Trombofilia: sintomi e trattamento

La trombofilia è caratterizzata da un'aumentata trombosi in cui non è necessaria affatto. Questo può portare a condizioni abbastanza serie che potrebbero portare alla morte del paziente. Ad esempio, infarto miocardico, infarto polmonare, embolia polmonare (embolia polmonare) può derivare da trombofilia.

È noto che durante il normale funzionamento dei sistemi di coagulazione e anticoagulazione, il nostro sangue rimane allo stato liquido, scorre attraverso i vasi, arricchisce i tessuti di tutti gli organi con le sostanze necessarie e porta via i prodotti metabolici da lì. Se tutto va bene nel corpo, entrambi i sistemi funzionano armoniosamente, i loro fattori sono al giusto livello, quindi lo stato aggregativo del sangue rimane nella modalità ottimale e non si verifica coagulazione intravascolare e sanguinamento incontrollato.

Danni alla parete vascolare in lesioni, operazioni, nonché condizioni che si verificano senza integrità endoteliale, ma con aumento della coagulazione del sangue per un altro motivo, includono un sistema di coagulazione che fornisce formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, avendo svolto il suo lavoro in caso di sanguinamento, il sistema di coagulazione dovrebbe trasferire il lavoro al sistema anticoagulante, che rimuoverà i coaguli non necessari e normalizzerà la parete del vaso. E in uno stato normale, il sangue non dovrebbe coagularsi all'interno della nave, ma per qualche motivo questo non è sempre il caso. Perché? È qui che è tempo di ricordare la trombofilia - il colpevole di trombosi ricorrente, pericolosa per la vita umana.

La trombofilia può essere programmata

È noto che molte forme di questa malattia sono congenite, quindi, in origine, erano determinate dal codice genetico ancor prima della nascita di una persona, dove tuttavia dovrebbe essere distinto:

• Predisposizione genetica, quando la malattia non può manifestarsi, se non ci sono fattori che attivano il meccanismo del suo sviluppo;
• La malattia, che si presenta per la prima volta come risultato della mutazione genetica in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, diventa in seguito ereditaria e può essere trasmessa alla prole;
• Malattia ereditaria causata da mutazione genomica e strutturale dei cromosomi nelle generazioni precedenti ed ereditata dalla prole. Tuttavia, svolge un ruolo in quale stato il gene della malattia è: dominante o recessivo (polimorfismo del gene). Nel modo dominante, la patologia verrà fuori in ogni caso, sia esso omo o eterozigote. Lo stato recessivo di un gene è in grado di manifestarsi solo quando ci sono due alleli deboli che formano un omozigote.

Per quanto riguarda gli organismi eterozigoti con un gene patologico in uno stato recessivo, nella maggior parte dei casi non solo non ne sono influenzati, ma a volte risultano essere più stabili e vitali rispetto agli individui normali. Tuttavia, il polimorfismo genico (varianti genetiche alternative, patologiche e normali) in varie malattie si manifesta in modi diversi e richiede lo studio in ciascun caso specifico. Per quanto riguarda la trombofilia, gli scienziati hanno condotto e continuano a condurre studi che consentono di calcolare il grado di rischio di trombosi nel polimorfismo di un particolare gene.

Affinché il lettore possa comprendere più chiaramente il meccanismo per la formazione della trombofilia congenita, alcuni aspetti genetici dovrebbero essere considerati in maggiore dettaglio, come il concetto di "mutazione genetica".

Mutazione genica

In effetti, i geni non erano così stabili, dati una volta per tutte. I geni cambiano con frequenza diversa (da 10 a 2 a 10 -5 in media), il che porta alla comparsa di nuovi segni, a proposito, non sempre utili. Questa è una mutazione e, nel caso della trombofilia, è giustamente considerata dannosa.

Alcuni fattori, la cui concentrazione è recentemente aumentata notevolmente, possono spingere una mutazione del gene e, di conseguenza, un aumento dell'incidenza di malattie ereditarie. L'emergere di alleli che influiscono negativamente sulla salute del corpo, contribuisce all'attività della persona stessa:

1. Disastri causati dall'uomo:
2. Inquinamento ambientale (pesticidi, vari tipi di combustibile, prodotti chimici domestici);
3. L'uso di medicine, additivi alimentari, alimenti geneticamente modificati;
4. Radiazione radiante.

La mutagenesi è un processo casuale, poiché è impossibile prevedere in anticipo quale gene cambierà in condizioni sfavorevoli (o favorevoli?). E in quale direzione - è anche sconosciuto. Il processo di mutazione avviene da solo, cambiando le proprietà ereditarie e, ad esempio, la trombofilia, si può sostenere che non è sempre per il meglio.

Polimorfismo genico e suo significato nella pratica ostetrica

Una condizione come la gravidanza provoca sensibilmente cambiamenti trombogenici, specialmente se c'è una predisposizione o una malattia ereditaria, quindi sarebbe bene per una donna scoprire il suo pedigree quando pianifica il ricostituimento in una famiglia. Allo stato attuale, sono stati trovati geni di trombofilia che contribuiscono allo sviluppo della trombosi durante la gravidanza, il parto e il periodo post-partum, dove i seguenti sono considerati i più significativi:

• Il polimorfismo dei geni FII del fattore della protrombina (G20210A) porta a infertilità, compromissione dello sviluppo intrauterino e persino morte fetale, gestosi, tromboembolia e trombosi, infarto miocardico (MI) e malattia coronarica (CHD);
• Il polimorfismo genico del fattore di Leiden FV (G1691A) durante la gravidanza è di grande importanza perché può provocare aborti e influire negativamente sul feto e, inoltre, può causare infarto miocardico; ictus ischemico, tromboembolismo;
• La mutazione del gene PAI-1 (SERPINE1) riduce l'attività dell'intero sistema anticoagulante, pertanto, è considerata una delle sue componenti principali;
• Il ruolo specifico della mutazione del gene MTHFR C677T nella formazione di trombi non è stato completamente chiarito, sebbene abbia affrontato questo problema per più di 10 anni, ma il fatto che colpisca i vasi, li danneggi e contribuisca così alla formazione di un grumo, è già stato confermato negli ambienti scientifici.

