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Quando viene prescritto un test di trombofilia e che cosa può dire?

La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi vengono violati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, generando le patologie più pericolose.

Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono l'ictus e il danno cerebrale. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.

Quando viene assegnata l'analisi?

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue

La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia è insignificante e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.

Tenendo conto di questo stato di cose, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.

Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:

  • la presenza di patologia in parenti stretti
  • l'insorgenza di tali malattie da trombosi e le loro complicanze
  • trasferito trombosi o rischi per il suo sviluppo
  • la necessità di un intervento chirurgico che può provocare trombosi
  • uso a lungo termine di alcuni farmaci (ormoni, contraccettivi orali, ecc.)
  • il fatto della gravidanza o problemi nel suo corso

In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ancora una volta, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.

Devo prepararmi per lo studio?

Il sangue per analisi deve essere prelevato dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.

Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione è provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.

L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:

  1. donare sangue al mattino
  2. fallo a stomaco vuoto
  3. non fumare poche ore prima dello studio
  4. rifiuti di alcol e cibi grassi per 1-2 giorni prima della raccolta dei biomateriali
  5. escludere lo stress fisico e psico-emotivo il giorno prima della diagnosi

Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.

La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.

Tipi di screening della trombofilia

La diagnosi di trombofilia include diversi test.

Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.

Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:

  • Emocromo completo, volto a identificare gli indicatori di base dello stato del biomateriale (il livello di globuli rossi, piastrine, ecc.).
  • Esame del sangue avanzato per determinarne la coagulazione.

Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:

  • Coagulogram - uno studio completo del sangue venoso umano.
  • APTTV - la creazione di condizioni artificiali per la coagulazione del biomateriale.
  • La determinazione dell'indice di protrombina è una misura necessaria per la diagnosi accurata dei disturbi della coagulazione.
  • Indagine sulla reazione della sostanza ematica alla rottura di alcune proteine ​​(D-dimero, fibrinogeno, proteina S, ecc.) - misure che consentono di determinare la causa alla radice dei problemi di coagulabilità del biomateriale.

In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.

La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.

Diagnosi della patologia genetica del sangue

I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene

Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.

Per diagnosticare con precisione la trombofilia genetica, è necessario uno studio basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi ha una natura più globale poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi a livello genetico.

Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:

  • definizione della mutazione di Leiden;
  • verifica della mutazione protrombotica;
  • rilevazione di mutazioni del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.

L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.

Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un corso correttivo di terapia. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.

Risultati possibili

L'analisi della decodifica coinvolse un ematologo

La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.

I risultati dell'analisi per la trombofilia possono soddisfare un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.

Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura facile e richiede una certa conoscenza, quindi deve sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:

  • storia del paziente
  • la sua condizione al momento dello studio
  • caratteristiche di un caso specifico (preso dai farmaci esaminati, tipo di analisi, ecc.)

Dopo la decodifica, l'ematologo effettua una diagnosi accurata del paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.

Rischio di trombofilia

La trombofilia può causare la flebotrombosi.

Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.

Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari da coaguli del biomateriale, che può causare le complicazioni più pericolose.

Gli effetti relativamente innocui della trombofilia sono considerati come:

  1. trombosi di varia gravità
  2. problemi con la struttura delle strutture vascolari
  3. carenze di sangue di vario tipo, provocando necrosi tissutale

Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.

Particolare attenzione ai problemi con la coagulazione del sangue è importante per dare alle donne incinte. Poiché durante la gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una pressione tremenda, la trombosi può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.

Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.

Date le statistiche simili, le mamme in attesa che soffrono di disturbi sono meglio non correre rischi ed essere periodicamente esaminate in clinica. Inoltre, è importante un approccio importante e completo al trattamento della trombofilia, nonché la minimizzazione delle potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.

Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:

Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono dare le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.

Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!

Metodi di diagnosi della trombofilia: come e dove passare l'analisi

Indicazioni per l'analisi

La trombofilia è pericolosa perché non si manifesta e il paziente può non essere consapevole della presenza di patologie fino a quando si verifica la trombosi. Spesso viene rilevato per caso durante l'esame preventivo o la diagnosi di un'altra malattia. Tuttavia, in alcuni casi, il medico curante può fornire indicazioni per il test per l'individuazione della trombofilia, se il paziente ha segni di questa malattia.

Le indicazioni per il sondaggio sono i seguenti fattori:

  1. La trombofilia è stata rilevata in uno o più parenti diretti di sangue - nel padre, nella madre, nel figlio, nella figlia, nel fratello o nella sorella. Poiché la suscettibilità alla formazione di coaguli di sangue in molti casi è influenzata da un fattore ereditario, la presenza di qualcuno della famiglia di questa malattia è un'indicazione diretta per l'esame.
  2. Almeno un parente di sangue diretto ha una trombosi all'età di meno di 50 anni. Allo stesso tempo, la natura dell'evento può essere qualsiasi, la formazione della patologia potrebbe essere influenzata sia dal danno ai vasi sanguigni durante l'operazione, sia dalle caratteristiche genetiche del sistema circolatorio.
  3. Trombosi di una specie rara nel sito di localizzazione. Nella stragrande maggioranza dei casi, un coagulo di sangue si forma nei vasi degli arti inferiori o degli organi della piccola pelvi, meno spesso si verifica patologia nelle mani. Un luogo insolito di localizzazione è, per esempio, i seni del cervello o del fegato.
  4. Trombosi ripetuta di qualsiasi localizzazione. Se dopo la cura di una singola trombosi si è verificata una recidiva nel tempo, si può sospettare di trombofilia. In questo caso, una condizione importante è l'implementazione delle raccomandazioni del medico, ma se si ignora il trattamento preventivo, la trombosi ripetuta potrebbe non indicare una propensione genetica.
  5. Pianificazione di un esteso intervento chirurgico prolungato con un alto rischio di trombosi. Se un paziente necessita di un serio intervento chirurgico, è consigliabile passare un'analisi per predisposizione genetica alla formazione di coaguli di sangue. Spesso si verificano dopo l'intervento chirurgico.
  6. Lo sviluppo di trombosi sotto l'influenza di agenti ormonali, ad esempio, contraccettivi orali (pillole anticoncezionali).
  7. La comparsa di trombosi durante il parto. Sotto l'influenza della gravidanza, il corpo della donna diventa vulnerabile e molte delle patologie che in precedenza procedevano si manifestavano di nascosto.
  8. Problemi con la gravidanza: infertilità femminile, inefficacia della fecondazione in vitro, congelamento della gravidanza, aborto spontaneo, parto prematuro. Tutto questo può accadere sotto l'influenza della trombofilia.

