La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi vengono violati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, generando le patologie più pericolose.
Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono l'ictus e il danno cerebrale. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.
La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue
La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia è insignificante e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.
Tenendo conto di questo stato di cose, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.
Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:
In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ancora una volta, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.
Il sangue per analisi deve essere prelevato dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.
Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione è provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.
L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:
Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.
La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.
La diagnosi di trombofilia include diversi test.
Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.
Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:
Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:
In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.
La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.
I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene
Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.
Per diagnosticare con precisione la trombofilia genetica, è necessario uno studio basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi ha una natura più globale poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi a livello genetico.
Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:
Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.
L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.
Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un corso correttivo di terapia. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.
L'analisi della decodifica coinvolse un ematologo
La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.
I risultati dell'analisi per la trombofilia possono soddisfare un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.
Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura facile e richiede una certa conoscenza, quindi deve sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:
Dopo la decodifica, l'ematologo effettua una diagnosi accurata del paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.
La trombofilia può causare la flebotrombosi.
Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.
Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari da coaguli del biomateriale, che può causare le complicazioni più pericolose.
Gli effetti relativamente innocui della trombofilia sono considerati come:
Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.
Particolare attenzione ai problemi con la coagulazione del sangue è importante per dare alle donne incinte. Poiché durante la gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una pressione tremenda, la trombosi può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.
Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.
Date le statistiche simili, le mamme in attesa che soffrono di disturbi sono meglio non correre rischi ed essere periodicamente esaminate in clinica. Inoltre, è importante un approccio importante e completo al trattamento della trombofilia, nonché la minimizzazione delle potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.
Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:
Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono dare le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.
Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!
La trombofilia è pericolosa perché non si manifesta e il paziente può non essere consapevole della presenza di patologie fino a quando si verifica la trombosi. Spesso viene rilevato per caso durante l'esame preventivo o la diagnosi di un'altra malattia. Tuttavia, in alcuni casi, il medico curante può fornire indicazioni per il test per l'individuazione della trombofilia, se il paziente ha segni di questa malattia.
Le indicazioni per il sondaggio sono i seguenti fattori:
La trombofilia è particolarmente pericolosa durante la gravidanza, poiché vi è un'alta probabilità di complicazioni sia per la madre che per il bambino.
Alcuni medici raccomandano che le donne debbano essere sottoposte a screening per trombofilia che sta trasportando un bambino o sta pianificando una gravidanza. Altri esperti ritengono che sia necessario fare un'analisi solo se esistono fattori predisponenti.
Praticamente ogni donna con trombofilia può dare alla luce un bambino sano se aderisce alla prescrizione del medico curante. Il parto passa naturalmente.
Segni e sintomi esterni di patologia dei ceci, quindi la diagnosi è una combinazione di test di laboratorio. Prima di tutto, il paziente deve passare un esame del sangue del dito (analisi generale) per determinare il livello di globuli rossi e piastrine. Aumentare la concentrazione di queste cellule diventa un'indicazione per la seconda parte dell'indagine - conducendo test specifici per le deviazioni di vari fattori emostatici al fine di specificare la patologia.
La diagnosi di trombofilia include i seguenti test:
Queste sono le principali analisi che ci permettono di capire in che direzione andare oltre, e quali altre indagini saranno richieste. Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test su specifici marcatori di trombofilia, che consentono di effettuare una diagnosi finale e di fornire al paziente la prescrizione appropriata per il trattamento. Il servizio di follow-up include i seguenti elementi:
Tutti i test elencati sono studi standard sulla coagulazione e sulla componente anticoagulante dell'emostasi. Ti permettono di identificare l'emofilia acquisita. Ci sono alcune analisi specifiche che vengono assegnate per identificare le mutazioni genetiche nella patologia ereditaria. La diagnosi in questo caso viene effettuata utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR), ma ciascun fattore viene esaminato separatamente e ha il suo nome.
L'analisi della trombofilia genetica include i seguenti test:
Questi test hanno lo scopo di identificare il polimorfismo del gene. Questa è una condizione in cui determinati geni sono rappresentati in diverse varianti (alleli), il che causa una varietà di certi tratti. La trombofilia ereditaria si verifica più spesso quando le mutazioni dei geni elencati sono mutate, ma è anche possibile il polimorfismo del fattore VII e XII, così come alcuni altri componenti.
I risultati del test indicano la presenza o l'assenza di mutazioni. Normalmente, una persona sana non dovrebbe averli. Ci può anche essere una conclusione sulla forma eterozigote della mutazione, quando un allele del gene è entro il range normale, e un altro è diagnosticato con la mutazione, e omozigote, cioè l'identità della mutazione degli alleli.