Questi e altri fattori (ITGA2, geni ITGB3, la cui mutazione determina aggregazione piastrinica avanzata, anomalie FGB - fibrinogeno, deficit di ATIII - antitrombina III, mancanza di proteine ​​C e S) sono classificati come patologia ereditaria e sono considerati marker di trombofilia.

Trombosi e tromboembolia - una cosa molto terribile durante la gravidanza, danno un'alta percentuale di mortalità materna e morte fetale, quindi le misure prese in anticipo saranno superflue. Le nascite con trombofilia, di regola, sono sempre premature (35-37 settimane).

1. Pianificazione della gravidanza;
2. Trombosi in passato;
3. La presenza di trombosi, tromboembolia e morte da parte di loro in famiglia;
4. Aborto Spontaneo, sterilità.

Oltre all'ostetrica, dove c'è il rischio maggiore di sviluppare patologie, creare condizioni estreme e richiedere misure urgenti, la cardiogenetica evita le complicazioni trombotiche in chirurgia (trauma, chirurgia), oncologia (chemioterapia) e, naturalmente, nella cardiologia stessa (cardiopatia ischemica, infarto miocardico e testa cervello, ipertensione arteriosa), dove inoltre, un ulteriore gruppo di rischio può essere:

• Pazienti con vene varicose degli arti inferiori;
• Gente piuttosto grassoccia;
• Donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
• Le persone impegnate in un intenso lavoro fisico.

Cardiogenetics ti permette di trovare le anomalie genetiche dei geni del sistema emostatico, il loro polimorfismo e, di conseguenza, la suscettibilità alla trombosi conducendo un'analisi complessa a livello molecolare-genetico, che viene solitamente eseguita utilizzando la PCR diagnostica (reazione a catena della polimerasi).

Forme e gruppi di trombofilia

Oltre alla patologia congenita, è chiaro che ce n'è anche una acquisita, le cui cause sono gli stessi fattori ambientali sfavorevoli, l'uso di certe droghe, la passione per gli integratori alimentari e le doni molto grandi e belle di giardini e orti (e semplicemente ingegneria genetica) portate da singoli paesi lontano all'estero, dove non sono vietati.

Tuttavia, sia le patologie ereditarie che quelle congenite del sistema anticoagulante hanno una sola essenza: un cambiamento nelle proprietà del sangue che viola l'emostasi e porta alla trombosi e al tromboembolismo. A questo proposito, nel gruppo di trombofilia ematogena si distinguono le forme, le cui cause sono vari cambiamenti nel rapporto tra coagulanti e inibitori, così come altri fattori che influenzano il sistema emostatico.

La violazione delle proprietà reologiche del sangue è caratterizzata da una diminuzione del flusso sanguigno nel letto capillare, un aumento dei globuli rossi oltre 5,5 x 10 12 / le una condizione patologica dei globuli rossi. Questo gruppo di malattie include:

1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
2. Coaguli di sangue e altri aumenti dell'ematocrito;
3. Paraproteinemia (mieloma multiplo, ecc.), Accompagnata da aumento della viscosità del sangue o iperfibrinogenemia, che si verifica per lo stesso motivo ed è molto pericolosa per le donne in gravidanza e il feto;
4. Attacchi di cuore e crisi trombotiche causate da alterazione del movimento del sangue a causa della struttura alterata e dell'aspetto dei globuli rossi.

Cambiamenti patologici, alterazioni delle capacità funzionali e livelli elevati di piastrine del sangue combinano ipertrombocitosi ereditata e iperaggregazione acquisita durante la vita. Appaiono sullo sfondo:

• Tumori maligni;
• Eccessiva produzione del fattore von Willebrand nelle pareti vascolari;
• Diminuzione dei livelli di produzione di stimolanti della prostaciclina, che è un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica;
• Sovra-saturazione con componenti stimolanti il ​​plasma o, al contrario, la loro carenza (porpora trombotica trombocitopenica).

La mancanza o lo stato anomalo degli anticoagulanti naturali (proteine ​​C e S, antitrombina III, componenti del sistema fibrinolitico) o l'alto contenuto dei loro inibitori sono anche una forma separata di trombofilia ematogena.

Inoltre, anomalie congenite di fibrinogeno (disfibrinogenemia) e trombofilia di origine immunoumorale, che includono la sindrome antifosfolipidica (APS) a causa di un'alta concentrazione di anticorpi anti fosfolipidi (anticardiolipina, lupus), sono evidenziate in gruppi separati.

La trombofilia iatrogena, che è direttamente correlata al trattamento (incontrollata o non compensata), si distingue.

Quando AT III o Proteina C e S non sono sufficienti

Una quantità insufficiente di antitrombina III, la cui proporzione costituisce normalmente circa l'80% dell'intera attività anticoagulante (antitrombina), è ereditata dall'autosoma o è acquisita secondariamente a causa dell'inibizione dei suoi prodotti o dell'eccessivo consumo durante la coagulazione (o attivazione eccessiva). Questo può essere osservato nei seguenti casi:

1. DIC;
2. Gravidanza, specialmente con tossicosi, e nei portatori del secondo gruppo sanguigno secondo il sistema AB0 - A (II);
3. Dopo interventi chirurgici in cui, in un modo o nell'altro, si rompe l'integrità della parete vascolare;
4. Alcuni tipi di neoplasie;
5. Terapia anticoagulante a lungo termine;
6. La malattia di Behçet;
7. Ricevimento dei contraccettivi orali combinati (COC).