La trombofilia è particolarmente pericolosa durante la gravidanza, poiché vi è un'alta probabilità di complicazioni sia per la madre che per il bambino.

Alcuni medici raccomandano che le donne debbano essere sottoposte a screening per trombofilia che sta trasportando un bambino o sta pianificando una gravidanza. Altri esperti ritengono che sia necessario fare un'analisi solo se esistono fattori predisponenti.

Praticamente ogni donna con trombofilia può dare alla luce un bambino sano se aderisce alla prescrizione del medico curante. Il parto passa naturalmente.

Come è la diagnosi

Segni e sintomi esterni di patologia dei ceci, quindi la diagnosi è una combinazione di test di laboratorio. Prima di tutto, il paziente deve passare un esame del sangue del dito (analisi generale) per determinare il livello di globuli rossi e piastrine. Aumentare la concentrazione di queste cellule diventa un'indicazione per la seconda parte dell'indagine - conducendo test specifici per le deviazioni di vari fattori emostatici al fine di specificare la patologia.

La diagnosi di trombofilia include i seguenti test:

  1. Coagulazione. Questa è l'analisi principale per lo studio della coagulazione del sangue, la recinzione è fatta da una vena. Il coagulogramma viene eseguito a stomaco vuoto: alla vigilia della cena dovrebbe essere leggero, l'assunzione di bevande alcoliche è vietata.
  2. APTT. Le condizioni artificiali per la coagulazione del sangue vengono create in laboratorio e si nota il tempo di formazione del coagulo. Il sangue è preso da una vena.
  3. Tempo protrombotico Questo è un indicatore del tasso di coagulazione del sangue sotto l'influenza di fattori esterni.
  4. Indice della protrombina. Questo indicatore viene calcolato come il rapporto tra il tempo protrombato del paziente e il tempo protrombato del plasma di controllo.
  5. D-dimero. Questo è un frammento di proteina formatosi durante la scissione della fibrina, che è coinvolta nella formazione di coaguli di sangue. L'analisi è presa da una vena del mattino a stomaco vuoto.

Queste sono le principali analisi che ci permettono di capire in che direzione andare oltre, e quali altre indagini saranno richieste. Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test su specifici marcatori di trombofilia, che consentono di effettuare una diagnosi finale e di fornire al paziente la prescrizione appropriata per il trattamento. Il servizio di follow-up include i seguenti elementi:

  1. Analisi del fibrinogeno (fattore I). Il fibrinogeno è una proteina che si forma nel fegato e colpisce direttamente la coagulazione del sangue. L'analisi rivela la quantità di questo componente disciolto nel sangue.
  2. Analisi delle proteine ​​S e C. Le proteine ​​S e C sono composti proteici del sistema anticoagulante, grazie a loro il sangue nei vasi è allo stato liquido. Il sangue viene prelevato da una vena e dopo aver assunto anticoagulanti dovrebbe impiegare almeno un mese. Non è consigliabile sottoporsi ad esame per tromboflebite acuta o durante le mestruazioni.
  3. Analisi per omocisteina. Questo è un amminoacido, un cambiamento nel livello del quale può portare a problemi con il sistema cardiovascolare. L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto, viene utilizzato sangue venoso.
  4. Lupus anticoagulante. Questo è un gruppo di proteine ​​che appaiono nel sangue a causa di un'interruzione del sistema immunitario, in persone normali sane non le hanno. Prima di iniziare il test per 2 settimane, è necessario interrompere l'assunzione di preparazioni di cumarina e per 2 giorni - Eparina.
  5. Globulina antiemofilica (fattore VIII). Questo componente è prodotto nel fegato, milza, pancreas, reni e tessuto muscolare, colpisce l'emofilia e il rischio di trombosi.
  6. Tempo di sanguinamento Durante l'analisi, fanno una puntura con un ago speciale nel dito o nel lobo dell'orecchio, dopo di che misurano il tempo di sanguinamento e lo confrontano con i valori normali.
  7. Fattore von Willebrand. È una glicoproteina che aiuta ad attivare le piastrine e il fattore VIII. La preparazione speciale per l'analisi non è richiesta, il sangue venoso è donato.
  8. Attività fibrinolitica Questa è un'indicazione del tempo di dissoluzione dei coaguli di sangue. Non è richiesto un addestramento speciale, il sangue venoso si arrende al mattino a stomaco vuoto.

Tutti i test elencati sono studi standard sulla coagulazione e sulla componente anticoagulante dell'emostasi. Ti permettono di identificare l'emofilia acquisita. Ci sono alcune analisi specifiche che vengono assegnate per identificare le mutazioni genetiche nella patologia ereditaria. La diagnosi in questo caso viene effettuata utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR), ma ciascun fattore viene esaminato separatamente e ha il suo nome.

