l'aspetto di un bambino senza complicazioni.

I pazienti con trombofilia identificata sono prescritti:

• anticoagulanti;
• eparina a basso peso molecolare (frazionata);
• acido folico;
• terapia vitaminica (vitamine del gruppo B);
• inibitori antipiastrinici che prevengono i coaguli di sangue;
• Grassi polinsaturi Omega 3;
• forme micronizzate di progesterone.

Quando si pianifica la concezione, così come in gravidanza, i pazienti con trombofilia devono verificare l'efficacia della terapia. I test sono sistematici: una volta ogni 2-3 settimane. Inoltre, è necessaria un'analisi della trombofilia per le donne che hanno notato:

• sindrome da aborto spontaneo (2 o più aborti spontanei);
• disturbi ormonali;
• predisposizione genetica;
• infarto precoce o tromboembolismo nei genitori di una donna incinta;
• distacco di una placenta normalmente posizionata;
• fecondazione in vitro senza successo;
• terapia ormonale;
• disturbi trombotici in donne in gravidanza.

Quali test sono fatti per la trombofilia

Per identificare la patologia e procedere al trattamento tempestivo, è necessario donare il sangue venoso in laboratorio. Il materiale è preso a stomaco vuoto.

Il sondaggio ti consente di:

• rilevare una tendenza alla trombofilia;
• prevenire la morte infantile;
• evitare il verificarsi di trombosi postpartum;
• prevenire lo sviluppo di complicanze.

Con l'aiuto dell'analisi, vengono rilevate patologie emostatiche e le violazioni vengono specificate mediante test separati. In questo modo puoi scoprire se il contenuto di globuli rossi e piastrine, nonché di sostanze che distruggono i coaguli di sangue, è aumentato. Vengono determinate le forme e le dimensioni dei globuli rossi: se vengono modificati, il rischio di coaguli di sangue aumenta in modo significativo.

Questa analisi include i seguenti test:

• APTTV, che determina l'attività dei provocatori che influenzano la coagulazione del sangue;
• il tempo di trombina (test TV) è il periodo durante il quale si forma un coagulo di sangue nel plasma sanguigno;
• indice di protrombina è un indicatore di coagulogramma che misura la coagulazione del sangue;
• lupus anticoagulante, distruggendo le membrane delle cellule vascolari;
• il contenuto di una proteina specifica e di corpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari;
• Il livello di omocisteina, il cui aumento indica una carenza di vitamina B - maggiori informazioni sull'omocisteina durante la gravidanza.

Vengono inoltre effettuati esami genetici che rivelano anomalie a livello cellulare.

Come trattare una malattia durante la gravidanza

Se gli esami del sangue del paziente confermano la presenza di patologia, non dovresti disperare. Uno specialista competente selezionerà la terapia corretta, fornirà raccomandazioni e ti spiegherà come comportarsi in questo caso. Il trattamento della trombofilia durante la gravidanza si basa su misure globali.

La terapia farmacologica è l'introduzione di Fragmin e Clexane - anticoagulanti che riducono la coagulazione del sangue. I farmaci vengono iniettati fino alla fine della gestazione sotto il rigoroso controllo del coagulogramma. Annulla il trattamento solo pochi giorni prima della data di nascita prevista o del taglio cesareo elettivo.

In quest'ultimo caso, è molto più facile cancellare i farmaci, poiché la data di consegna è impostata in anticipo. Ma se sta arrivando una nascita naturale, la data esatta è impossibile da sapere. La futura mamma viene ricoverata in ospedale e, dopo la cancellazione del trattamento con anticoagulanti, monitora le condizioni del feto e della donna più incinta. Se gli indicatori del coagulogramma aumentano, dopo 3 giorni di sospensione del farmaco, viene eseguita la stimolazione forzata del lavoro.

Il trattamento non è raccomandato:

• lunga passeggiata o stare in un posto;
• sollevare pesi.

È possibile aumentare l'efficacia del trattamento e avvicinare il recupero, tenendo conto delle raccomandazioni degli specialisti. Vale a dire:

• auto-massaggio degli organi colpiti;
• brevi passeggiate;
• aderenza al lavoro e al riposo;
• uso di bende elastiche e intimo a compressione.

Se una donna incinta conduceva uno stile di vita sedentario prima di identificare la malattia, avrebbe dovuto sostituirla con una più attiva. Gli esercizi fisici, il nuoto, la ginnastica per le donne incinte sono adatti come carichi fisici.

dieta

Un ruolo importante nel trattamento della trombofilia è la dieta. Per prevenire ulteriori trombosi, i pazienti sono invitati a rivedere la loro dieta. Escludi dal menu:

• carne e pesce grassi;
• grasso, grasso interno;
• cibi affumicati, fast food;
• frattaglie (fegato, stomaco, cuore, cervello);
• latte intero;
• ricchi brodi;
• cioccolata fondente, bevande contenenti caffeina;
• legumi;
• varietà rigide di formaggio.

È desiderabile arricchire la tabella di un paziente con trombofilia:

• frutta e verdura fresca (cavoli, carote, verdure);
• frutta secca;
• succhi di frutta freschi;
• frutti di mare (specialmente kale di mare);
• zenzero;
• cereali;
• pane con crusca

Al fine di normalizzare gli indicatori di coagulogramma per la trombofilia, è importante aderire al corretto regime di consumo. I liquidi devono bere almeno 2,5 litri, inclusi i primi piatti e i frutti succosi.

effetti

Per un paziente ordinario, gli squilibri emostatici non sono così terribili come per una donna incinta. Se la patologia non viene trattata e non controllata nemmeno prima del concepimento o nei primissimi termini, le conseguenze della trombofilia possono essere le più tristi:

• aborto spontaneo;
• dissolvenza;
• malformazioni;
• mancanza di acqua;
• distacco di placenta;
• primo parto;
• malformazioni congenite e anomalie;
• pre-eclampsia.

Misure preventive

Per prevenire lo sviluppo di trombofilia acquisita possono essere tali metodi:

• fare sport;
• mangiare sano;
• visita medica annuale da parte di specialisti;
• combattere l'obesità;
• evitare il surriscaldamento o il raffreddamento eccessivo;
• gli ormoni (soprattutto i contraccettivi) devono essere assunti solo sotto controllo medico.

Pianificare una gravidanza, è necessario sottoporsi a un esame completo, compresi i test di coagulazione del sangue. Se trattato prima del concepimento, è possibile evitare gravi conseguenze e complicanze. La trombofilia di qualsiasi tipo non è considerata una diagnosi di infertilità. Seguendo scrupolosamente le raccomandazioni dei medici, puoi contare sulla nascita di un bambino sano e forte. Naturalmente, non sarà possibile portarlo fino a 40 settimane, ma l'alto livello delle attuali tecnologie mediche consente anche a bambini profondamente prematuri di uscire.

Altri problemi con la gestazione:

Trombofilia ereditaria e gravidanza

Il termine "trombofilia" è noto dal 1965. E significa che è incline alla formazione di coaguli di sangue e tromboembolismo (sovrapposizione del lume del vaso con un coagulo di sangue staccato dalla parete del vaso).

La trombofilia geneticamente determinata viene trasmessa di generazione in generazione e può fluire senza sintomi nella vita di tutti i giorni. Ma se una donna rimane incinta, questa tendenza latente verso i freni comincia a manifestarsi come complicazioni della gravidanza.

contenuto:

• Cosa è pericoloso per la trombofilia fetale?
• Pianificazione della gravidanza
• Test di trombofilia per la pianificazione della gravidanza
• Come passare l'analisi?
• Polimorfismo genetico e marcatori genetici per la trombofilia
• Trattamento in preparazione per la gravidanza
• Trattamento della trombofilia durante la gravidanza
• cibo
• Quando partorisci con la trombofilia?