I sintomi principali della carenza di AT III sono, ovviamente, la trombosi, manifestata in modi diversi. Carenza estremamente grave non vive per vedere l'adolescenza. È caratterizzato da:

• Ricorrenza costante di coaguli di sangue nel letto venoso periferico e viscerale, nei vasi del cuore e del cervello;
• Tromboembolismo (arteria polmonare).

Una forma meno grave, ma ancora sfavorevole, che si manifesta più tardi, all'età di 15-25 anni, che tuttavia si verifica anche con infarti in qualsiasi organo, e nei polmoni e nel miocardio, in primo luogo, sembra un po 'meglio;

Per la forma borderline, la trombosi spontanea che si alza non è caratteristica, ma in determinate circostanze (immobilità del corpo, poco prima e dopo il parto, il periodo postoperatorio, trauma) c'è un alto rischio di embolia polmonare.

La forma potenziale non ha praticamente nessuna trombosi spontanea e la sua manifestazione è sempre associata a condizioni che predispongono alla malattia. Ad esempio, la stessa gravidanza con questo tipo causerà il debutto della malattia.

Il trattamento principale per questa forma di trombofilia è la sostituzione. In questa capacità, le trasfusioni di AT III concentrato e plasma fresco congelato sono le più adatte, poiché l'eparina ha un effetto molto debole. Inoltre, sono prescritti ormoni, trombolitici, farmaci che riducono l'IPT (indice di protrombina).

La mancanza di proteine ​​C e S, che sono prodotte nel fegato con la partecipazione della vitamina K, è molto simile nelle sue caratteristiche al deficit di AT III. Può essere ereditaria o secondaria (epatopatia, ittero ostruttivo, carenza di vitamina K, uso prolungato di anticoagulanti in grandi dosi). I sintomi della sindrome polittrombotica sono caratteristici di questa patologia (la trombosi si verifica in vasi sia venosi che arteriosi).

Le manifestazioni cliniche di carenza proteica sono espresse:

1. Necrosi cutanea;
2. Cancrena, localizzata in qualsiasi luogo, a volte non correlata l'una all'altra (dalle labbra e orecchie allo scroto e alle ghiandole mammarie);
3. Porpora maligna dei neonati, il cui inizio era il DIC nel deficit proteico congenito C.

Manifestazioni visibili di trombofilia

La diagnosi di patologia consiste nel determinare la concentrazione plasmatica delle proteine ​​corrispondenti (C e S).

Tattica terapeutica: eliminazione delle cause della patologia, trasfusione di plasma fresco congelato, introduzione di eparina e concentrati di queste proteine.

Condizioni anormali di protrombina, fattore di Leiden (FV) e fibrinogeno, violazione della fibrinolisi

La patologia, che si forma come risultato dell'anomalia ereditaria del fattore Leiden (resistenza del FV attivato alla proteina C), si trova spesso ed è espressa dalla tendenza alla trombosi (ricorrente).

Le anomalie del fibrinogeno che si verificano a livello molecolare appartengono anche a una patologia ereditaria e si manifestano anche come trombosi potenziata, ma sono molto tipiche di una combinazione di due, sembrerebbe, fenomeni opposti: trombofilia e ipocoagulazione con allungamento della coagulazione e / o fibrinolisi lenta.

I disturbi della fibrinolisi possono anche essere presentati in due modi: ereditario (ridotta produzione di attivatore del plasminogeno o se stesso, anomalie molecolari) e deficit acquisito o secondario, tipici della coagulazione intravascolare disseminata, trombosi massiva, trattamento con farmaci stimolanti la fibrinolisi. I provocatori di questa forma di trombofilia possono essere:

• Danneggiamento dell'endotelio a seguito di lesioni e interventi chirurgici;
• Gravidanza in donne con predisposizione o per altri motivi, parto.

Trattamento di sostituti del plasma, in combinazione con infusioni di eparina e plasminogeno, attivazione della fibrinolisi. Per la prevenzione della trombosi - la nomina di ormoni anabolici.

L'APS è una sindrome che merita particolare attenzione

Relativamente recente, la sindrome antifosfolipidi (APS) praticamente non sapeva nulla. È riconosciuto con difficoltà, spesso accompagnato da processi virali e immunitari, sebbene il primario possa verificarsi da zero senza prerequisiti.

La comparsa di lupus anticoagulanti nel sangue porta a danneggiare le membrane fosfolipidiche delle membrane cellulari (parete vascolare, piastrine) e la rottura dei fattori della coagulazione. Inoltre, gli anticoagulanti "lupus" appartengono all'abilità:

1. Influenzare le proprietà anti-aggregazione dei vasi sanguigni e della tromobilità, riducendole;
2. Inibire l'inattivazione della trombina da parte della trombomodulina;
3. Ridurre la produzione nella parete vascolare della fibrinolisi e degli attivatori della prostaciclina;
4. Rafforzare l'aggregazione spontanea delle piastrine.

A causa di tali cambiamenti, si verifica una risposta emostatica, che si manifesta con la presenza simultanea di sintomi completamente diversi: sanguinamento e tromboembolia, che porta alla DIC, disturbi circolatori nel cervello o in altri organi (reni).