L'analisi della trombofilia genetica include i seguenti test:

  • Mutazione di Leiden (fattore V);
  • mutazione protrombata (fattore II);
  • mutazione del gene MTHFR;
  • mutazione del plasminogeno SERPINE1.

Questi test hanno lo scopo di identificare il polimorfismo del gene. Questa è una condizione in cui determinati geni sono rappresentati in diverse varianti (alleli), il che causa una varietà di certi tratti. La trombofilia ereditaria si verifica più spesso quando le mutazioni dei geni elencati sono mutate, ma è anche possibile il polimorfismo del fattore VII e XII, così come alcuni altri componenti.

I risultati del test indicano la presenza o l'assenza di mutazioni. Normalmente, una persona sana non dovrebbe averli. Ci può anche essere una conclusione sulla forma eterozigote della mutazione, quando un allele del gene è entro il range normale, e un altro è diagnosticato con la mutazione, e omozigote, cioè l'identità della mutazione degli alleli.

Va tenuto presente che non tutti i pazienti con trombofilia apprenderanno in primo luogo cos'è una trombosi. Una persona può vivere tutta la sua vita con un polimorfismo di geni e non conoscerla, perché la malattia non si manifesta nemmeno sotto l'influenza di fattori provocatori. Ogni situazione è individuale. Tuttavia, non si dovrebbe sperare in un caso, per la conferma di laboratorio della trombofilia, è necessario seguire tutte le raccomandazioni del medico per ridurre il rischio di coaguli di sangue.

Dove fare il test

Non tutti i pazienti sanno dove possono essere testati per la trombofilia, dal momento che pochi lo hanno sperimentato personalmente. Ogni città ha le sue istituzioni mediche, quindi non puoi dire esattamente dove andare. Tuttavia, quasi ovunque ci sono centri clinici e diagnostici che sono destinati direttamente all'esame di tutte le possibili patologie. Puoi anche contattare una clinica privata se fornisce tali servizi. Nelle cliniche pubbliche per passare tale sondaggio non può.

Il costo dei servizi di diverse istituzioni mediche varia a seconda della regione. Il costo medio di alcuni test:

Esame del sangue trombofilia

Per determinare le condizioni di una persona, gli esperti prescrivono un esame emocromocitometrico completo. Con esso, è possibile diagnosticare varie malattie non solo acquisite, ma anche congenite.

Le piastrine sono coinvolte nel processo di coagulazione del fluido ematico in caso di danno vascolare, formando un coagulo nel sito di lesione.

Quando l'indicatore si discosta dalla norma, aumenta il rischio di gravi conseguenze, che può essere fatale. Esiste una condizione patologica in cui vi è un aumento della concentrazione di piastrine. Per identificare questa malattia viene effettuata un'analisi della trombofilia.

Cos'è questa malattia?

Questo è un processo patologico caratterizzato da una malattia emorragica, che porta ad un aumentato rischio di coaguli di sangue. La particolarità della malattia sta nel suo decorso a lungo termine e nelle complicazioni improvvise.

La funzione principale del sistema di coagulazione è di mantenere il sangue allo stato liquido e, se necessario, di formare un tappo emostatico al posto del danno vascolare.

L'emostasi è una catena di reazioni chimiche che coinvolgono sostanze speciali - fattori di coagulazione.

La formazione di coaguli di sangue è un processo dinamico che dipende direttamente dall'epitelio della parete vascolare, dal tasso di formazione del sangue e dagli elementi emostatici del liquido sanguigno.

Se il bilanciamento di questi componenti è disturbato, aumenta il rischio di sviluppare una condizione patologica, in cui si verifica un declino o un aumento dei coaguli di sangue.

Tipi e classificazione

La malattia è divisa in:

  1. Trombofilia ereditaria ereditaria. La forma genetica della malattia può essere determinata dopo aver condotto uno studio diagnostico completo dei pazienti.

Alcune persone ereditano una maggiore predisposizione per la trombofilia e lo sviluppo di complicanze correlate. Il tipo congenito della malattia ha un'origine diversa. Durante il sondaggio, i marcatori genetici devono essere presi in considerazione.

Il processo patologico può essere attivato da diversi motivi. Innanzitutto, si distingue la predisposizione ereditaria. In questo caso, in assenza di condizioni favorevoli allo sviluppo di tale condizione, la malattia potrebbe non manifestarsi.

Anche la mutazione dei geni durante la nucleazione e lo sviluppo dell'embrione può influenzare la patologia. Tra i fattori provocatori emettono condizioni ambientali avverse, gli effetti delle radiazioni, l'assunzione di determinati farmaci, le cause artificiali. Questa forma può anche svilupparsi sullo sfondo di una violazione della genetica, della mutazione genomica o strutturale dei cromosomi (eterozigoti), che può essere ereditata attraverso le generazioni. Acquistato. In questa situazione, il paziente può essere diagnosticato con la sindrome antifosfolipidica. È in questo modo che si verifica più spesso la forma acquisita di trombofilia.

Questa diagnosi è fatta sulla base di un complesso di sintomi e dati di laboratorio. Con lo sviluppo della patologia, si possono osservare segni come trombocitopenia immune, disturbi neurologici, trombosi arteriosa o venosa, sindrome da perdita fetale.