Va tenuto presente che non tutti i pazienti con trombofilia apprenderanno in primo luogo cos'è una trombosi. Una persona può vivere tutta la sua vita con un polimorfismo di geni e non conoscerla, perché la malattia non si manifesta nemmeno sotto l'influenza di fattori provocatori. Ogni situazione è individuale. Tuttavia, non si dovrebbe sperare in un caso, per la conferma di laboratorio della trombofilia, è necessario seguire tutte le raccomandazioni del medico per ridurre il rischio di coaguli di sangue.
Non tutti i pazienti sanno dove possono essere testati per la trombofilia, dal momento che pochi lo hanno sperimentato personalmente. Ogni città ha le sue istituzioni mediche, quindi non puoi dire esattamente dove andare. Tuttavia, quasi ovunque ci sono centri clinici e diagnostici che sono destinati direttamente all'esame di tutte le possibili patologie. Puoi anche contattare una clinica privata se fornisce tali servizi. Nelle cliniche pubbliche per passare tale sondaggio non può.
Il costo dei servizi di diverse istituzioni mediche varia a seconda della regione. Il costo medio di alcuni test:
Per determinare le condizioni di una persona, gli esperti prescrivono un esame emocromocitometrico completo. Con esso, è possibile diagnosticare varie malattie non solo acquisite, ma anche congenite.
Le piastrine sono coinvolte nel processo di coagulazione del fluido ematico in caso di danno vascolare, formando un coagulo nel sito di lesione.
Quando l'indicatore si discosta dalla norma, aumenta il rischio di gravi conseguenze, che può essere fatale. Esiste una condizione patologica in cui vi è un aumento della concentrazione di piastrine. Per identificare questa malattia viene effettuata un'analisi della trombofilia.
Questo è un processo patologico caratterizzato da una malattia emorragica, che porta ad un aumentato rischio di coaguli di sangue. La particolarità della malattia sta nel suo decorso a lungo termine e nelle complicazioni improvvise.
La funzione principale del sistema di coagulazione è di mantenere il sangue allo stato liquido e, se necessario, di formare un tappo emostatico al posto del danno vascolare.
L'emostasi è una catena di reazioni chimiche che coinvolgono sostanze speciali - fattori di coagulazione.
La formazione di coaguli di sangue è un processo dinamico che dipende direttamente dall'epitelio della parete vascolare, dal tasso di formazione del sangue e dagli elementi emostatici del liquido sanguigno.
Se il bilanciamento di questi componenti è disturbato, aumenta il rischio di sviluppare una condizione patologica, in cui si verifica un declino o un aumento dei coaguli di sangue.
La malattia è divisa in:
Alcune persone ereditano una maggiore predisposizione per la trombofilia e lo sviluppo di complicanze correlate. Il tipo congenito della malattia ha un'origine diversa. Durante il sondaggio, i marcatori genetici devono essere presi in considerazione.
Il processo patologico può essere attivato da diversi motivi. Innanzitutto, si distingue la predisposizione ereditaria. In questo caso, in assenza di condizioni favorevoli allo sviluppo di tale condizione, la malattia potrebbe non manifestarsi.
Anche la mutazione dei geni durante la nucleazione e lo sviluppo dell'embrione può influenzare la patologia. Tra i fattori provocatori emettono condizioni ambientali avverse, gli effetti delle radiazioni, l'assunzione di determinati farmaci, le cause artificiali. Questa forma può anche svilupparsi sullo sfondo di una violazione della genetica, della mutazione genomica o strutturale dei cromosomi (eterozigoti), che può essere ereditata attraverso le generazioni. Acquistato. In questa situazione, il paziente può essere diagnosticato con la sindrome antifosfolipidica. È in questo modo che si verifica più spesso la forma acquisita di trombofilia.
Questa diagnosi è fatta sulla base di un complesso di sintomi e dati di laboratorio. Con lo sviluppo della patologia, si possono osservare segni come trombocitopenia immune, disturbi neurologici, trombosi arteriosa o venosa, sindrome da perdita fetale.
A seconda del motivo che ha provocato la condizione patologica, la trombofilia è classificata nei seguenti tipi:
Per determinare la forma della malattia, è necessario donare il sangue per i test appropriati.