Allo stato attuale, i ginecologi attribuiscono particolare importanza alla sindrome antifosforosa, poiché, come si è scoperto, è la causa di molti mali di donne che cercano di avere un figlio per diversi anni. Tuttavia, i tentativi spesso finiscono in aborti spontanei o morti dopo la trombosi dei vasi placentari. Inoltre, l'APS è spesso manifestata da una reazione positiva alla sifilide, costringendo una persona ad essere piuttosto preoccupata.

I sintomi principali della sindrome da antifosfolipidi possono essere rappresentati come segue:

• Trombosi ricorrente che si verifica nei vasi degli organi (polmoni, reni, fegato, cervello) e dei vasi principali;
• Violazione della microcircolazione con sanguinamento;
• Rafforzamento delle capacità di aggregazione spontanea delle piastrine, che può manifestarsi come trombocitopenia o farne a meno;
• Interruzione del flusso sanguigno nella microvascolatura del cervello, che porta a disturbi cerebrali e neuropsichiatrici (frequenti mal di testa, perdita parziale della mobilità degli arti, ischemia cerebrale focale, nevrastenia);
• Cambiamenti nel sangue (aumento della VES e parametri immunologici).

Ora, a molte donne viene prescritto un sondaggio per rilevare l'APS, e per coloro che hanno una storia ostetrica opprimente, è ancora più indicato. La diagnosi di APS si basa sulla determinazione del titolo di anticorpi specifici e dei parametri del coagulogramma.

Le misure terapeutiche dipendono dalla forma della sindrome antifosfolipidica (primaria o secondaria) e comprendono: sostituzione del plasma, nomina di agenti antipiastrinici (aspirina, carillon), anticoagulanti (eparina), ormoni (prednisolone), ecc.

Le donne incinte con APS sono curate da ginecologi, aderendo agli schemi sviluppati per ogni mese di gravidanza. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale che consente di influenzare la coagulazione del sangue e ridurla.

Le future mamme dovrebbero limitare l'uso di altri prodotti utili come cavolo bianco, banane, bacche di rosa canina, mirtilli e ashberries, noci, spinaci, aneto e prezzemolo. È meglio dimenticare la carne grassa e grassa. E va ricordato che i frutti di mare, le barbabietole, i melograni, i limoni, i pomodori, le ciliegie, i lamponi riducono la coagulazione del sangue. Utile sarà l'uso di ricette popolari. Si dice che il miele con olio di semi di girasole (1 cucchiaino di burro + 1 cucchiaio di miele ogni giorno) previene anche la trombosi.

Metabolismo e tromboembolia

In molte malattie, il medico prescrive un coagulogramma, sebbene alcuni pazienti siano completamente incomprensibili per tali azioni. E, nel frattempo, la maggior parte dei processi patologici cronici sono causati da disordini metabolici ereditari o acquisiti, che, alla fine, possono portare a complicanze piuttosto gravi. Perché tanta attenzione viene data all'elevato metabolismo lipidico - colesterolo e spettro lipidico (ipercolesterolemia)? Perché il diabete è in una posizione speciale tra le altre malattie? E tutto perché indicano un alto rischio di sviluppo di patologie cardiovascolari, per le quali il risultato è trombosi, tromboembolia, infarto, obliterante arterioso.

Oltre a questi indicatori, un disordine metabolico degli amminoacidi contenenti zolfo, che includono l'omocisteina e la metionina, è considerato molto pericoloso. I disordini metabolici di questi costruttori di proteine ​​sono chiamati iperomocisteinemia (HHC), che può essere primaria (determinata geneticamente) o secondaria (acquisita, sintomatica). L'HHC congenito si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza, mentre acquisito è caratteristico delle persone anziane.

È stato scientificamente provato che la presenza di iperomocisteinemia indica sempre un rischio significativo di insorgenza e progressione delle malattie obliteranti delle arterie e della trombosi vascolare.

Il metodo principale per diagnosticare la trombofilia metabolica è determinare i valori di omocisteina nel sangue e nelle urine del paziente. Il livello di questo indicatore aumenta notevolmente se si prova con un carico di metionina, che è ricco di prodotti lattiero-caseari. Inoltre, le misure diagnostiche comprendono un esame completo del paziente (ECG, ecografia, analisi del sangue e altri studi, a seconda del quadro clinico della malattia).

Il trattamento della trombofilia metabolica dovrebbe iniziare con una dieta che limiti il ​​consumo di alimenti contenenti aminoacidi contenenti zolfo in grandi quantità e, prima di tutto, è il latte e tutto ciò che può essere prodotto da esso, quindi carne, pesce, legumi, soia. Con tutto questo, il paziente dovrebbe sintonizzarsi sull'assunzione a lungo termine di vitamine del gruppo B, farmaci combinati (Magne-B₆) e acido folico.

Il trattamento porta alla trombosi?

L'effetto collaterale di molti farmaci si manifesta nello sviluppo della tendenza del sangue ad intensificare la formazione di coaguli di sangue. Ad esempio, gli anticoncezionali-estrogeni, alcuni gruppi di citostatici, hanno qualità simili. Paradossalmente, questo elenco può essere reintegrato con eparina, che in alcuni pazienti stimola l'adesione spontanea delle piastrine del sangue (trombofilia con eparina con trombosi del ricochet) e gli agenti trombolitici (in grandi dosi), che riducono il sistema plasminico e migliorano la formazione di trombi per aggregazione.

La trombocitopenia che si manifesta in 2-3 giorni di trattamento con eparina viene definita precocemente. Più tardi appare approssimativamente in 1-1,5 settimane, differisce in sintomatologia più lucente (sanguinamento e trombosi allo stesso tempo), ricordando la porpora trombotica trombocitopenica.