A seconda del motivo che ha provocato la condizione patologica, la trombofilia è classificata nei seguenti tipi:

  • vascolare - contribuisce allo sviluppo di malattie che colpiscono le vene e i capillari;
  • ematogena - i fattori patologici del sistema ematopoietico agiscono come fattore scatenante;
  • ipodinamico - contribuisce allo sviluppo delle violazioni delle contrazioni vascolari.

Per determinare la forma della malattia, è necessario donare il sangue per i test appropriati.

Come diagnosticare

Come accennato in precedenza, la diagnosi di base della trombofilia si basa su uno studio della composizione del liquido sanguigno. Molto spesso, per identificare il processo patologico, vengono eseguiti due tipi di analisi:

  • generale - determina gli indicatori di base (piastrine, globuli rossi, ecc.);
  • avanzato - analizza il sistema di coagulazione del sangue.

Inoltre, vengono nominati i seguenti tipi di esami:

  • APTTV, l'essenza di questa procedura è creare condizioni artificiali per il coagulo del sangue, mentre lo specialista segna il momento in cui si forma un coagulo di sangue;
  • coagulogramma, è considerato una delle principali analisi;
  • indice e tempo di protrombina;
  • D-dimero.

Le misure diagnostiche elencate sono essenziali. Ti permettono di capire quali azioni intraprendere in futuro.

Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test che determinano specifici marcatori della malattia. Con il loro aiuto, il medico effettua la diagnosi finale e prescrive la terapia più appropriata.

Ulteriore ricerca è di condurre i seguenti test per:

  • proteine;
  • fibrinogeno;
  • omocisteina;
  • tempo di sanguinamento;
  • lupus anticoagulante;
  • globulina antiemofilica;
  • attività fibrinolitica;
  • fattore von Willebrand.

In alcuni casi, possono essere condotte analisi specifiche che consentono di identificare le mutazioni genetiche nello sviluppo di una forma ereditaria della malattia.

A cosa è assegnato lo studio?

La procedura è necessaria per identificare i marcatori di trombofilia. Lo studio mostra:

  • l'intera metà maschile della popolazione;
  • persone di età superiore ai 60 anni;
  • parenti di sangue di persone che hanno avuto una storia di problemi di coagulazione del sangue;
  • donne incinte;
  • quando si pianifica la concezione;
  • in violazione dei processi metabolici;
  • dopo un intervento chirurgico o una ferita;
  • con patologie autoimmuni o oncologiche.

Inoltre, l'analisi dovrebbe essere effettuata con l'uso a lungo termine di contraccettivi ormonali orali.

Come prepararsi

Per ottenere i risultati più affidabili, il sangue per l'analisi deve essere donato correttamente. Di solito non è richiesto un training del profilo in questo caso.

È sufficiente seguire alcune raccomandazioni degli specialisti:

  • poche ore prima della procedura di rinunciare alle sigarette;
  • escludere bevande alcoliche e cibi grassi un paio di giorni prima dello studio;
  • Non esporre il corpo a forti stress fisici e psico-emotivi.

Se il paziente sta assumendo farmaci, è necessario informare un medico diagnostico, poiché alcuni gruppi di farmaci possono innescare un aumento o una diminuzione delle funzioni di coagulazione del sangue.

Caratteristiche di

È necessario donare il sangue per l'analisi a stomaco vuoto al mattino. La procedura viene eseguita in normali condizioni di laboratorio utilizzando strumenti sterili. A seconda delle risorse disponibili, è possibile prelevare campioni dell'epitelio vestibolare o del fluido venoso.

interpretazione

La decodifica dei risultati viene eseguita esclusivamente da uno specialista, poiché questa analisi ha le sue caratteristiche specifiche. Ciò è spiegato dal fatto che per ogni paziente viene selezionato un certo numero di appuntamenti, in base alle condizioni generali e alle patologie esistenti nella storia. Sulla base dei dati ottenuti, l'ematologo determina la diagnosi finale.

Se le analisi mostrano lo sviluppo della trombofilia, vengono designate appropriate misure terapeutiche.

trattamento

In ogni caso, il metodo di trattamento sarà selezionato individualmente. Allo stesso tempo, è importante tenere conto delle peculiarità del corpo del paziente, delle malattie esistenti, delle condizioni generali e di altri fattori.

Lo schema generale è la nomina di farmaci come:

  • anticoagulanti;
  • agenti antipiastrinici;
  • gemodelyutsiya.

Spesso fanno salassi. In alcuni casi, possono essere eseguite trasfusioni di plasma.

Con una forma lieve del processo patologico, al paziente vengono prescritti i mezzi, la cui azione è mirata alla fluidificazione del sangue (Warfarin e Acenocumarolo).

Con la continuazione di trombosi attiva del paziente è ospedalizzato. In questo caso, la specificità del trattamento sarà basata sulla somministrazione endovenosa di eparina non frazionata utilizzando un dispositivo speciale, la pompa per infusione. Non meno efficaci sono i farmaci a base di acido acetilsalicilico (pentossifillina o dipiridamolo).

Come trattamento aggiuntivo, sono raccomandati complessi vitaminici, acido folico o nicotinico.

Quando la diagnosi di una forma grave di terapia include il gruppo fibrinolitico farmaci.

Per normalizzare la circolazione del sangue, ai pazienti vengono prescritti fitoterapia, esercizi terapeutici, massaggi e passeggiate in strada. È importante monitorare la nutrizione.

Pericolo di patologia

Se non prendi misure tempestive per eliminare la condizione patologica, allora questo può portare allo sviluppo di gravi complicazioni, tra cui:

  • attacco di cuore;
  • ictus;
  • necrosi intestinale;
  • peritonite;
  • cancrena delle mani e dei piedi.

Inoltre, lo sviluppo di trombosi nel periodo di trasporto di un bambino può provocare la sua morte.