Come accennato in precedenza, la diagnosi di base della trombofilia si basa su uno studio della composizione del liquido sanguigno. Molto spesso, per identificare il processo patologico, vengono eseguiti due tipi di analisi:
Inoltre, vengono nominati i seguenti tipi di esami:
Le misure diagnostiche elencate sono essenziali. Ti permettono di capire quali azioni intraprendere in futuro.
Dopo la diagnosi iniziale, vengono eseguiti test che determinano specifici marcatori della malattia. Con il loro aiuto, il medico effettua la diagnosi finale e prescrive la terapia più appropriata.
Ulteriore ricerca è di condurre i seguenti test per:
In alcuni casi, possono essere condotte analisi specifiche che consentono di identificare le mutazioni genetiche nello sviluppo di una forma ereditaria della malattia.
La procedura è necessaria per identificare i marcatori di trombofilia. Lo studio mostra:
Inoltre, l'analisi dovrebbe essere effettuata con l'uso a lungo termine di contraccettivi ormonali orali.
Per ottenere i risultati più affidabili, il sangue per l'analisi deve essere donato correttamente. Di solito non è richiesto un training del profilo in questo caso.
È sufficiente seguire alcune raccomandazioni degli specialisti:
Se il paziente sta assumendo farmaci, è necessario informare un medico diagnostico, poiché alcuni gruppi di farmaci possono innescare un aumento o una diminuzione delle funzioni di coagulazione del sangue.
È necessario donare il sangue per l'analisi a stomaco vuoto al mattino. La procedura viene eseguita in normali condizioni di laboratorio utilizzando strumenti sterili. A seconda delle risorse disponibili, è possibile prelevare campioni dell'epitelio vestibolare o del fluido venoso.
La decodifica dei risultati viene eseguita esclusivamente da uno specialista, poiché questa analisi ha le sue caratteristiche specifiche. Ciò è spiegato dal fatto che per ogni paziente viene selezionato un certo numero di appuntamenti, in base alle condizioni generali e alle patologie esistenti nella storia. Sulla base dei dati ottenuti, l'ematologo determina la diagnosi finale.
Se le analisi mostrano lo sviluppo della trombofilia, vengono designate appropriate misure terapeutiche.
In ogni caso, il metodo di trattamento sarà selezionato individualmente. Allo stesso tempo, è importante tenere conto delle peculiarità del corpo del paziente, delle malattie esistenti, delle condizioni generali e di altri fattori.
Lo schema generale è la nomina di farmaci come:
Spesso fanno salassi. In alcuni casi, possono essere eseguite trasfusioni di plasma.
Con una forma lieve del processo patologico, al paziente vengono prescritti i mezzi, la cui azione è mirata alla fluidificazione del sangue (Warfarin e Acenocumarolo).
Con la continuazione di trombosi attiva del paziente è ospedalizzato. In questo caso, la specificità del trattamento sarà basata sulla somministrazione endovenosa di eparina non frazionata utilizzando un dispositivo speciale, la pompa per infusione. Non meno efficaci sono i farmaci a base di acido acetilsalicilico (pentossifillina o dipiridamolo).
Come trattamento aggiuntivo, sono raccomandati complessi vitaminici, acido folico o nicotinico.
Quando la diagnosi di una forma grave di terapia include il gruppo fibrinolitico farmaci.
Per normalizzare la circolazione del sangue, ai pazienti vengono prescritti fitoterapia, esercizi terapeutici, massaggi e passeggiate in strada. È importante monitorare la nutrizione.
Se non prendi misure tempestive per eliminare la condizione patologica, allora questo può portare allo sviluppo di gravi complicazioni, tra cui:
Inoltre, lo sviluppo di trombosi nel periodo di trasporto di un bambino può provocare la sua morte.
Un'analisi della trombofilia può essere eseguita presso qualsiasi istituto medico o centro diagnostico clinico. Il prezzo della procedura dipenderà dalla regione in cui vive il paziente e dagli indicatori assegnati.
In media, il costo della ricerca varia da una volta e mezzo a quattromila rubli.
La trombofilia è una patologia abbastanza seria che, se non adeguatamente trattata, può portare a gravi conseguenze. Ecco perché, con i fattori di rischio esistenti, si raccomanda di fare regolarmente un'analisi che determini la coagulabilità del liquido ematico. Quando si conferma la diagnosi, è importante iniziare il trattamento il più presto possibile.
Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: consentono di scoprire le cause dei disordini della coagulazione, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.
La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.
I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine (fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.