Al fine di evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, è necessario essere consapevoli della prevenzione e dell'uso di eparina e trombolitici combinati con agenti antipiastrinici (acido acetilsalicilico, tiklidom, ecc.). È importante ricordare che la combinazione di questi farmaci non può agire ciecamente, quindi l'aggregatogramma di controllo e il coagulogramma dovrebbero essere obbligatori.

Geneticamente predisposti alle controindicazioni da trombofilia. Trombofilia: cos'è? Trombofilia: cause, sintomi, diagnosi e trattamento. Trombofilia congenita o genetica

Trombofilia - disturbi associati a processi di coagulazione del sangue, a seguito dei quali si verifica la formazione di trombi nei vasi sanguigni, specialmente quelli venosi.

La formazione di coaguli di sangue è un processo chiaramente dinamico, a seconda dello stato dell'epitelio delle pareti vascolari, della mobilità del flusso sanguigno e dei componenti emostatici del sangue.

Attualmente, non è possibile raccomandare una significativa espansione della popolazione colpita da disordini trombofilici. La ricerca in corso e futura può determinare le situazioni in cui è appropriato testare una gamma più ampia di pazienti o condurre una serie più limitata di studi per i pazienti selezionati per il test.

Dato che esiste una variabilità fenotipica tra i pazienti con genotipi simili e che in un numero significativamente minore di casi di trombosi ereditaria, l'anomalia patologica potrebbe non essere ancora identificata, il fenotipo, non il genotipo, dovrebbe rimanere il fattore più importante che determina la durata della terapia anticoagulante, i pazienti con trombosi ricorrente o la trombosi di un sito o di una gravità insoliti ha mostrato una tendenza alla trombosi e non deve essere considerata candidata per la terapia anticoagulante a lungo termine. La dipendenza dalla presenza o assenza di trombofilia laboratorio prove.

Quando l'equilibrio tra questi componenti è disturbato, aumenta il rischio di un aumento o diminuzione del livello dei coaguli di sangue.

Dovrebbe essere chiaro che i pazienti con una diagnosi di trombofilia hanno maggiori probabilità di avere trombosi di diversa localizzazione. La malattia è pericolosa come complicazioni come: ictus, tromboembolia polmonare, infarto miocardico, trombosi venosa. Se si esegue la malattia, le conseguenze saranno molto tristi, persino fatali.

La nostra comprensione della trombofilia ereditaria è migliorata significativamente negli ultimi anni. L'iperomocisteinemia è unica a causa di una combinazione di fattori genetici e di stile di vita. C'è una notevole eterogeneità nell'espressione clinica di questi disturbi. Molti pazienti affetti non avranno mai un episodio di trombosi e quei pazienti con la maggiore tendenza alla trombosi hanno spesso più di un'anormalità. Nonostante la maggiore prevalenza di "nuove" forme di trombofilia e la relativa facilità con cui possono essere identificati in laboratorio, non si può raccomandare un uso più esteso dei test fino a quando non si avranno evidenze di cambiamenti nel trattamento di quei pazienti che hanno è stato trovato per essere influenzato.

Le cause della trombofilia sono divise in primarie e secondarie. La natura primaria della trombofilia è caratterizzata da una predisposizione ereditaria al verificarsi di questa malattia. La natura secondaria della malattia è la manifestazione di fattori che danno un forte impulso alla comparsa di trombofilia in una persona per tutta la vita.

Mancanza di associazione tra la ricorrente perdita di gravidanza e la trombofilia ereditaria in un gruppo di pazienti colombiani. Redattore accademico: Solaf Elsey. Gli studi hanno dimostrato un legame tra la ricorrente perdita di gravidanza e la trombofilia ereditaria nelle popolazioni caucasiche, ma non abbastanza conoscenza sulle popolazioni trietniche, come i colombiani. Lo scopo di questo studio era di valutare se la trombofilia ereditaria è associata a ricorrenti perdite di gravidanza. Abbiamo condotto uno studio caso-controllo su 93 pazienti con perdita di gravidanza ricorrente e 206 donne multiple in una sottopopolazione colombiana.

La trombofilia ereditaria o genetica ha una predisposizione ereditaria a questa patologia ed è causata dalle seguenti condizioni che possono portare allo sviluppo della trombofilia:

La trombofilia congenita, di regola, consiste nella presenza di un gene difettoso in un paziente, che spiega i fallimenti nel sistema emostatico. Il bambino riceve i geni difettosi dal padre o dalla madre. Se il gene della trombofilia è presente in entrambi i genitori, il bambino è destinato a gravi carenze nel lavoro del sistema sanguigno.

Le differenze tra pazienti e controlli non avevano significato statistico. Il nostro studio conferma la bassa prevalenza di trombofilia ereditaria in popolazioni non caucasiche, ed è improbabile che soggetti di trombofilia abbiano un ruolo nella patogenesi della recidiva di gravidanza in questa popolazione colombiana. La perdita periodica di gravidanza è un'importante complicazione dell'ostetricia con una prevalenza dell'1-5%.

La trombofilia ereditaria è stata postulata come causa di una nuova gravidanza, sebbene il legame tra trombofilia ereditaria e perdita di gravidanza ricorrente non sia stato definitivamente stabilito. Abbiamo condotto questo studio per valutare l'associazione tra trombofilia ereditaria e perdita di gravidanza periodica in un gruppo di pazienti provenienti dalla Colombia. Uno studio caso-controllo insuperato è stato condotto su 93 pazienti e 206 donne sane di una provincia nella parte nord-occidentale della Colombia, selezionate per comodità.