Nella moderna ostetricia, la trombofilia genetica viene diagnosticata durante la gravidanza (durante una gravidanza anormale) o dopo complicanze ostetriche:

• preeclampsia (aumento della pressione sanguigna durante la gravidanza a numeri critici che minacciano la salute della madre e del feto).
• aborto abituale (due o più aborti avvenuti uno dopo l'altro durante una gravidanza successiva);
• ZVRP - ritardo di crescita intrauterino;
• morte fetale durante la gestazione (mancato aborto);
• distacco prematuro di una placenta normalmente localizzata.

Conseguenze della trombofilia durante la gravidanza per un bambino

Durante la gravidanza, il sistema di coagulazione del sangue subisce cambiamenti fisiologici, sullo sfondo dei quali la tendenza ereditaria alla formazione di trombi danneggia le navi, prima fra tutte la placenta (baby), attraverso la quale il feto riceve nutrimento dalla madre.

Piccole trombosi nei vasi della placenta portano a tali complicazioni e conseguenze:

• aborto spontaneo;
• gravidanza non in via di sviluppo;
• ritardo della crescita fetale;
• piccolo frutto;
• acqua bassa o acqua alta;
• distacco di placenta;
• consegna pretermine;
• profeti congeniti di sviluppo.
• preeclampsia (alto contenuto proteico nelle urine, aumento della pressione sanguigna, edema).

La pre-eclampsia è una condizione formidabile sia per il bambino che per la donna incinta. Il trattamento della trombofilia durante la gravidanza, iniziata durante la pianificazione, consente di evitare complicazioni, ridurre al minimo i rischi per il bambino e ridurre l'incidenza di complicazioni.

Trombofilia nella pianificazione della gravidanza

Un'analisi della trombofilia nella pianificazione della gravidanza dovrebbe essere fornita a donne che hanno una storia di:

• sindrome da perdita fetale;
• aborto abituale, quando sono esclusi fattori ormonali (iperprolattinemia, iperandrogenismo, ipotiroidismo), infettivi, genetici (aberrazioni cromosomiche), fattori di aborto uterino;
• preeclampsia ripetuta, sviluppo fetale ritardato, distacco della placenta normalmente localizzata;
• primi casi di infarto e tromboembolia, ictus dei genitori della donna incinta.

Come testare la trombofilia durante la pianificazione e durante la gravidanza?

Secondo il metodo di assunzione, un'analisi del polimorfismo del gene è un esame del sangue comune, che viene somministrato a stomaco vuoto. Tempo di campionamento - 2 giorni. L'ego non ha bisogno di essere ripreso dopo il trattamento, in quanto determina il disturbo genetico. Ottenere il risultato a portata di mano non ha bisogno di disperare immediatamente, perché la diagnosi di "trombofilia" non viene rilevata in ciascun caso. Il fatto che i risultati dello studio indicassero il polimorfismo non è una malattia, ma una predisposizione. Se durante l'esame per la trombofilia viene rivelato un polimorfismo in una donna, ciò non significa che la gravidanza avrà necessariamente conseguenze negative e procedere con complicanze.

Geni trombofilia e gravidanza

I marcatori genetici più formidabili della trombofilia durante la gravidanza saranno cambiamenti in F2 (gene della protrombina) e F5 (mutazione di Leiden). Inoltre, nell'analisi della trombofilia sarà indicato il tipo di eredità omozigote o eterozigote:

• Gli omozigoti per l'allele mutante danno manifestazioni cliniche e la gravità di queste manifestazioni sarà più pronunciata.
• Eterozigoti - hanno sintomi meno pronunciati, poiché la metà di questo gruppo di geni è normale. Il decorso della malattia è moderato.

Le violazioni dei geni del ciclo del folato (MTHER, MTRR, MTR) o iperomocisteinemia (livelli elevati di omocisteina nel sangue) sono più favorevoli per la gravidanza. Per questi pazienti, il controllo dell'emostasiogramma sarà sufficiente, una corretta alimentazione (il cibo dovrebbe essere ricco di folati e vitamine del gruppo B), l'assunzione regolare e regolare di acido folico fino alla fine della gravidanza.

Il polimorfismo nel gruppo gene dell'integrina piastrinica (ITG A2, ITG B3) dà luogo a livelli piastrinici (nell'analisi del sangue generale e nell'emostasiogramma). Se l'integrina B3 è interessata, le manifestazioni cliniche non sono sensibili al trattamento con aspirina. Questo è indicato anche nell'analisi. In questo caso, per il trattamento della trombofilia durante la gravidanza o durante la pianificazione, uso altri farmaci: dipiridamolo e curantil.

Gene dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno - PAI 1. Le mutazioni di questo tipo sono abbastanza comuni, ma non vi è alcun pericolo con il suo polimorfismo isolato. Appare se altri gruppi di geni mutano insieme ad esso.

Trombofilia geneticamente determinata durante la gravidanza e il trattamento

Trombofilia durante la gravidanza come diagnosi può essere fatta nei seguenti casi:

• alla scoperta della mutazione di Leiden;
• con mutazioni della protrombina;
• mutazione in tutti e tre i geni del ciclo del folato;
• 3 o più forme omozigoti di polimorfismo genico;
• 5 o più forme eterozigoti.

La trombofilia congenita durante la gravidanza, anche dopo la diagnosi, non richiede sempre un trattamento. La decisione sulla prescrizione dei farmaci viene presa se vi sono indicatori nel sangue periferico che indicano un aumento della coagulazione del sangue. Se non ci sono deviazioni, la gestione della gravidanza nella trombofilia è la stessa della gravidanza normale.

Trattamento della trombofilia nella pianificazione della gravidanza

Iniziare il trattamento di trombofilia nella preparazione della gravidanza in quel ciclo, quando concepire un bambino è previsto, subito dopo l'inizio del trattamento ovulyatsii.Vovremya permette non solo di mantenere la gravidanza, ma anche per ridurre i rischi per il bambino al minimo.

Alle alte marcatori thrombophilia inizia subito dopo l'introduzione ovulazione di eparine a basso peso molecolare (LMWH) - Fraksiparin (Nadroparina), Clexane (enoxaparina Na). La dose di farmaci calcolata in accordo con l'emostasiogramma. Introdotto il farmaco per via sottocutanea a 0,3-0,6 mg. La frequenza di somministrazione può variare da 1 iniezione al giorno a 3.

Quando l'omocisteinemia prende l'acido folico in grandi dosi da 4 a 6 mg al giorno. In questo contesto, trattamento con vitamine del gruppo B (B6, B12).

Se i livelli elevati di piastrine è inoltre assegnato l'acido acetilsalicilico (Aspirina Cardiomagnyl) alla dose di 75-100 mg al giorno, o il dipiridamolo (Curantil). 75-150 mg al giorno (da 3 a 6-9 compresse).

Trombofilia durante la gravidanza: trattamento

I farmaci di base per il trattamento della trombofilia durante la gravidanza sono Fragmin, Clexane. Avranno bisogno di entrare quasi fino alla fine della gravidanza. Nella seconda metà della gravidanza, la dose di LMWH è aumentata a 60-80 mg al giorno. Questo è necessario, perché in questo momento e durante la gravidanza fisiologica si verifica un aumento della coagulazione del sangue. Assicurati di prescrivere farmaci sotto il controllo di un coagulogramma. Affitto analisi 1 volta in 3 settimane.

La cancellazione del trattamento deve essere effettuata 1-2 giorni prima della data prevista di consegna o della consegna operativa programmata (taglio cesareo). È più facile avere quando i medici conoscono la data esatta del taglio cesareo. Cosa fare se si prevede una nascita naturale nella trombofilia congenita?