Se un paziente ha la trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalla comorbilità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore nel luogo della loro localizzazione, aumento dell'edema. Lo sviluppo della malattia può essere provocato da fattori genetici e ambientali, pertanto le anomalie trombofiliche vengono suddivise in ereditarie e acquisite.
I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:
Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico serio, cateterismo dei vasi, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.
L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:
Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.
Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:
Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica al fine di individuare il polimorfismo del gene e confermare la suscettibilità innata alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:
Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.
Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.
Lo studio può dare un risultato positivo.
Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:
I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:
La decodifica dell'analisi del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:
Una malattia del sangue in cui il processo di coagulazione del sangue è disturbato nella direzione di aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia. Un esame del sangue per la trombofilia mostra il numero di piastrine e globuli rossi. Con un aumento degli esami aggiuntivi prescritti dal paziente per chiarire la diagnosi.
Nella maggior parte dei casi, la trombofilia è una malattia ereditaria. La persona non sospetta la sua diagnosi finché il corpo non inizia a formare coaguli di sangue.
La trombofilia ereditaria può apparire a causa di varie mutazioni geniche che provocano una carenza o un eccesso di componenti del sangue coinvolti nel processo di coagulazione.
Principali marcatori genetici per la trombofilia:
La trombofilia ereditaria non è una malattia. Questa è solo una predisposizione alla trombosi. Questo tipo di trombofilia può manifestarsi se esposto a fattori provocatori:
Questo indicatore è designato come PLT. Il conteggio delle piastrine dipende dall'età e dal sesso del paziente. Nelle donne, è inferiore, questo è dovuto al sanguinamento mestruale mensile. Inoltre, i tassi diminuiscono durante la gravidanza a causa di un aumento del volume di sangue totale.
Il numero di piastrine all'età dei pazienti, considerato come la norma:
Anna Ponyaeva. Laureato all'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e residenza in Diagnostica di laboratorio clinica (2014-2016) Fai una domanda >>
Con qualsiasi origine della malattia, il paziente presenta un numero di sintomi che indicano un aumento patologico della coagulazione del sangue:
Inoltre, le indicazioni per gli esami del sangue per la trombofilia sono:
Durante un esame del sangue per la trombofilia, vengono misurati i seguenti parametri:
Per la diagnosi di trombofilia, viene raccolto sangue venoso. Prima di passare l'analisi, il paziente deve seguire un addestramento minimo:
Questo metodo consente non solo di identificare i geni mutati, ma anche di stabilire la forma della malattia. Decodifica i risultati coinvolti in genetisti ed ematologi. Valutano il grado di patologia e i possibili rischi di complicazioni come trombosi, tromboembolia, ecc.
Un pericolo particolare è la malattia durante la gravidanza. La trombofilia causa gravi complicanze nelle donne in gravidanza. Ciò è particolarmente evidente nella decima settimana di gravidanza e nel terzo trimestre, quando l'aumento della coagulazione del sangue può provocare:
Un esame del sangue per la trombofilia durante la gravidanza è obbligatorio nei seguenti casi:
Le donne con una diagnosi confermata sono registrate con la genetica. Si raccomanda la consegna per un massimo di 38 settimane per evitare il tromboembolismo. Durante la gravidanza, i livelli delle piastrine nel sangue devono essere monitorati e, se necessario, devono essere presi appropriati farmaci.
Guarda un video su questo argomento.
Se una donna rispetta tutte le raccomandazioni del medico, allora è molto più probabile che sopporti e partorisca un bambino sano.
Per chiarire la diagnosi non è sufficiente misurare il livello delle piastrine nel sangue. Devono essere condotti numerosi studi diagnostici che confermano la mancanza o l'eccesso di sostanze ematiche che interrompono il normale processo di coagulazione.
Ulteriori metodi per la diagnosi della trombofilia sono:
Per fare questo, due provette con sangue vengono riscaldate a bagnomaria e annotano il tempo durante il quale il sangue si coagula. La norma è di 2-5 minuti.
Se il paziente conferma la diagnosi, il medico prescrive una terapia che prevede l'assunzione di fluidificanti del sangue. Tutti i pazienti dopo i 55 anni di età sono prescritti l'uso di prodotti a base di acido acetilsalicilico. Queste medicine dovrebbero essere prese per tutta la vita al fine di prevenire il processo di aumento dei coaguli di sangue. Inoltre, si raccomanda di attenersi a una dieta. I prodotti che aumentano la coagulabilità del sangue sono esclusi dalla dieta: spinaci, tè verde, fegato, noci.
Un'analisi della trombofilia può essere eseguita in un laboratorio con l'attrezzatura appropriata.