Dove andare ricerca, qual è il suo valore

Un'analisi della trombofilia può essere eseguita presso qualsiasi istituto medico o centro diagnostico clinico. Il prezzo della procedura dipenderà dalla regione in cui vive il paziente e dagli indicatori assegnati.

In media, il costo della ricerca varia da una volta e mezzo a quattromila rubli.

La trombofilia è una patologia abbastanza seria che, se non adeguatamente trattata, può portare a gravi conseguenze. Ecco perché, con i fattori di rischio esistenti, si raccomanda di fare regolarmente un'analisi che determini la coagulabilità del liquido ematico. Quando si conferma la diagnosi, è importante iniziare il trattamento il più presto possibile.

Test di trombofilia

Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: consentono di scoprire le cause dei disordini della coagulazione, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.

Cause e sintomi

La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.

I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine ​​(fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.

Se un paziente ha la trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalla comorbilità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore nel luogo della loro localizzazione, aumento dell'edema. Lo sviluppo della malattia può essere provocato da fattori genetici e ambientali, pertanto le anomalie trombofiliche vengono suddivise in ereditarie e acquisite.

Tipi di malattia

Trombofilia ereditaria

I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:

  • una carenza di antitrombina III e di proteina C e S, responsabili della maggiore formazione di coaguli;
  • fattore V Leiden, impedendo il flusso sanguigno libero.
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Trombofilia acquisita

Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico serio, cateterismo dei vasi, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.

Quando sono necessari i test?

L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:

Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.

  • trombosi ripetuta;
  • trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
  • pianificazione della gravidanza;
  • complicazioni derivanti dal trasporto di un bambino;
  • disturbi oncologici e sistemici;
  • conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.
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Quali test vengono eseguiti?

Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:

  • tempo di coagulazione del sangue;
  • APTT;
  • indice di protrombina;
  • tempo trombico;
  • concentrazione di fibrinogeno;
  • attività fibrinolitica;
  • tempo di ricalcificazione attivato;
  • il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
  • attività antitrombinica;
  • fattori di coagulazione;
  • D-dimero e altri
Per identificare una mutazione genetica, è necessario essere ulteriormente esaminati.

Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica al fine di individuare il polimorfismo del gene e confermare la suscettibilità innata alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:

  • geni di coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13 e altri;
  • mutazione antitrombina 3;
  • carenza di proteine ​​C e S;
  • Gene MTHFR;
  • gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.

Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.

Analisi decodifica, norme e deviazioni

Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.

Lo studio può dare un risultato positivo.

Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:

  • GG: la norma;
  • A / A - omozigote;
  • G / A - eterozigote.

I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:

  • Mutazioni non identificate.
  • Homozygous - indica la presenza di due geni con una struttura modificata, quindi la probabilità della manifestazione della malattia è alta.
  • Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene modificato e la probabilità della malattia è bassa.

La decodifica dell'analisi del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:

Informazioni utili sull'analisi del sangue per la trombofilia

Una malattia del sangue in cui il processo di coagulazione del sangue è disturbato nella direzione di aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia. Un esame del sangue per la trombofilia mostra il numero di piastrine e globuli rossi. Con un aumento degli esami aggiuntivi prescritti dal paziente per chiarire la diagnosi.

Come si manifesta la malattia

Nella maggior parte dei casi, la trombofilia è una malattia ereditaria. La persona non sospetta la sua diagnosi finché il corpo non inizia a formare coaguli di sangue.

La trombofilia ereditaria può apparire a causa di varie mutazioni geniche che provocano una carenza o un eccesso di componenti del sangue coinvolti nel processo di coagulazione.

Principali marcatori genetici per la trombofilia:

  • Carenza di proteine ​​C e S e protrombina.
  • Mancanza di antitrombina III.
  • Mutazione Leiden, in cui sono presenti 5 fattori di coagulazione della resistenza all'azione delle proteine ​​C.
  • Sindrome antifosfolipidica.

La trombofilia ereditaria non è una malattia. Questa è solo una predisposizione alla trombosi. Questo tipo di trombofilia può manifestarsi se esposto a fattori provocatori:

  • la gravidanza;
  • lesioni;
  • riposo a letto lungo;
  • prendendo farmaci ormonali.
Il numero di piastrine esaminate nell'analisi del sangue venoso.

Questo indicatore è designato come PLT. Il conteggio delle piastrine dipende dall'età e dal sesso del paziente. Nelle donne, è inferiore, questo è dovuto al sanguinamento mestruale mensile. Inoltre, i tassi diminuiscono durante la gravidanza a causa di un aumento del volume di sangue totale.

Il numero di piastrine all'età dei pazienti, considerato come la norma:

Anna Ponyaeva. Laureato all'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e residenza in Diagnostica di laboratorio clinica (2014-2016) Fai una domanda >>

  • Bambini: 100-390 unità / l.
  • Adolescenti - 200-410 unità / l.
  • Adulti - 160-460 unità / l.
L'aumento delle prestazioni è un motivo per testare la trombofilia, poiché questa malattia provoca la formazione di coaguli di sangue, che possono portare ad un infarto o ictus.

Indicazioni per lo studio

Con qualsiasi origine della malattia, il paziente presenta un numero di sintomi che indicano un aumento patologico della coagulazione del sangue:

  • Tachicardia. Il cuore ha bisogno di più forza per "sanguinare" sangue denso.
  • Mancanza di respiro
  • Gonfiore dei piedi, intorpidimento delle dita. Ciò è dovuto al fatto che si formano più coaguli di sangue negli arti.
  • Tosse, dolore al petto durante l'inalazione.
Quando compaiono uno o più sintomi, devi donare il sangue per la trombofilia.