Prima di tutto, è necessario il ricovero in ospedale. Se i farmaci vengono cancellati e la consegna non avviene, è necessario il monitoraggio dello stato della madre e del feto. Assicurati di fare un cardiotachogramma del feto 1 ogni 3 giorni. Dopo 3 giorni di sospensione dei farmaci che riducono il sangue, è necessario controllare i marcatori di emostasiogramma e trombosi. Se gli indicatori dell'analisi aumenteranno, allora la nascita dovrà essere indotta (stimolata).

Dieta per trombofilia durante la gravidanza

La nutrizione per la trombofilia durante la gravidanza dovrebbe, soprattutto, essere in salute. La dieta in quanto tale non esiste. Per diluire il sangue, si consiglia di bere fino a 2 litri di liquidi al giorno. La maggior parte del liquido che bevi dovrebbe essere acqua di alta qualità.

I cibi proibiti sono cioccolato, tè nero forte, uva e caffè. Dovremo limitare l'uso di ricotta, uova e cibi con il loro contenuto, formaggi a pasta dura, noci. Per la trombofilia durante la gravidanza, includere prodotti che contribuiscono al diradamento del sangue:

• zenzero (in piccole quantità);
• frutta secca, bacche e composte di loro;
• frutti di mare (basta non essere troppo zelanti con loro, è sufficiente comparire regolarmente nel menu 2-3 volte a settimana.).

Se trombofilia ematogena è causata da mutazioni nel ciclo dei folati - usare il potere di acido folico naturale, che sono ricchi di piante verdi di stampaggio (verdure), cavoli, lattuga, cipolle, roba verde.

In quale settimana partorisci la trombofilia?

Dalla 37a settimana di gravidanza, il bambino è considerato a tempo pieno, quando il sistema respiratorio diventa maturo abbastanza da funzionare indipendentemente in condizioni esterne all'addome di mia madre. La gravidanza fisiologica normale termina di parto a 40 settimane.

Con la trombofilia partorire tra le 35 e le 37 settimane. E non essere turbato se la nascita del bambino dovesse avvenire prima rispetto alla gravidanza fisiologica. Un bambino prematuro non significa che sia malato o in qualche modo inferiore ai suoi coetanei nati a suo tempo. Questi bambini riescono a "raggiungere" con successo i loro coetanei.

Che trombofilia pericolosa durante la gravidanza: pianificazione e conseguenze

La trombofilia congenita è solitamente ereditata, a volte può verificarsi a causa di alcune mutazioni.

Tale trombofilia è anche chiamata genetica. In questo caso, stiamo parlando di violazioni a livello genetico. Questa malattia si manifesta in tutto diversamente. Abbastanza spesso per molto tempo non si fa sentire.

Chirurgia, trauma, gravidanza, immobilizzazione degli arti possono contribuire alla loro manifestazione. A causa di questa interruzione, nel tempo possono verificarsi seri problemi di salute.

Perché la gravidanza complica una malattia già grave?

È naturale e abbastanza normale che durante la gravidanza la coagulazione del sangue aumenti nelle donne. Questo cambiamento fisiologico mira a ridurre la perdita di sangue durante il travaglio e altre complicanze - aborto spontaneo, distacco della placenta.

Molto spesso durante la gravidanza si manifesta una trombofilia genetica.

Ciò è dovuto alla comparsa di un altro circolo di circolazione sanguigna - la placenta, che mette ulteriore pressione sul sistema circolatorio. Questo cerchio ha caratteristiche uniche che contribuiscono alla formazione di coaguli di sangue.

Perché è così importante rilevare la trombosi intestinale mesenterica nel tempo e come farlo puoi imparare dal nostro materiale.

Come si sviluppa la tromboflebite superficiale, e qui vengono discussi i metodi per prevenire la malattia. L'articolo riguarda anche le procedure di trattamento per la malattia.

Quali sono le conseguenze della gravidanza trombofilia?

Di regola, la trombofilia è innocua per le donne, ma durante la gravidanza, le conseguenze possono essere più gravi.

Il rischio di trombosi aumenta 6 volte. Il più grande pericolo è un possibile aborto spontaneo.

Se una donna ha una diagnosi di trombofilia genetica ereditaria e la gravidanza è coincisa, allora il parto è spesso prematuro.

Questo di solito si verifica tra 35 e 37 settimane. Tale finale può essere considerato un successo.

A volte, i coaguli di sangue nei vasi della placenta provocano insufficienza placentare. Questo, a sua volta, porta alla fame di ossigeno o allo sviluppo fetale ritardato.

Gli esperti dicono che le complicazioni di solito compaiono dopo la decima settimana di gravidanza.

Fino a questa data, non ci sono informazioni sull'effetto della trombofilia sullo sviluppo e sulla gestazione del feto.

Il secondo trimestre di gravidanza nelle donne con trombofilia si verifica nella maggior parte dei casi con calma e senza complicazioni. Il rischio aumenta dopo 30 settimane. Durante questo periodo possono comparire gravi forme di preeclampsia o insufficienza fito-placentare.

Metodi diagnostici

Uno dei metodi principali per diagnosticare una malattia è un esame del sangue, che viene esaminato in più fasi:

1. Il primo è una proiezione. Il suo scopo principale è la rilevazione di patologie in un particolare collegamento nel sistema di coagulazione.
2. Il secondo stadio è un'analisi specifica della trombofilia durante la gravidanza.

Utilizzando i test di screening, è possibile identificare le seguenti forme di trombofilia:

1. Un aumento della viscosità del sangue e un aumento di emocromo indica una forma emoreologica di trombofilia.
2. Un aumento nell'aggregazione piastrinica indica la presenza di trombofilia causata da emostasi compromessa.
3. La determinazione del livello di antitrombina indicherà la mancanza di anticoagulanti primari.
4. "Cuff test" permetterà di giudicare la trombofilia causata dalla violazione del sistema di fibrinolisi.
5. La presenza di lupus anticoagulante è un segno di tomofilia autoimmune.

Se una donna incinta ha i seguenti indicatori, vale la pena di pensare allo sviluppo della trombofilia e delle sue possibili conseguenze: policitemia, eritrocitosi, diminuzione della VES, ipertrombocitosi isolata, aumento dell'ematocrito.

Inoltre, i cambiamenti nella forma e nelle dimensioni dei globuli rossi possono causare la formazione di trombi.

Pianificazione per la gravidanza con trombofilia

La prevenzione della trombofilia deve essere effettuata prima del concepimento. L'inizio tempestivo della terapia assicurerà un normale processo di placentazione e impianto dell'embrione.

La nomina del trattamento nelle fasi successive della gravidanza riduce significativamente le possibilità di trasportare un bambino senza complicazioni.

Durante la preparazione per il concepimento, le donne con diagnosi di trombofilia dovrebbero osservare le seguenti misure preventive:

1. Risanamento dei focolai di infezione - genitali, cavità orale e così via. La sua presenza può contribuire alla trombosi.
2. Accettazione di anticoagulanti dopo qualsiasi intervento chirurgico, comprese le procedure minimamente invasive.
3. Rispetto della terapia anticoagulante durante e dopo la gravidanza (minimo 6 settimane).

I seguenti farmaci sono usati per il trattamento profilattico della trombofilia:

• acido folico;
• eparina a bassa localizzazione;
• Vitamine del gruppo B;
• agenti antipiastrinici;
• acidi grassi omega-3;
• progesterone naturale.

Come aumentare le possibilità di portare un bambino

Le donne incinte con diagnosi di trombofilia necessitano di un monitoraggio speciale.

Altrettanto importante dovrebbe essere dato ai risultati degli ultrasuoni, così come lo studio del flusso sanguigno nella placenta.

Nel primo trimestre, c'è una diminuzione della vascolarizzazione in diverse aree della placenta, che può servire come prerequisito per la formazione di insufficienza cronica.