Le cliniche più famose di Mosca e San Pietroburgo sono Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Il prezzo dello studio dipende dalla profondità della ricerca e dall'interpretazione dei risultati. In alcune cliniche, i pazienti ricevono le mani sui risultati dell'analisi senza decodifica, che dovrebbe essere eseguita da un ematologo. Il costo medio di analisi varia da 4.000 a 7.000 rubli. Alcune cliniche offrono una vasta gamma di servizi, tra cui analisi, decodifica, consultazione di un medico.
La trombofilia è una condizione pericolosa ereditaria o acquisita. La tendenza alla trombosi aumenta il rischio di sviluppare complicazioni pericolose: ictus, infarto, tromboembolia. Tali complicazioni si sviluppano rapidamente e causano la morte del paziente. Per prevenire condizioni mortali nei pazienti a rischio, si raccomanda un esame regolare.
La trombofilia non è una malattia, ma una maggiore tendenza a sviluppare trombosi. Inoltre, la trombofilia è caratterizzata da un esordio più precoce, dalla presenza nella storia dei parenti di questa patologia, dai sintomi di trombosi sproporzionatamente correlati al fattore causale. Nel valutare questa patologia, dovrebbe essere prestata grande attenzione ai fattori predisponenti.
Ci sono tre prerequisiti principali che portano alla trombosi, la cosiddetta triade di Virchow:
È associato a un numero enorme di reazioni del corpo a un particolare effetto. Si può affermare che nessuna violazione si verifica nel corpo senza la partecipazione della parete vascolare. Questo è:
Tutti i meccanismi che portano al rilascio di citochine e sostanze biologicamente attive comportano danni all'endotelio, esposizione della membrana subendoteliale con attivazione del sistema di coagulazione e trombofilia.
Uno dei principali fattori della trombofilia è il rallentamento del flusso sanguigno attraverso i vasi. Questo è dovuto a diversi motivi:
Esiste una genesi ereditaria della trombofilia primaria (genetica), secondaria, combinata e non chiara.
La trombofilia congenita è una patologia rara, ma può aumentare significativamente il rischio di trombosi anche nelle persone sane.
La trombofilia ematogena (congenita) o primaria è associata alle seguenti patologie:
Per trombofilia secondaria includere tutto ciò che si verifica a seguito della triade di Virchow.
La trombosi arteriosa non è associata a trombofilia ereditaria. Si sviluppa più spesso a causa di cardiopatia ischemica e alterazioni vascolari aterosclerotiche.
La base per la prevenzione e il trattamento di varie forme di trombofilia è la determinazione dei fattori di rischio per la trombosi. Perché è la trombosi il sintomo principale di questa condizione. I seguenti indicatori dovrebbero essere considerati quando si identificano i fattori di rischio per VTEC (complicanze tromboemboliche venose):
Esistono scale speciali (Wells, Caprini, Geneva) che consentono di indirizzare il paziente a un rischio basso, moderato, elevato di sviluppare trombosi venosa profonda, embolia polmonare e altri VTEC. Di seguito è riportato uno di questi per la valutazione dei pazienti chirurgici.
L'analisi della trombofilia congenita viene eseguita quando i sintomi si verificano già durante l'infanzia, così come la trombosi senza ovvi motivi, fino a 50 anni, aborto spontaneo, episodi di tromboembolia nei pazienti trattati con anticoagulanti.
I test di trombofilia congenita includono test genetici per determinare:
Determinare anche i livelli ematici di antitrombina Ⅲ, proteine S e C.
Lo stato di coagulazione viene valutato impostando il livello piastrinico, il tempo di tromboplastina parziale attivato, l'indice di protrombina, il fibrinogeno, la fibrina.
I D-dimero sono i prodotti di degradazione della fibrina. Più si formano coaguli di sangue nel corpo, più si produce fibrina, che è costantemente soggetta al decadimento. Secondo i d-dimeri, si può giudicare la scala del consumo di fibrina nel corpo.
Utilizzare il test con D-dimeri per escludere la diagnosi di embolia polmonare. Se i D-dimeri sono normali, la diagnosi di embolia polmonare è esclusa.
Con un aumento del risultato del test, la trombosi di qualsiasi localizzazione, processi infiammatori, sepsi e altre patologie generalizzate non sono esclusi.