La trombofilia secondaria si verifica in un paziente con malattie: trombocitosi, eritremia, sindrome antifosfolipidica. Il verificarsi della patologia coinvolta: tumori maligni, malattie autoimmuni. Il rischio di trombofilia in queste malattie è molto alto.

Trombofilia ematogena - caratterizzata da una tendenza alla trombosi nei vasi sanguigni dovuta a violazioni delle proprietà del sangue.

I criteri di inclusione per un gruppo di pazienti sono stati una storia di ripetute perdite di gravidanza e una qualsiasi delle seguenti manifestazioni di gravidanza vascolare: una o più perdite del secondo trimestre o successive, preeclampsia grave o ricorrente, restrizione della crescita intrauterina, distacco della placenta o morte intrauterina altrimenti inspiegabile, il gruppo di controllo comprendeva 206 donne sane con una storia di due o più gravidanze normali, non più di un aborto spontaneo, e non avevano nessuno dei criteri per l'inclusione nel gruppo di pazienti.

Metodo diagnostico principale

La popolazione europea è stata selezionata come materiale di riferimento perché non vi erano informazioni sufficienti sull'incidenza di trombofilia ereditaria in una popolazione con un lignaggio genetico misto, come colombiano. Questo studio è stato approvato dal comitato etico del Centro per la ricerca medica presso l'Università di Antioquia, e tutti i soggetti hanno fornito il consenso informato. Queste proteine ​​erano considerate insufficienti quando la loro attività era.

La trombofilia ematogena si sviluppa sullo sfondo di cambiamenti, a livello cellulare della composizione del sangue, della sua viscosità o causati da cambiamenti primari nel sistema emostatico.

Di solito, la presenza di questa patologia è assolutamente sicura per le donne, ma la situazione cambia drammaticamente quando si verifica una gravidanza a lungo attesa, il rischio di trombosi durante questo periodo aumenta più volte.

Metodi diagnostici usati

I dati demografici delle donne del caso e dei gruppi di controllo sono mostrati nella tabella. Inoltre, nessuno dei pazienti e solo due controlli ce l'hanno. Questo studio ha riportato per primo l'incidenza di trombofilia ereditaria in un gruppo di pazienti colombiani con perdita di gravidanza ricorrente. In generale, abbiamo riscontrato una bassa incidenza di trombofilia ereditaria nei nostri pazienti, in contrasto con le popolazioni caucasiche; pertanto, è improbabile che le modifiche trombofiliche studiate abbiano un ruolo nella patogenesi delle recidive di gravidanza in questa popolazione latinoamericana.

Il principale rischio della malattia è la minaccia di aborto spontaneo, che è possibile nel primo o nel tardo periodo in donne in gravidanza, con diagnosi di trombofilia. Anche se una donna portava un bambino, partorisce prematuramente per 3-5 settimane. Questo è considerato un esito positivo nella diagnosi di trombofilia nelle donne in gravidanza.

I nostri risultati, a differenza dei precedenti studi ripetuti sulla perdita di gravidanza nelle popolazioni latinoamericane. Questi risultati suggeriscono come la componente genetica, come il polimorfismo nei geni associati alla trombosi, e la sua interazione con vari fattori ambientali, come nutrizione, geografia, risorse mediche, salute pubblica e l'età di una donna, possa portare a manifestazioni variabili malattie complesse come la perdita di gravidanza periodica.

Tuttavia, i nostri risultati sono preziosi perché confermano la bassa incidenza di questi trombofilia ereditaria nelle nostre popolazioni; pertanto, riteniamo che non vi sia alcun motivo per raccomandare il test della trombofilia ereditaria nella valutazione iniziale di pazienti con perdite di gravidanza ricorrenti. Per identificare il legame tra trombofilia e perdita di gravidanza ricorrente, è necessario aumentare significativamente la dimensione del campione, ma con un valore clinico improbabile.

Una donna che ha una diagnosi del genere, quando pianifica una gravidanza, può iniziare in anticipo a prendere misure preventive per combattere le complicazioni. Di norma, assicurati di informare il tuo ginecologo della tua malattia, che, insieme a specialisti in questo campo (genetista ed ematologo), elaborerà un arsenale preliminare di misure globali, che vanno dalla preparazione alla gravidanza al parto.

I due trombofilia più comuni inclusi

Questi autori hanno contribuito ugualmente a questo studio. Tra questi ci sono la trombofilia ereditaria. La società ha risposto con le seguenti informazioni. Questo rapporto descrive se una persona ha opzioni associate a un rischio più elevato di sviluppare coaguli di sangue nocivi, ma non descrive il rischio complessivo di una persona di sviluppare coaguli di sangue nocivi. Questo rapporto è molto importante per le persone di discendenza europea.

La mutazione è meno comune in altre popolazioni. La mutazione eterozigotica aumenta il rischio di coaguli di 5 volte, la mutazione omozigote aumenta il rischio di coagulazione di 18 volte. Questa condizione è meno comune in altri gruppi etnici trovati in meno dell'uno per cento di afroamericani, nativi americani o popolazioni asiatiche.

I sintomi della trombofilia compaiono gradualmente e non sono sempre chiaramente espressi. La sintomatologia dipende dal luogo di formazione di un coagulo di sangue, dal grado di disturbi del flusso sanguigno e dalla presenza di malattie somatiche.

I principali sintomi della trombofilia sono il dolore e il gonfiore che si verificano. Quando viene diagnosticata una trombosi venosa, si sviluppa una complicanza molto pericolosa, chiamata embolia polmonare.