Fino a 8 settimane, le donne possono fare un'ecografia tridimensionale del flusso sanguigno placentare. Questo è il metodo più informativo per determinare le complicazioni nelle prime fasi.

Nel secondo e terzo trimestre è necessario un costante monitoraggio delle condizioni del bambino con dopplerometria, fetometria e cardiotocografia del feto.

Nella prevenzione dello sviluppo di complicanze durante la gravidanza, la terapia antitrombotica, che è innocua sia per la madre che per il bambino, occupa il posto principale.

La terapia può essere considerata efficace se una donna non ha forme gravi di preeclampsia e trombosi sullo sfondo della gravidanza, non vi è alcuna minaccia di fallimento della gravidanza, non ci sono segni di insufficienza della placenta e distacco della placenta.

Sullo sfondo di una terapia adeguata, i marker trombofilia tornano alla normalità. In futuro, questi parametri rimangono al livello caratteristico della normale gravidanza fisiologica.

Procedure di trattamento

L'obiettivo principale delle procedure mediche per la trombofilia durante la gravidanza è eliminare le complicanze. Durante il trattamento non farmacologico è necessario:

• indossare maglie mediche o bende elastiche,
• evitare pesi e pesi prolungati,
• esercitare,
• massaggiare
• andare a nuotare
• medicina di erbe,
• corretta alimentazione, l'esclusione di cibi grassi e piccanti,
• terapia elettromagnetica.

Durante il trattamento medico della trombofilia nelle donne in gravidanza:

1. Farmaci che aiutano a rafforzare le pareti dei vasi sanguigni, migliora le proprietà del sangue e la microcircolazione. Ad esempio, nadroparina calcio.
2. Nella trombosi vascolare cerebrale acuta, se è stata evitata l'emorragia intracranica, si utilizzano anticoagulanti. Per prevenire l'edema cerebrale, i medici prescrivono un registratore o un desametasone.

Possibili complicazioni

Molti farmaci hanno effetti collaterali, manifestati nello sviluppo di suscettibilità ad aumentare i coaguli di sangue nel sangue. Queste qualità hanno contraccettivi-estrogeni e alcuni gruppi di citostatici.

Questo elenco può essere reintegrato con eparina e trombolitici.

La trombocitopenia verificatasi nei giorni 2-3 dopo il trattamento con eparina viene definita precocemente. Il ritardo può verificarsi dopo 1-1,5 settimane, è caratterizzato da sintomi come trombosi e sanguinamento allo stesso tempo.

Per evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, non bisogna dimenticare la prevenzione e combinare l'uso di trombolitici ed eparina con tiklidom, acido acetilsalicilico e altri.

risultati

La trombofilia non è una frase. Non è sinonimo di infertilità.

Fatte salve le raccomandazioni dei medici, le probabilità sono abbastanza alte da sopportare e dare alla luce un bambino sano. Naturalmente, è improbabile che sia in grado di portare il bambino fino a 40 settimane.

Ma con un alto livello di medicina di oggi, un bambino prematuro non significa affatto - un paziente.

Grazie alle moderne tecnologie e attrezzature, è possibile prendersi cura dei bambini nati in periodi precedenti. Pertanto, tutto ciò che serve è ricordare costantemente il rischio, seguire le raccomandazioni del medico ed essere un ottimista.

Trombofilia e gravidanza - è possibile?

La tromboflebite è un disturbo che provoca la formazione di coaguli di sangue nell'organismo. Potrebbe essere dovuto a disturbi genetici o disturbi fisiologici. Questa malattia si manifesta in diversi modi. Spesso non si rende affatto noto, tuttavia, in caso di alcuni fattori, come traumi, interventi chirurgici, immobilizzazione degli arti o gravidanza, possono sorgere gravi problemi a causa di questa violazione.

Esistono diversi tipi di trombofilia. Prima di tutto, producono trombofilia acquisita ed ereditaria o congenita. La trombofilia acquisita si verifica esattamente come risultato di varie lesioni o operazioni.

La trombofilia congenita è ereditata o si verifica a seguito di eventuali mutazioni. Tale trombofilia è anche chiamata genetica, poiché è in questo caso che possiamo parlare di violazioni a livello genetico.

Inoltre, ci sono tali tipi di trombofilia, come:

• emogenico quando la coagulazione, i sistemi fibrorolitici e antirotazione cambiano. Questo tipo di malattia è considerato il più pericoloso, in alcuni casi rappresenta un pericolo per il paziente. Ciò è particolarmente vero quando si tratta di trombofilia emogena durante la gravidanza. È di questo tipo che può portare alla disabilità o alla morte del paziente;
• vascolare, questi includono disturbi come l'aterosclerosi, i lamenti e simili;
• emodinamico, associato a disturbi circolatori.

Qual è la trombofilia pericolosa durante la gravidanza?

Spesso la trombofilia genetica ereditaria o genetica durante la gravidanza si manifesta per la prima volta. Ciò è dovuto al fatto che la donna "in posizione" ha un terzo cerchio di circolazione del sangue - la placenta, e questo è un carico aggiuntivo sul sistema circolatorio.

Inoltre, il cerchio placentare ha una serie di caratteristiche che contribuiscono alla formazione di coaguli di sangue. In particolare, la placenta è completamente priva di capillari. Il sangue della madre dalle arterie entra immediatamente nella placenta, dove scorre tra i villi coriali, da dove entra nel cordone ombelicale.

Inoltre, una delle caratteristiche fisiologiche di un organismo in gravidanza è un aumento della coagulazione del sangue. Questo è necessario per ridurre la perdita di sangue durante il parto o nel caso di altre complicazioni, come distacco della placenta o aborto spontaneo. Tuttavia, l'aumento della coagulazione aumenta il rischio di coaguli di sangue. Ma nel caso di trombofilia congenita durante la gravidanza, questo rischio è già alto.

Quanto è pericolosa questa condizione? Stranamente, è la formazione di coaguli di sangue. Spesso si formano coaguli di sangue nelle navi che portano alla placenta. Di conseguenza, il feto ha l'ipossia, i nutrienti cessano di entrare nel suo corpo.

A seconda del numero di coaguli di sangue e del grado di occlusione vascolare, ciò può portare al distacco della placenta, dell'insufficienza della placenta, delle malformazioni fetali o della morte, nonché allo sbiadimento della gravidanza, aborto spontaneo e parto prematuro.

Di norma, per la prima volta, eventuali complicazioni si manifestano dopo 10 settimane. Non ci sono dati sull'effetto della trombofilia sulla gravidanza in una data precedente, ma si manifesta molto raramente nelle fasi iniziali. Si ritiene che fino a 10 settimane di trombofilia non influiscano sul decorso della gravidanza.

Il secondo trimestre, di regola, è più o meno calmo. La prossima volta il rischio di complicazioni si presenta nel terzo trimestre. Di solito, dopo 30 settimane. In questo momento, spesso si sviluppano insufficienza o distensione fito-placentare, nonché forme gravi di preeclampsia.

Diagnosi di tromboflebite

Sfortunatamente, la diagnosi di trombofilia è estremamente difficile. Anche i sintomi durante la gravidanza sono molto contrastanti. Sentiti: pesantezza alle gambe, affaticamento, dolore agli arti inferiori. Tutto questo potrebbe essere un sintomo delle vene varicose o semplicemente parlare di stanchezza. Inoltre, i metodi diagnostici sono estremamente complessi e costosi. Non è consigliabile condurlo a tutti, perché la trombofilia è molto rara, solo nello 0,1-0,5% delle persone.

Pertanto, sfortunatamente, le donne imparano molto spesso sulla loro diagnosi dopo una o più gravidanze non riuscite. E poi, se incontrano un buon medico meticoloso. Quindi la scelta di un ginecologo e di un ostetrico dovrebbe essere oggetto di grande attenzione, la salute della madre e del suo bambino dipende spesso da questo.