Inoltre, le indicazioni per gli esami del sangue per la trombofilia sono:

  • Diagnosi di trombofilia ereditaria.
  • Trombosi delle vene.
  • L'intervento imminente.
  • Infertilità.
  • Trombosi dopo l'assunzione di contraccettivi orali.
  • Terapia ormonale
  • Prossima procedura di fecondazione in vitro.

Durante un esame del sangue per la trombofilia, vengono misurati i seguenti parametri:

  • APTT. Determina l'attività dei fattori che contribuiscono alla coagulazione del sangue.
  • Il tempo di protrombina è il periodo durante il quale si forma un coagulo.
  • Indice della protrombina.

Come condurre l'analisi?

Per la diagnosi di trombofilia, viene raccolto sangue venoso. Prima di passare l'analisi, il paziente deve seguire un addestramento minimo:

  • Rifiuta l'assunzione di cibo 12 ore prima dell'analisi.
  • Eliminare alcol e tabacco 2-3 giorni prima dello studio.
  • Evitare lo stress fisico e mentale prima dell'esame.
  • Rifiuta di assumere farmaci per 2-3 giorni.
I marker di trombofilia vengono rilevati usando il metodo PCR (reazione a catena della polimerasi).

Questo metodo consente non solo di identificare i geni mutati, ma anche di stabilire la forma della malattia. Decodifica i risultati coinvolti in genetisti ed ematologi. Valutano il grado di patologia e i possibili rischi di complicazioni come trombosi, tromboembolia, ecc.

Analisi della trombofilia durante la gravidanza

Un pericolo particolare è la malattia durante la gravidanza. La trombofilia causa gravi complicanze nelle donne in gravidanza. Ciò è particolarmente evidente nella decima settimana di gravidanza e nel terzo trimestre, quando l'aumento della coagulazione del sangue può provocare:

  • aborto spontaneo;
  • sbiadimento della gravidanza;
  • distacco di placenta;
  • consegna pretermine;
  • preeclampsia;
  • sviluppo fetale ritardato a causa di carenze nutrizionali;
  • la nascita di un bambino morto.
Inoltre, durante la gravidanza è la trombofilia a causare lo sviluppo di un'embolia polmonare, dopo la quale la madre muore.

Un esame del sangue per la trombofilia durante la gravidanza è obbligatorio nei seguenti casi:

  • Se ci sono casi di trombofilia tra parenti stretti.
  • In caso di trombosi ricorrente.
  • Se prima la donna ha avuto un aborto spontaneo o una nascita prematura.

Le donne con una diagnosi confermata sono registrate con la genetica. Si raccomanda la consegna per un massimo di 38 settimane per evitare il tromboembolismo. Durante la gravidanza, i livelli delle piastrine nel sangue devono essere monitorati e, se necessario, devono essere presi appropriati farmaci.

Guarda un video su questo argomento.

Se una donna rispetta tutte le raccomandazioni del medico, allora è molto più probabile che sopporti e partorisca un bambino sano.

Metodi per la diagnosi di trombofilia

Per chiarire la diagnosi non è sufficiente misurare il livello delle piastrine nel sangue. Devono essere condotti numerosi studi diagnostici che confermano la mancanza o l'eccesso di sostanze ematiche che interrompono il normale processo di coagulazione.

Ulteriori metodi per la diagnosi della trombofilia sono:

  • Misurazione del livello del D-dimero (il prodotto del collasso di un coagulo di sangue). Quando la trombofilia si trova in forte aumento.
  • Studio del livello di fibrinogeno. Con l'aumento degli indicatori di coagulazione sarà aumentato.
  • Misura del calcio.
  • Valutazione dell'attività fibrinolitica.
  • La microreazione di Hoffmann è una misura del livello di anticorpi prodotti dal corpo in risposta ai peptidi.
  • Determinazione del contenuto di proteine ​​C e S coinvolte nel processo di emostasi.
  • Misurazione del livello di lupus anticoagulante. Il suo livello è aumentato nei processi autoimmuni.
Il tempo di coagulazione è misurato in due modi: Sukharev e Lee-White.

Per fare questo, due provette con sangue vengono riscaldate a bagnomaria e annotano il tempo durante il quale il sangue si coagula. La norma è di 2-5 minuti.

Se il paziente conferma la diagnosi, il medico prescrive una terapia che prevede l'assunzione di fluidificanti del sangue. Tutti i pazienti dopo i 55 anni di età sono prescritti l'uso di prodotti a base di acido acetilsalicilico. Queste medicine dovrebbero essere prese per tutta la vita al fine di prevenire il processo di aumento dei coaguli di sangue. Inoltre, si raccomanda di attenersi a una dieta. I prodotti che aumentano la coagulabilità del sangue sono esclusi dalla dieta: spinaci, tè verde, fegato, noci.

Dove andare a cercare?

Un'analisi della trombofilia può essere eseguita in un laboratorio con l'attrezzatura appropriata.

Le cliniche più famose di Mosca e San Pietroburgo sono Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Il prezzo dello studio dipende dalla profondità della ricerca e dall'interpretazione dei risultati. In alcune cliniche, i pazienti ricevono le mani sui risultati dell'analisi senza decodifica, che dovrebbe essere eseguita da un ematologo. Il costo medio di analisi varia da 4.000 a 7.000 rubli. Alcune cliniche offrono una vasta gamma di servizi, tra cui analisi, decodifica, consultazione di un medico.