Questo metodo di ricerca aiuta a determinare le fasi della formazione di coaguli di sangue, la sua esistenza e la lisi. Nella trombofilia, un tromboelastografo indica ipercoagulazione. Puoi leggere questo metodo seguendo questo link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Questi metodi diagnostici rivelano un trombo esistente o una vasocostrizione, la velocità del flusso sanguigno nelle vene e nelle arterie e permettono di stabilire la localizzazione del danno. Ultrasuoni del cuore o Echo-KG aiuta a valutare lo stato della funzione di pompaggio, la dimensione delle camere, la frazione delle emissioni, lo stato delle navi.
Per la diagnosi della trombosi dell'arteria polmonare, si dovrebbe guidare i dati della tomografia computerizzata con contrasto.
Questo metodo diagnostico consente di sospettare che il sovraccarico del lato destro del cuore a causa del ristagno nel piccolo circolo sia confermato a causa di una massiccia ostruzione dei vasi polmonari. I sintomi per una tale condizione non sono specifici, possono anche parlare di altre patologie.
Il sintomo principale della trombofilia è la trombosi. Può essere localizzato in varie aree e influenzare le vene profonde e superficiali, i plessi venosi all'interno degli organi e così via.
Tromboflebiti - trombosi delle vene safene. I suoi sintomi sono:
La trombosi venosa profonda del THV è più spesso formata nella parte inferiore della gamba. Sintomi caratteristici di TVP:
Se si è verificata una TVP degli arti superiori, si verificano gonfiore, gonfiore e cianosi del viso e del collo, ad eccezione delle caratteristiche della gamba.
Spesso la trombosi venosa profonda della parte inferiore della gamba manifesta tromboembolia polmonare - PE.
Embolia polmonare - una terribile complicazione della separazione di un coagulo di sangue dalle vene profonde o la formazione di esso nel cuore destro. Un danno esteso alle arterie polmonari può portare alla morte anche con un'adeguata trombolisi. A proposito di TELA può essere letto in dettaglio in questo articolo.
I sintomi della trombosi polmonare sono aspecifici e suggestivi di altre patologie:
L'insorgenza di tali sintomi consente di pensare a ciò che sta accadendo nella catastrofe polmonare e di nominare ulteriori metodi di esame per determinare un coagulo di sangue.
Esistono diversi gruppi di farmaci per il trattamento della trombofilia. Questi includono:
Questi farmaci sono prescritti in presenza di fattori di rischio per trombosi o tromboembolia. Quando è già avvenuto un episodio di VTEC, è indicata una somministrazione a lungo termine di questi farmaci (3-6 mesi). Di seguito è riportata una tabella con la durata del trattamento con anticoagulanti.
Tab.3 Durata del trattamento con anticoagulanti dopo un episodio di TVP / EP.
Assegna un gruppo speciale di farmaci, le cui indicazioni per l'uso sono molto limitate: fibrinolitici - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Sono prescritti per trombosi compiuta con perdita di coscienza e shock (PEH, infarto miocardico).
Possibile opzione di trattamento chirurgico - rimozione del coagulo di sangue risultante. In caso di lesione superficiale delle vene, viene eseguita la rimozione vascolare (operazione di Troyanova-Trededenburg), trombectomia. La trombosi venosa profonda può essere un'indicazione per un filtro cava, trombectomia. Anche ricorso alla somministrazione locale di fibrinolitici direttamente al trombo.
Durante la gravidanza del bambino, il corpo della donna si prepara alla perdita di sangue programmata, quindi alla fine della gestazione si verificano ipercoagulazione e trombofilia. Ciò è dovuto all'aumentata concentrazione di fattori di coagulazione. Il volume di plasma in cui circolano questi fattori aumenta del 30% già dal secondo trimestre fino a 6 settimane dopo il parto, il che provoca ipercoagulazione.
A questo proposito, quando si identificano i fattori di rischio, vengono prescritte eparine a basso peso molecolare, che dovrebbero essere prese fino a 6 settimane dopo il parto. La loro innocuità per il feto e l'allattamento al seno è dimostrata.
Se una donna è caratterizzata da aborto abituale, allora è necessario escludere un tale tipo di trombofilia come la sindrome antifosfolipidica.
Per prevenire la trombosi, è necessario utilizzare la biancheria intima di compressione - calze di 2-3 classi di compressione.
Emocromo completo, la coagulazione può essere eseguita presso la clinica della comunità anche gratuitamente. Per determinare la patologia genetica in sé, ci si può rivolgere a laboratori retribuiti con panel sui fattori della coagulazione e studi genetici.
Tutti gli altri metodi strumentali, secondo le indicazioni, sono condotti gratuitamente, o su base retribuita, su iniziativa del paziente.