Quali fattori rendono i dottori allerta e test per la trombofilia? Ce ne sono diversi, in particolare:

1. Aborto spontaneo, cioè la presenza di 2 o più gravidanze in passato, che si sono concluse con lo sviluppo sbiadito, gli aborti spontanei o la nascita prematura, la morte infantile;
2. La presenza di gravi complicanze in gravidanze precedenti, come insufficienza della placenta, distacco della placenta, forme gravi di preeclampsia;
3. La comparsa di coaguli di sangue sullo sfondo della contraccezione ormonale;
4. La presenza di parenti di una donna con complicanze trombotiche di età inferiore ai 50 anni;
5. Diversi tentativi di fecondazione in vitro falliti;
6. La presenza di complicanze trombotiche nella donna stessa.

L'identificazione di uno di questi fattori dovrebbe essere la ragione per riferire il paziente per una consultazione con un emologo e genetica, nonché per un ulteriore esame per identificare la trombofilia. Viene eseguito in più fasi e include una serie di test, proiezioni e simili.

Trattamento della tromboflebite in una donna incinta

Nel caso della trombofilia durante la gravidanza, il trattamento è prescritto immediatamente. Il corso di trattamento prescritto da un ginecologo, insieme a un genetista e un emologo. Consiste, di regola, nella parte medica, nella dieta e in un determinato regime che deve essere seguito nel modo più rigoroso.

La parte medica comprende anticoagulanti, cioè farmaci che riducono la coagulazione del sangue. Tutti i farmaci sono prescritti in base alla situazione e alle indicazioni specifiche.

La dieta per la tromboflebite comprende anche alimenti che riducono la coagulazione del sangue. Questi includono frutti di mare, frutta secca, bacche, zenzero.

Inoltre, si raccomanda che i pazienti con trombofilia pratichino regolarmente passeggiate a piedi, nuoto o terapia fisica. Indossare biancheria intima a compressione, fare auto-massaggio. Tutto ciò aiuta a migliorare il flusso sanguigno, che a sua volta impedisce la formazione di coaguli di sangue. Ma non resistere in questi casi per un lungo periodo di tempo.

Quindi, se il lavoro di una donna è connesso con una lunga data in un posto, è meglio trovare un'altra attività o parlare con il capo dei cambiamenti nelle condizioni di lavoro. Inoltre, non è consigliabile sollevare e trasportare pesi.

E, naturalmente, non dobbiamo dimenticare che la gravidanza nelle donne con trombofilia dovrebbe avvenire sotto la costante e attenta supervisione dei medici. Una donna dovrà visitare regolarmente un ginecologo e un emologo.

Quindi, si scopre che la trombofilia non è un verdetto, non un sinonimo di infertilità. Se segui tutte le raccomandazioni dei medici, allora le possibilità di sopportare e dare alla luce un bambino sano sono abbastanza grandi. C'è, tuttavia, un'altra sfumatura: non è quasi mai possibile portare il bambino alle 40 settimane previste con la trombofilia. Di solito la consegna avviene in un periodo di 35-37 settimane. Questo è considerato un buon risultato.

Si prega di notare che un bambino prematuro non significa un bambino malato. La medicina moderna ti permette di prendersi cura dei bambini nati in tempi molto più antichi. Pertanto, è importante per una donna ricordare il rischio e credere nel meglio.

Pianificazione per la gravidanza con trombofilia

Un fattore molto importante nella nascita di successo di un bambino sta pianificando una gravidanza per la trombofilia. In realtà, il trattamento della trombofilia nella pianificazione della gravidanza non è molto diverso dal trattamento dopo il concepimento. Tuttavia, oltre a questo approccio alla prevenzione, e per prevenire lo sviluppo di problemi è sempre più facile che risolverli dopo la manifestazione.

È possibile dare alla luce un bambino sano con diagnosi di trombofilia

La trombofilia stessa non danneggia, è patologica nel creare le condizioni ideali per la sua esacerbazione. Tali condizioni si presentano dopo operazioni minimamente invasive, esacerbazioni di malattie croniche e persino gravidanza. E per non perdere il bambino nel periodo prenatale o la madre nel periodo postnatale di recupero con trombofilia ereditaria, è importante iniziare l'allenamento prima della nascita. E devi iniziare con i test. I medici valuteranno tutti i livelli di rischio e selezioneranno la terapia necessaria per una gravidanza di successo.

Qual è la trombofilia, le cause dell'aumento della trombosi

La trombofilia è un'aumentata suscettibilità allo sviluppo di trombosi vascolare (principalmente venosa) di diversa localizzazione dovuta a difetti genetici del sistema emostatico. Il processo di trombosi è una reazione naturale del corpo in caso di danno ai vasi sanguigni, finalizzato a fermare il sanguinamento. Nella trombofilia, la formazione di coaguli provoca una diminuzione del flusso (nelle arterie) o del deflusso (nella vena) del sangue. Se un coagulo di sangue si stacca dalla parete di un'arteria o una vena, si forma un embolo - una particella che si muove con la corrente sanguigna e può aderire alle pareti delle altre navi. Il coagulo di sangue risultante è saldamente attaccato al sito di danno all'endotelio, tuttavia, in alcuni casi, l'intero trombo oi suoi frammenti possono strapparsi e entrare in altri tessuti e organi, portando a una alterata circolazione sanguigna

I coaguli di sangue spesso ostruiscono le vene. Oltre ai vasi degli arti inferiori e l'arteria polmonare, le vene mesenteriche, portale, epatica, renale e raramente le vene degli arti superiori e il cervello sono suscettibili alla formazione di trombi.

Questa patologia di danni estesi, fino al 40% della popolazione adulta soffre delle sue conseguenze a seconda del luogo di istruzione:

• coaguli di gambe:
  • vene profonde - tromboembolia o blocco dell'arteria polmonare, insufficienza venosa cronica; L'arteria polmonare si manifesterà come un dolore al petto acuto, tosse con sangue, difficoltà a respirare e cadute di polso e pressione.
  • arterie maggiori: necrosi tissutale e ulteriore amputazione.
• trombosi delle vene e delle arterie intestinali - necrosi intestinale e la sua infiammazione acuta - peritonite; L'occlusione acuta dei vasi mesenterici si manifesta con una drammatica compromissione della circolazione sanguigna nelle aree vascolari prossimali e distali al sito dell'ostruzione, accompagnata da angiospasmo severo e ulteriore formazione di trombi, a seguito della quale si ha una malnutrizione acuta e danni alle pareti dell'intestino ischemico
• trombosi cerebrale - ictus ischemico - una violazione acuta della circolazione sanguigna dei vasi cerebrali, che in un giorno o immediatamente possono essere fatali;
• trombosi coronarica cardiaca - infarto miocardico - una forma di cardiopatia coronarica, caratterizzata dalla morte del sito miocardico a causa del suo insufficiente apporto di sangue; L'ischemia acuta causa la morte di una parte delle cellule muscolari funzionali (necrosi) e la loro successiva sostituzione con fibre di tessuto connettivo, cioè la formazione di una cicatrice post-infartuale
• trombosi dei vasi della placenta - aborto spontaneo;
• trombosi venosa epatica - ascite o idropisia addominale, che si differenzia da altre malattie per l'accumulo di liquido in eccesso nella cavità addominale. L'accumulo di liquido peritoneale in ascite è accompagnato da un aumento della pressione intra-addominale, spingendo la cupola del diaframma nella cavità toracica

Cause di aumento della trombosi:

• trombofilia nei parenti di prima linea;
• malattie del sangue:
  • trombocitemia essenziale - un processo tumorale, accompagnato da una violazione della formazione di piastrine nel midollo osseo, con conseguente loro eccesso nel sangue;
  • eritermia - un disturbo del tumore, espresso dalla proliferazione dei globuli rossi a causa di disturbi nella regolazione della formazione del sangue; Vale la pena notare che nei 2/3 dei casi anche un aumento del livello dei globuli rossi, delle piastrine e dei leucociti aumenta
  • L'aterosclerosi è una malattia arteriosa cronica che si verifica a causa di un disturbo nel metabolismo dei lipidi (compresi gli acidi grassi) ed è accompagnata dalla formazione di crescite di colesterolo nel rivestimento interno dei vasi sanguigni; Secondo le statistiche, la presenza di placche aterosclerotiche e diversi stadi della malattia si manifesta ogni quarto dopo 35 anni
  • sindrome antifosfolipidica - una malattia autoimmune che consiste nella formazione di anticorpi contro le unità strutturali delle membrane cellulari a doppio strato della classe dei lipidi - fosfolipidi;
  • insufficienza circolatoria cronica - carenza di ossigeno nel corpo a causa della ridotta funzionalità funzionale del sistema cardiovascolare, sia a riposo che sotto carico.
• tumori;
• fibrillazione atriale - aumento della frequenza cardiaca a 350-600 battiti al minuto;
• vene varicose o vene varicose; Le vene varicose o vene varicose sono alterazioni patologiche delle vene, accompagnate dalla loro espansione sacciforme, aumento della lunghezza, formazione di convoluzioni e grovigli nodulari, che porta all'insolvenza delle valvole e al flusso sanguigno alterato
• ipertensione arteriosa - un costante aumento della pressione sanguigna di 140/90 mm Hg. Art. e sopra;
• infarti e ictus;
• manipolazioni chirurgiche;
• l'obesità;
• uso prolungato di ormoni.

In che modo la gravidanza influisce sulla trombofilia?

La trombofilia geneticamente causata colpisce generazione dopo generazione, ma non si rileva da molto tempo. Ma con l'inizio della gravidanza e un cambiamento nella viscosità del sangue, questa tendenza alla trombosi inizia la sua attività eccessiva.

La gravidanza aumenta la formazione di coaguli di sangue di 4-5 volte, perché il sangue cambia la sua viscosità sotto l'azione degli ormoni.

Video: medico ricercatore, ostetrico-ginecologo, autore di libri sulla salute delle donne E. Berezovskaya sulla trombofilia e la gravidanza

Qual è il periodo più pericoloso della gravidanza?

Il periodo più pericoloso è fino a 10 settimane, quando il rischio di aborto è particolarmente elevato a causa della formazione di un trombo nei vasi della placenta con la sua nutrizione potenziata per assicurare il funzionamento del feto. Se questa pietra miliare è stata superata con successo, va ricordato che nel 3 ° trimestre di gravidanza il rischio di trombosi aumenterà nuovamente. Il corpo di una donna incinta dopo 30 settimane di preparazione intensiva per il parto e la coagulazione del sangue aumentava notevolmente. Quando si prepara per il parto, vengono ulteriormente controllati i livelli di tali indicatori stimati di coagulazione:

• protrombina o proteina di coagulazione, in norma - 8-142%;
• tempo di trombina o aPTTV durante il quale si verifica la coagulazione del sangue. Normalmente, 11-17,8 secondi;
• Il fibrinogeno è una proteina plasmatica responsabile della formazione di un coagulo di sangue. Il suo contenuto normale è 2,00 - 4,00 g / l;
• L'atitrombina è una proteina specifica che fornisce il riassorbimento di un coagulo di sangue, nella norma - 75-125%.

Possibili conseguenze e complicazioni della ricorrente trombofilia

La trombofilia ereditaria o acquisita è considerata la causa più probabile di complicanze ostetriche come:

• aborto spontaneo;
• ZVRP o sviluppo ritardato del feto, quando i suoi parametri di crescita e sviluppo non corrispondono al periodo ostetrico di gravidanza;
• morte fetale nel grembo materno o nella natimortalità;
• insufficienza placentare con ritardo dello sviluppo fetale e privazione di ossigeno (ipossia);
• distacco prematuro della placenta normalmente localizzata - separazione precoce della placenta dalle pareti dell'utero, avvenuta prima della nascita del feto;
• preeclampsia - deviazione dal normale corso della gravidanza, caratterizzata da una combinazione dei sintomi principali: edema, proteine ​​nei test delle urine, aumento della pressione;
• l'eclampsia è la forma più severa e critica di preeclampsia, che si manifesta con sindrome convulsiva, perdita di coscienza, sviluppo di coma post-eclamptico;
• insufficienza placentare.

Manifestazioni cliniche di trombofilia

A seconda di dove si è formato il coagulo, i sintomi sono diversi:

1. Con trombofilia della vena epatica e ascite:
   • un aumento dell'addome;
   • aumento della formazione di gas;
   • la gravità;
   • sensazione di scoppiare;
   • dolore addominale;
   • mancanza di respiro;
   • mancanza di appetito;
   • caviglie gonfie;
   • ipertensione portale o un aumento della pressione sanguigna che alimenta il fegato.
2. Con trombofilia di vasi cerebrali e ictus:
   • mal di testa;
   • perdita di coscienza;
   • aumento della frequenza cardiaca;
   • manifestazioni neurologiche.
3. Per l'arteria polmonare o l'infarto polmonare:
   • sensazione di scoppiare nel petto;
   • soffocamento;
   • tosse con espettorato sanguinante;
   • dolore allo sterno;
   • la mancanza di respiro appare;
   • respirare è difficile.
4. Per la trombofilia degli arti inferiori e delle vene varicose:
   • pesantezza alle gambe;
   • dolore alla parte inferiore della gamba quando si cammina;
   • gonfiore alle gambe.
5. Con la trombofilia dei vasi mesenterici intestinali:
   • nausea;
   • vomito;
   • diarrea;
   • dolore acuto da taglio nell'addome;
   • necrosi tessutale;
   • cancrena;
   • diatesi emorragica - violazioni di piastrine, vascolare, sintesi del plasma. Comune a tutte le diatesi emorragica, indipendentemente dalla loro origine, sono la sindrome emorragica aumentata (sanguinamento ricorrente, prolungato, intenso, emorragia di varie localizzazioni) e la sindrome anemica post-emorragica

Quando un tromboembolismo si ripresenta, sia genetico che acquisito, le donne incinte spesso non si rivolgono a un ematologo, ma al loro ginecologo con la certezza di soffrire di complicazioni ostetriche tardive della gravidanza, in particolare quelle attese nelle fasi successive della preeclampsia o dell'IRR - distonia vascolare:

• mal di testa;
• ipertensione;
• debolezza generale;
• perdita di coscienza;
• aumento della fatica;
• mancanza di respiro;
• gonfiore degli arti superiori e inferiori;
• crampi alle gambe;
• cianosi o arrossamento della pelle;
• dolore addominale inferiore;
• sanguinamento uterino;
• tossicità con vomito.

Metodi per la diagnosi di trombofilia

Prima di tutto, è necessario donare il sangue per lo studio dell'emostasi - è un sistema biologico nel corpo, la cui funzione è preservare lo stato liquido del sangue, interrompere il sanguinamento quando c'è un danno alle pareti dei vasi sanguigni e sciogliere i coaguli di sangue che hanno svolto la loro funzione. I principali fattori considerati la coagulazione del sangue:

• F5 - Accelerin gene, Leiden mutazione;
• F2 - protrombina.

Questi geni sono i più studiati ed è noto che la loro violazione può portare alle più gravi complicazioni della gravidanza, ad esempio, distacco della placenta a 25-26 settimane di gravidanza. Sulla loro base, viene rilevata un'eteroma o omozigosi di una donna, cioè la misura in cui i suoi geni sono danneggiati. I test per questi due marcatori vengono eseguiti prima di tutto, puoi donare il sangue anche dopo una leggera colazione. La scadenza per i test è solo di due giorni. Tali test per il polimorfismo genico sono trattati solo una volta nella vita, non c'è bisogno di riprenderlo dopo il trattamento.