La trombofilia è una condizione pericolosa ereditaria o acquisita. La tendenza alla trombosi aumenta il rischio di sviluppare complicazioni pericolose: ictus, infarto, tromboembolia. Tali complicazioni si sviluppano rapidamente e causano la morte del paziente. Per prevenire condizioni mortali nei pazienti a rischio, si raccomanda un esame regolare.

trombofilia

La trombofilia non è una malattia, ma una maggiore tendenza a sviluppare trombosi. Inoltre, la trombofilia è caratterizzata da un esordio più precoce, dalla presenza nella storia dei parenti di questa patologia, dai sintomi di trombosi sproporzionatamente correlati al fattore causale. Nel valutare questa patologia, dovrebbe essere prestata grande attenzione ai fattori predisponenti.

motivi

Ci sono tre prerequisiti principali che portano alla trombosi, la cosiddetta triade di Virchow:

  • danno alla nave;
  • flusso sanguigno lento;
  • squilibrio tra coagulazione del sangue e anticoagulanti.

Danni alla parete vascolare

È associato a un numero enorme di reazioni del corpo a un particolare effetto. Si può affermare che nessuna violazione si verifica nel corpo senza la partecipazione della parete vascolare. Questo è:

  • staging di cateteri, stent, filtri in vasi;
  • operazioni, infortuni;
  • massiccia perdita di sangue;
  • virus, batteri endotossine, infezioni e sepsi;
  • ipossia;
  • ustioni comuni;
  • processi autoimmuni e così via.

Tutti i meccanismi che portano al rilascio di citochine e sostanze biologicamente attive comportano danni all'endotelio, esposizione della membrana subendoteliale con attivazione del sistema di coagulazione e trombofilia.

Rallentamento del flusso sanguigno

Uno dei principali fattori della trombofilia è il rallentamento del flusso sanguigno attraverso i vasi. Questo è dovuto a diversi motivi:

  • "Ispessimento" del sangue dovuto a disidratazione, policitemia, ipoproteinemia, eritrocitosi, aumento del fibrinogeno;
  • distruzione della nave, il suo apparato valvolare, riducendo il diametro;
  • immobilizzazione forzata del paziente;
  • insufficienza cardiaca con aumento della pressione venosa;
  • ampiezza dell'intervento chirurgico;
  • la presenza di tumori maligni, in cui la composizione proteica del sangue cambia.

Tipi di trombofilia

Esiste una genesi ereditaria della trombofilia primaria (genetica), secondaria, combinata e non chiara.

La trombofilia congenita è una patologia rara, ma può aumentare significativamente il rischio di trombosi anche nelle persone sane.

La trombofilia ematogena (congenita) o primaria è associata alle seguenti patologie:

  • carenza di antitrombina;
  • mancanza di proteina C;
  • carenza di proteina S;
  • Mutazione di Leiden 8 gene V del fattore di coagulazione G1691A;
  • aumento del fattore di coagulazione del sangue Ⅷ;
  • mutazione della protrombina G20210A;
  • iperomocisteinemia;
  • sindrome antifosfolipidica.

Per trombofilia secondaria includere tutto ciò che si verifica a seguito della triade di Virchow.

La trombosi arteriosa non è associata a trombofilia ereditaria. Si sviluppa più spesso a causa di cardiopatia ischemica e alterazioni vascolari aterosclerotiche.

Determinazione del rischio

La base per la prevenzione e il trattamento di varie forme di trombofilia è la determinazione dei fattori di rischio per la trombosi. Perché è la trombosi il sintomo principale di questa condizione. I seguenti indicatori dovrebbero essere considerati quando si identificano i fattori di rischio per VTEC (complicanze tromboemboliche venose):

  • età;
  • volume di intervento chirurgico;
  • c'era qualche storia di tromboembolismo;
  • patologia concomitante;
  • tempo stimato di immobilizzazione;
  • evidenza di trombofilia congenita.

Esistono scale speciali (Wells, Caprini, Geneva) che consentono di indirizzare il paziente a un rischio basso, moderato, elevato di sviluppare trombosi venosa profonda, embolia polmonare e altri VTEC. Di seguito è riportato uno di questi per la valutazione dei pazienti chirurgici.

diagnostica

L'analisi della trombofilia congenita viene eseguita quando i sintomi si verificano già durante l'infanzia, così come la trombosi senza ovvi motivi, fino a 50 anni, aborto spontaneo, episodi di tromboembolia nei pazienti trattati con anticoagulanti.

I test di trombofilia congenita includono test genetici per determinare:

Determinare anche i livelli ematici di antitrombina Ⅲ, proteine ​​S e C.

coagulazione

Lo stato di coagulazione viene valutato impostando il livello piastrinico, il tempo di tromboplastina parziale attivato, l'indice di protrombina, il fibrinogeno, la fibrina.

I D-dimero sono i prodotti di degradazione della fibrina. Più si formano coaguli di sangue nel corpo, più si produce fibrina, che è costantemente soggetta al decadimento. Secondo i d-dimeri, si può giudicare la scala del consumo di fibrina nel corpo.

Utilizzare il test con D-dimeri per escludere la diagnosi di embolia polmonare. Se i D-dimeri sono normali, la diagnosi di embolia polmonare è esclusa.

Con un aumento del risultato del test, la trombosi di qualsiasi localizzazione, processi infiammatori, sepsi e altre patologie generalizzate non sono esclusi.

tromboelastogramma

Questo metodo di ricerca aiuta a determinare le fasi della formazione di coaguli di sangue, la sua esistenza e la lisi. Nella trombofilia, un tromboelastografo indica ipercoagulazione. Puoi leggere questo metodo seguendo questo link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasuoni e Doppler

Questi metodi diagnostici rivelano un trombo esistente o una vasocostrizione, la velocità del flusso sanguigno nelle vene e nelle arterie e permettono di stabilire la localizzazione del danno. Ultrasuoni del cuore o Echo-KG aiuta a valutare lo stato della funzione di pompaggio, la dimensione delle camere, la frazione delle emissioni, lo stato delle navi.