Perché il test potrebbe essere utile

La forma di mutazione eterozigotica aumenta il rischio di coaguli di 4 volte; Non ci sono dati sul rischio omozigote. Innanzitutto, per essere chiari, quando parliamo di trombofilia genetica, ciò di cui stiamo realmente parlando non è una malattia, ma piuttosto una mutazione specifica del gene che porta ad un aumento della tendenza a formare coaguli di sangue anormali, noti come trombosi venosa profonda.

Lo sfregamento è che non tutti con una mutazione genetica hanno un coagulo di sangue. Detto questo, c'è una sottopopolazione di pazienti con trombofilia con un rischio molto elevato di sviluppare un coagulo di sangue. Questi sono pazienti per i quali l'accesso al test trombofilico può potenzialmente cambiare la vita.

Conseguenze causate da questa terribile complicazione:

• quando il tromboembolismo è accompagnato dalla formazione di coaguli di sangue nelle arterie, in questo caso un ictus può essere una complicanza;
• quando il tromboembolismo è causato dalla comparsa di coaguli di sangue nei vasi placentari di una donna che trasporta un bambino, esso minaccia con distacco della placenta e persino la minaccia di aborto spontaneo.

Il quadro clinico della manifestazione della trombosi è confermato in un istituto medico utilizzando studi di laboratorio (citologici, biochimici, genetici) e strumentali. La trombosi venosa può essere sospettata visivamente e per motivi di salute.

Le opinioni della comunità medica

Noterete nel diagramma sopra, il che significa che il mio rischio di sviluppare un coagulo di sangue è 18 volte maggiore di quello di chiunque non abbia mutazioni. La maggior parte delle persone sarà d'accordo che questo è molto cattivo se è possibile. Esistono efficaci strategie di prevenzione. Certo, non c'è modo di saperlo con certezza, dal momento che per alcune persone, nonostante i migliori sforzi preventivi, si verificano ancora coaguli e complicazioni. La comunità medica è in conflitto su quando e perché fare la trombofilia. Esiste un'incoerenza nella pratica quotidiana dal clinico al medico e all'ospedale dell'ospedale rispetto a quando i test sono ordini, per quali pazienti e in che modo vengono utilizzati per prendere decisioni.

Esistono due tipi di trombosi: venosa e arteriosa, accompagnati da dolore persistente di natura oppressiva e sensazione di distensione. La trombosi venosa può essere vista visivamente, e anche, dato lo stato di salute. Questa forma di trombosi è caratterizzata da un aumento della temperatura della pelle nel sito di localizzazione.

La ricerca è generalmente di piccole dimensioni, con una piccola dimensione dello studio e, quindi, con una qualità limitata. Le decisioni basate su dati così deboli portano a una diversità di opinioni e pratiche. I test per la trombofilia, poiché correlano con i risultati, sono un'area in cui sono necessari ulteriori studi clinici.

Trombofilia ereditaria o acquisita e gravidanza

Più recentemente, il pendolo ha oscillato nella direzione opposta, dove pochi clinici hanno regolarmente testato la trombofilia. La sfida sarà come schermare e trovare quelle persone ad alto rischio di coagulazione del sangue, senza sovra-testare e creare ansia eccessiva in pazienti con un minore rischio di coagulazione del sangue.

Con la trombosi arteriosa, si osserva una diminuzione della temperatura, cianosi della pelle e dolore acuto nel sito di formazione di un trombo. Questi segni sono i primi segni di trombofilia - la prima campana a chiamare uno specialista.

In un istituto medico, vengono condotti studi più ristretti sulle condizioni del paziente. Viene eseguito un campionamento ematico obbligatorio per la trombofilia, viene eseguita un'ecografia dei vasi sanguigni (viene determinato il carattere, le dimensioni e la posizione del trombo), vengono eseguiti il ​​contrasto dell'arteriografia e della venografia, che consente di determinare l'anatomia dei processi trombotici. Inoltre, vengono utilizzati metodi di ricerca radiologica e radioisotopica, viene effettuata un'analisi per la presenza di un fattore genetico di polimorfismi e viene determinata anche la concentrazione di omocisteina nel corpo del paziente.

Secondo me, è qui che l'educazione del paziente e del fornitore è importante. Sfortunatamente, l'educazione del paziente è un'area di grande interesse e dove falliamo. Idealmente, chiunque riceve un test genetico riceverà consulenza prima e dopo. Dal momento che ciò non accade sempre con i test trombofilici diagnostici, non è realistico aspettarsi che questo accada con test diretti dei consumatori. La mia comprensione dell'effetto del test era un processo di autoeducazione e la ricerca di un medico esperto, nel mio caso uno specialista di trombosi, un ematologo specializzato.

Per comprendere il processo di trombofilia congenita, è necessario studiare attentamente una cosa come "mutazione genetica".

I geni nel corpo del paziente cambiano con frequenze diverse, il che contribuisce all'emergere di segni nuovi, ma non sempre necessari e utili. Questo fenomeno è chiamato una mutazione che causa trombofilia a un paziente, solo danno.

La mia esperienza personale è che non è cambiato molto dal rilascio del rapporto. Sebbene qualsiasi fornitore di specialità possa ordinare un pannello per la trombofilia, non tutti i fornitori possono interpretarli. Ci sono pochi specialisti di trombofilia. Con i test diretti dei consumatori, i pazienti possono avere difficoltà a trovare un buon specialista per la trombofilia e le sue implicazioni nella gestione dei rischi di trombosi.

Perché ci sono ancora lacune nella conoscenza della trombosi? Ciò influenzerà anche la capacità di pagamento del paziente e la compagnia di assicurazione per il rimborso di tali consultazioni specialistiche e test supplementari in assenza di una fase acuta di coagulazione del sangue.