Se necessario, ulteriormente nominato:

• studio del gene della fibrina dell'attivatore del plasminogeno nella diagnosi del gene PAI-1 e del fattore di coagulazione XIII. È noto che l'inibizione della fibrinolisi porta spesso alla rottura del processo di impianto del feto. A questo proposito, la diminuzione dell'attività fibrinolitica di questo sistema è una delle cause della cessazione anticipata della gravidanza;
• i geni dei recettori piastrinici, la presenza di mutazioni in questi geni porta ad un aumento dell'aggregazione piastrinica e dell'adesione. Le piastrine appaiono per la prima volta nel sito del difetto. Si attaccano (aderiscono) alle cellule endoteliali danneggiate, si gonfiano e si formano i processi. Parallelamente all'adesione, il processo di aggregazione piastrinica, il rigonfiamento e l'incollaggio insieme alla formazione dei processi e l'imposizione di aggregati sul sito di danno alla nave, che si traduce in una spina emostatica o trombo, cresce rapidamente. I seguenti fattori devono essere diagnosticati:
  • FBG - gene del fibrinogeno;
  • ITG A2 - gene dell'integrina piastrinica;
  • ITG B3. Tali pazienti sono insensibili all'aspirina, hanno bisogno di rintocchi;
  • F7 - gene proconvertin;
  • F13 - gene del fattore di stabilizzazione della fibrina.
• geni del ciclo del folato o geni di regolazione dell'accumulo di omocisteina che suggeriscono la trombofilia. Dopo tutto, l'omocisteinemia è una condizione con aumento del contenuto di omocisteina nel sangue dalla norma fisiologicamente accettabile che porta alla nascita di bambini con anomalie congenite. La loro violazione suggerisce che è necessario controllare il livello di omocisteina:
  • MTR - il gene che codifica per l'enzima metionina sintasi;
  • MTRR - gene codificante per l'enzima metionina sintetasi riduttasi;
  • MTHFR è un gene che codifica per l'enzima metionina sintasi.

In base ai risultati dell'analisi, viene stabilita la gravità delle possibili manifestazioni di trombofilia, vengono fatte raccomandazioni sul trattamento e talvolta viene semplicemente monitorata la condizione della donna incinta.

Tabella: diagnosi di trombofilia in base ai risultati della diagnostica di laboratorio

• un aumento del numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, loro dimensioni e parametri;
• aumento del rapporto tra il volume degli elementi formati e il volume del plasma sanguigno (aumento dell'ematocrito);
• diminuzione del tasso di sedimentazione degli eritrociti.

1. L'INR (indice normalizzato internazionale) è un indice che mostra il rapporto tra il tempo di protrombina del paziente e il tempo di protrombina di una persona sana. La norma dell'INR è compresa tra 0,7 e 1,3 (ovvero circa 1 unità in media);
2. L'APTT (tempo di tromboplastina parziale attivata) è un esame del sangue specifico che mostra l'attività della via di coagulazione interna. Il calcio viene rimosso dal sangue, quindi si aggiungono le piastrine e si aggiungono i reagenti, si nota il tempo di coagulazione. Norm APTV 25 - 37 secondi;
3. PTI (indice di protrombina) è il rapporto tra il PTV del plasma di controllo e il PTV del paziente. È espresso in percentuale. Il tasso di PTI 85 - 110%;
4. PTV (tempo di protrombina) è il tempo di formazione del coagulo dopo l'aggiunta di un reagente alla provetta del sangue del paziente (fattore tissutale derivato dal sangue degli animali). Standard PTV: 9 - 15 secondi;
5. Il fibrinogeno è uno dei fattori di coagulazione del sangue. Nel suo sangue dovrebbe essere 2 - 4 grammi in 1 litro. Normalmente, il fibrinogeno solubile viene convertito in fibrina insolubile in caso di danno vascolare e sanguinamento, le cellule del sangue si depositano sui filamenti di fibrina e si forma un coagulo di sangue (come è rappresentato artisticamente nella figura). Quindi, quando un coagulo di sangue, avendo adempiuto alla sua funzione, viene assorbito, la fibrina si disintegra (degrada);
6. Il D-dimero è un prodotto della degradazione della fibrina. Normalmente, il suo contenuto non è superiore a 500 ng / ml. Con l'aumento della coagulabilità, il suo contenuto aumenta;
7. Il PFC (complessi solubili di fibrina-monomero) è un marker della coagulazione intravascolare del sangue e della formazione di microtrombi. normalmente, questo indicatore è inferiore a 4 nelle donne non gravide e può essere fino a 9 nelle donne in gravidanza;
8. L'antitrombina III è una proteina del sangue regolatrice che controlla il processo di coagulazione e previene la formazione eccessiva di coaguli. Normalmente, il suo contenuto nelle donne in gravidanza è 70 - 116%.
9. Di norma, l'intero spettro dei risultati di un coagulogramma viene determinato inizialmente, quindi il controllo viene eseguito in base al livello di D-dimero.

• carenza di antitrombina III;
• resistenza alla proteina C attivata (resistenza alla proteina attivata C - V mutazione del fattore). La sua carenza è pericolosa;
• carenza di proteina S;
• mutazione del gene della protrombina;
• la presenza di iperomocisteinemia;
• polimorfismo del gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno (PAI-1).
• identificazione di mutazioni a vari livelli:
  • fibrinogeno, beta polipeptide (FGB);
  • fattore di coagulazione del sangue 13, subunità A1;
  • fattore di coagulazione del sangue 7 (F7);
  • fattore 5 di coagulabilità del sangue (F5);
  • fattore di coagulabilità del sangue 2, protrombina (F2);
  • integrina beta-3;
  • integrina alpha-2.

• nelle donne in gravidanza, l'omocisteina dovrebbe essere entro 3,4-20,4 μmol / L

Come controllare la condizione del feto quando c'è una tendenza alla trombosi

Quando viene diagnosticata una trombofilia in una donna incinta, ci sarà un maggiore controllo del feto e gli studi saranno prescritti più spesso.

Per monitorare lo sviluppo del feto e la conservazione della placenta è necessario:

1. Nel primo trimestre:
   • a 8-10 settimane ostetriche - ecografia tridimensionale del flusso sanguigno uteroplacentare;
   • ecografia successiva con doplerometria, che rivela aree di riduzione del flusso sanguigno nella placenta.
2. Nei trimestri II e III:
   • Quando si esegue il controllo dello screening ecografico:
     • doplerometria per misurare la natura e la velocità del flusso sanguigno nei vasi;
     • fetometria o misurazioni del bambino in utero;
   • cardiotocografia per la registrazione della frequenza cardiaca fetale e del tono uterino.

Chi ha bisogno di passare studi genetici sulla forma ereditaria di trombofilia

Test genetici per la diagnosi di trombofilia ereditaria rendono possibile l'identificazione di mutazioni genetiche importanti per la trombofilia.

I primi studi di questo tipo sono assegnati:

1. Le donne che dovrebbero usare trattamenti ormonali durante il trattamento e coloro che si stanno preparando per un taglio cesareo programmato;
2. Donne che hanno avuto una storia passata di storia personale quando sono escluse cause cromosomiche, ormonali, infettive e uterine di aborto spontaneo:
   • con aborto spontaneo in diversi periodi della gravidanza;
   • con complicazioni ripetute della gravidanza:
     • Pre-eclampsia;
     • distacco normalmente localizzato alla placenta;
     • sindrome da ritardo di crescita fetale.
   • scarsa esperienza della FIV;
   • tendenza a piccoli bleedings (nasali, viscerali).
3. Donne con una storia trombotica familiare complicata:
   • trombosi non ragionevole (idiopatica) non chiara;
   • in una famiglia con parenti stretti, casi di ictus precoce, infarto del miocardio, trombembolia polmonare, morte improvvisa all'età di 50 anni;
   • episodi ripetuti, specialmente nelle donne sotto i 50 anni;
   • Trombosi di localizzazione rara (nei vasi mesenterici dell'intestino, nelle vene cerebrali);
   • complicazioni dall'uso di contraccettivi orali o terapia ormonale;
   • nascita di bambini con onomalie cromosomiche.