Per la diagnosi della trombosi dell'arteria polmonare, si dovrebbe guidare i dati della tomografia computerizzata con contrasto.

Questo metodo diagnostico consente di sospettare che il sovraccarico del lato destro del cuore a causa del ristagno nel piccolo circolo sia confermato a causa di una massiccia ostruzione dei vasi polmonari. I sintomi per una tale condizione non sono specifici, possono anche parlare di altre patologie.

sintomi

Il sintomo principale della trombofilia è la trombosi. Può essere localizzato in varie aree e influenzare le vene profonde e superficiali, i plessi venosi all'interno degli organi e così via.

Tromboflebiti - trombosi delle vene safene. I suoi sintomi sono:

  • dolore all'arto colpito da trombi;
  • lungo le vene visibile "traccia" luminosa;
  • quando sondano la nave colpita, viene determinata una corda dolorosa;
  • trombo rosso;
  • parestesia marcata dell'arto.

La trombosi venosa profonda del THV è più spesso formata nella parte inferiore della gamba. Sintomi caratteristici di TVP:

  • l'intero arto è gonfio;
  • la pelle è cianotica e il pattern delle vene safene è chiaramente visibile;
  • c'è dolore arcuato nel membro;
  • il dolore è localizzato principalmente lungo il fascio neurovascolare.

Se si è verificata una TVP degli arti superiori, si verificano gonfiore, gonfiore e cianosi del viso e del collo, ad eccezione delle caratteristiche della gamba.

Spesso la trombosi venosa profonda della parte inferiore della gamba manifesta tromboembolia polmonare - PE.

Embolia polmonare - una terribile complicazione della separazione di un coagulo di sangue dalle vene profonde o la formazione di esso nel cuore destro. Un danno esteso alle arterie polmonari può portare alla morte anche con un'adeguata trombolisi. A proposito di TELA può essere letto in dettaglio in questo articolo.

I sintomi della trombosi polmonare sono aspecifici e suggestivi di altre patologie:

  • mancanza di respiro, posizione forzata del paziente per facilitare la respirazione;
  • palpitazioni cardiache, diminuzione della pressione arteriosa fino allo shock;
  • perdita di coscienza;
  • cianosi della parte superiore del torso con embolia massiccia;
  • dolori al petto;
  • il verificarsi di emottisi.

L'insorgenza di tali sintomi consente di pensare a ciò che sta accadendo nella catastrofe polmonare e di nominare ulteriori metodi di esame per determinare un coagulo di sangue.

trattamento

Esistono diversi gruppi di farmaci per il trattamento della trombofilia. Questi includono:

  • NMG - eparina a basso peso molecolare - Enoxaparina, Dalteparina, Nadroparina e altri;
  • UFG - eparina non frazionata;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • antagonista della vitamina K - warfarin;
  • anticoagulanti orali di nuova generazione - Rivaroxaban, Dabigatran.

Questi farmaci sono prescritti in presenza di fattori di rischio per trombosi o tromboembolia. Quando è già avvenuto un episodio di VTEC, è indicata una somministrazione a lungo termine di questi farmaci (3-6 mesi). Di seguito è riportata una tabella con la durata del trattamento con anticoagulanti.

Tab.3 Durata del trattamento con anticoagulanti dopo un episodio di TVP / EP.

Assegna un gruppo speciale di farmaci, le cui indicazioni per l'uso sono molto limitate: fibrinolitici - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Sono prescritti per trombosi compiuta con perdita di coscienza e shock (PEH, infarto miocardico).

Possibile opzione di trattamento chirurgico - rimozione del coagulo di sangue risultante. In caso di lesione superficiale delle vene, viene eseguita la rimozione vascolare (operazione di Troyanova-Trededenburg), trombectomia. La trombosi venosa profonda può essere un'indicazione per un filtro cava, trombectomia. Anche ricorso alla somministrazione locale di fibrinolitici direttamente al trombo.

Trombofilia in donne in gravidanza

Durante la gravidanza del bambino, il corpo della donna si prepara alla perdita di sangue programmata, quindi alla fine della gestazione si verificano ipercoagulazione e trombofilia. Ciò è dovuto all'aumentata concentrazione di fattori di coagulazione. Il volume di plasma in cui circolano questi fattori aumenta del 30% già dal secondo trimestre fino a 6 settimane dopo il parto, il che provoca ipercoagulazione.

A questo proposito, quando si identificano i fattori di rischio, vengono prescritte eparine a basso peso molecolare, che dovrebbero essere prese fino a 6 settimane dopo il parto. La loro innocuità per il feto e l'allattamento al seno è dimostrata.

Se una donna è caratterizzata da aborto abituale, allora è necessario escludere un tale tipo di trombofilia come la sindrome antifosfolipidica.

Per prevenire la trombosi, è necessario utilizzare la biancheria intima di compressione - calze di 2-3 classi di compressione.

Costo dei test di trombofilia

Emocromo completo, la coagulazione può essere eseguita presso la clinica della comunità anche gratuitamente. Per determinare la patologia genetica in sé, ci si può rivolgere a laboratori retribuiti con panel sui fattori della coagulazione e studi genetici.

Tutti gli altri metodi strumentali, secondo le indicazioni, sono condotti gratuitamente, o su base retribuita, su iniziativa del paziente.