Video: genetista Z. Bayanovna sui geni della trombofilia

Terapia della trombofilia durante la gravidanza

Il rilevamento della trombofilia non è un segno che una donna non può dare alla luce. Se passi tutti gli esami in tempo e pianifichi la tua gravidanza, c'è sempre la possibilità che la futura mamma abbia figli sani.

Il trattamento, iniziato nel tempo, contribuirà al successo della placenta e all'attaccamento affidabile dell'embrione alla parete dell'utero. Il rispetto del trattamento anticoagulante è indicato durante la gravidanza e per 6 settimane dopo il parto.

Se la terapia è iniziata in tarda gravidanza, la donna non ha molte possibilità di trasportare il feto senza complicazioni significative.

Dopo aver condotto tutti gli studi necessari, il medico prescriverà una donna:

1. Se il livello di omocisteina è normale, l'acido folico (vitamina B9) viene assunto a dosi elevate durante la gravidanza e non viene annullato quando raggiunge 12 settimane ostetriche:
   • folacin;
   • Folio;
   • Acido folico per 9 mesi;
   • la metafolina è una forma accessibile di acido folico che viene assorbita da quasi tutti, poiché la sua assimilazione non richiede un lungo processo chimico che coinvolge gli enzimi (come nel metabolismo dell'acido folico normale). Il rapporto tra coloro che assorbono questa vitamina e quelli il cui corpo è insensibile ad esso è più o meno lo stesso. Per verificare questo, sono necessarie analisi costose e inaccessibili.
2. Complessi vitaminici assegnati:
   • come parte dei quali sono presenti acidi grassi polinsaturi:
     • Fembion Natalia I;
     • Angiovit;
     • Vitrum cardio omega - 3;
     • Omegamam 9 mesi;
     • Wessel dué f.
   • Peparate di magnesio e B6 1 compressa 2 volte al giorno per 1 mese:
     • Magne B6 - forte;
     • Magnelis B6.
3. In alcuni casi, la ricezione di eparina a basso peso molecolare (LMWH) - Clexane e suoi derivati ​​Dalteparina, Enoxaparina, Fraxiparina è indicata come terapia antitrombotica:
   • nel secondo trimestre, il doha aumenta a 60-80 mg / die a causa dello stato di attività aumentata del sistema ematico coagulante con controllo dei marcatori di emostasiogramma e trombosi;
   • Il ritiro dell'eparina è programmato per 4-5 giorni prima della data di consegna. Una volta ogni tre giorni, l'ecocardiogramma fetale viene monitorato. Tre giorni dopo la cancellazione, vengono controllati anche emostasiogram e marker fetali. Con una crescita molto intensa, è necessaria una consegna urgente per prevenire la morte della madre. Dopo tutto, la trombofilia è la causa della mortalità materna nel periodo postpartum n. 1. Il clexano (enoxoparina sodica) è un preparato a base di eparina a basso peso molecolare per somministrazione sottocutanea, disponibile in siringhe monouso da 0,2, 04, 0,6, 0,8 e 1 ml
4. Farmaci per progesterone:
   • didrogesterone - Duphaston; Didrogesterone nella composizione del farmaco Duphaston nella sua struttura molecolare, proprietà chimiche e farmacologiche è molto vicino al progesterone naturale
   • progesterone naturale - Utrozhestan o Pradzhisan. Preparativi Utrozhestan e Prajistan - analoghi di Duphaston
5. Inoltre, gli anticoagulanti sono prescritti per rallentare i processi di coagulazione del sangue:
   • Il warfarin, che blocca la sintesi dei fattori di coagulazione della vitamina K nel fegato (II, VII, IX, X), riduce la concentrazione plasmatica;
   • Pradaksa o inibitore della trombina, che a sua volta è responsabile della conversione del fibrinogeno in fibrina e dell'insorgenza di un coagulo di sangue.

Video: ostetrico-ginecologo I. I. Tyan riguardo alla trombofilia congenita e alle tattiche di gestione della gravidanza

dieta

A tutti i pazienti con un aumentato rischio di trombosi viene prescritta una dieta antitrombotica secondo (J.Casper, 1973), il cibo deve essere ricco di folati e vitamine del gruppo B:

1. La proporzione di tali prodotti che aumenta la coagulazione del sangue aumenta:
   • frutti di mare;
   • ortaggi a radice;
   • bacche - mirtilli rossi, mirtilli rossi, uva, viburno, aronia nera, ciliegia, ciliegia, lampone;
   • frutta secca - fichi, datteri, prugne secche, albicocche secche, uva passa;
   • cavolo di mare;
   • zenzero;
   • succo d'uva fresco;
   • tè al mirtillo rosso;
   • succo di pomodoro naturale;
   • carne magra e pesce;
   • pane integrale.
2. Gli alimenti grassi e fritti sono esclusi, poiché i lipidi nella sua composizione addensano il sangue:
   • carne grassa;
   • grasso;
   • fagioli;
   • formaggi a pasta dura;
   • latte intero;
   • verdure a foglia - spinaci, sedano, prezzemolo.

Pianificazione per la gravidanza con trombofilia

Le misure necessarie per prevenire lo sviluppo della trombofilia sono idealmente eseguite anche prima della concezione voluta, cioè dal ciclo fertile. Quindi, durante la gravidanza e la sua pianificazione, l'importanza dell'APTT, il tempo di trombina e l'indice di protrombina, il contenuto di fibrinogeno è importante.

Quando si pianifica la maternità, una donna dovrebbe osservare tali misure protettive:

1. Escludere le cause di aborto di questa natura:
   • chirurgia cromosomica;
   • ormonale - ipotiroidismo, ipoprolattìa;
   • Infettive - infezioni a trasmissione sessuale. La presenza di un processo infiammatorio in questi luoghi può innescare un coagulo di sangue;
   • patologia uterina - ostruzione di tubi, endometrite cronica.
2. Quando la trombofilia ereditaria è confermata da analisi genetiche, la terapia viene prescritta nel ciclo in cui è pianificata la gravidanza:
   • con marcatori alti, vengono iniettate iniezioni:
     • nadroparina calcio;
     • o sodio enoxaparina.
   • con iperomocisteinemia:
     • acido folico da 4 a 6 mg / giorno;
     • Vitamine del gruppo B:
       • B6;
       • B12.
   • con iperattività piastrinica:
     • Aspirina per il diradamento del sangue a un dosaggio di 75-100 mg / die - ThromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin Cardio, Aspicore. Di regola, la medicina è cancellata con l'inizio di gravidanza; TromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin-Cardio, Aspikor contengono l'aspirina.
     • dipiridamolo 75-150 mg / die. Curantil (dipyradamol) è prescritto in una dose individualmente selezionata di 25 - 600 mg al giorno.
3. Il controllo di emostasiogrammi e marcatori genetici è necessario ogni tre settimane.
4. Devi aderire a una speciale dieta antitrombotica.
5. Il progesterone naturale, gli antiaggreganti e gli acidi grassi omega-3 sono utilizzati nella terapia profilattica.

La trombofilia non è una malattia, ma una predisposizione ad essa. Se si seguono le regole di base della prevenzione, la trombosi e le complicazioni correlate (tromboembolia, ischemia, infarto, ictus) non si sviluppano.