L'innesco di un processo chiamato mutazione genetica e un aumento del numero di pazienti con trombofilia ereditaria, è l'attività creativa della persona stessa, che influisce negativamente sulla sua salute fisica.

La mutazione dei geni non è un processo previsto, perché non puoi indovinare quale gene diventerà - utile o dannoso. La mutazione è un fenomeno indipendente, cambia le proprietà ereditarie, non sempre in meglio.

La trombofilia nelle donne incinte funge da provocatore per le interruzioni trombogene, specialmente se c'è una predisposizione genetica o una malattia ereditaria pronunciata, quindi qualsiasi donna, iniziando a pianificare la nascita di un bambino, dovrebbe conoscere le malattie dei suoi parenti stretti.

Sono stati trovati geni di trombofilia che agiscono come innesco per lo sviluppo della trombosi durante la gravidanza e dopo il parto, i più importanti dei quali sono i seguenti:

Il polimorfismo di questi geni e altri fattori sono segni di patologia ereditaria e sono considerati marker di trombofilia.

Avere la propria mappa genetica sarebbe utile per tutti i pazienti con una predisposizione genetica per prevenire le complicanze associate ad un aumento della formazione di coaguli di sangue. Attualmente, la definizione di marcatori genetici è ampiamente utilizzata in cardiologia e ostetricia, dove le basi per la nomina di un'analisi per determinare la trombofilia in un paziente sono:

• pianificazione della gravidanza;
• predisposizione genetica;
• la presenza di aborti e infertilità.

Cardiogenetica nel caso della trombofilia aiuta a determinare il rischio di sviluppare malattie cardiache a causa di disturbi della coagulazione del sangue, tra cui la trombofilia:

• pazienti con diagnosi di gambe varicose;
• persone obese;
• donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
• persone impegnate in pesanti lavori fisici.

Cardiogenetica aiuta a determinare le anomalie genetiche dei geni del sistema emostatico, il loro polimorfismo e la suscettibilità alla formazione di trombosi con l'aiuto di un'analisi complessa eseguita utilizzando la reazione a catena della polimerasi.

Il trattamento della malattia viene effettuato in modo completo, con la partecipazione di un chirurgo vascolare, flebologo, ematologo. Inizialmente studiato i meccanismi della malattia. L'effetto efficace del trattamento può essere previsto solo quando la causa principale viene eliminata.

Uno dei fattori importanti del trattamento terapeutico è dietetico, escludendo la presenza di cibi ricchi di colesterolo, cibi grassi e fritti. Una persona con questa malattia deve seguire una dieta senza fallo, frutta secca, verdura, frutta e verdure fresche devono essere presenti nella sua dieta.

Il trattamento farmacologico comprende disaggregati, terapia anticoagulante, sanguinamento terapeutico, emodeliuya. È estremamente raro versare plasma fresco congelato, combinando questo processo con l'eparinizzazione. La terapia sostitutiva è prescritta in presenza di una forma ereditaria, a causa della mancanza di antitrombina III.

La trombofilia lieve, determinata mediante un esame del sangue, viene trattata utilizzando plasma liofilizzato per via endovenosa e plasma di donatore secco. Per le forme gravi della malattia, vengono utilizzati agenti fibrinolitici, che vengono inseriti utilizzando un catetere a livello di una nave bloccata.

La diagnosi di trombofilia suggerisce che la terapia medica viene scelta rigorosamente individualmente per ciascun paziente, in base alle revisioni dei pazienti, per questo è garantito un rapido recupero.

>>> Trombofilia: cause e trattamento

E altre malattie).

Oggi parleremo di trombofilia ereditaria, quando non ci sono malattie di base che hanno causato problemi di coagulazione e non c'è modo di eliminare la causa alla radice della malattia. Ma ora è stato sviluppato uno schema per la gestione di tali donne incinte speciali, e poi donne in travaglio e puerperas.

La trombofilia congenita viene acquisita per ereditarietà o come risultato di un danno genetico in qualsiasi stadio dello sviluppo dell'organismo. Esistono molti tipi di trombofilia, poiché diversi siti genetici sono responsabili del sistema di coagulazione - anticoagulante. A seconda del livello di danno, si formerà una combinazione di diversi difetti, un quadro clinico e di laboratorio.

Sintomi trombofilia

Come si può sospettare la trombofilia?

- Trombosi di arterie e vene nella storia.

Qui prestiamo attenzione a tutti gli episodi di trombosi, che vanno dalla trombosi di piccoli vasi (mano, piede,) ao espressi e. Anche la storia familiare è importante: qualsiasi catastrofe vascolare nei parenti (trombosi, embolia, tromboflebite, aterotrombosi, attacchi cardiaci e ictus, trombosi delle vene e delle arterie della retina) e l'età del loro aspetto iniziale.

In caso di complicazioni trombotiche di età inferiore ai 40-45 anni, la prognosi diventa più grave.

Gli uomini sono più suscettibili alla trombosi, quindi non sarà troppo per intervistare i parenti di sangue del sesso maschile. Nei parenti di sesso femminile, dovrebbe essere chiarito se lo stato trombotico è stato provocato assumendo contraccettivi orali combinati o gravidanza.

- Storia ostetrica gravata.

Nell'ambito di questo argomento, siamo interessati a: aborto spontaneo, gravidanze bloccate di più di tre nella storia, distacco prematuro di una placenta localizzata, morte fetale prenatale, insufficienza placentare.

Ovviamente, la trombofilia non può essere sospettata in tutte queste situazioni. Da qualche parte la causa di un aborto è stata un'infezione, qualcuno ha avuto un forte aumento della pressione sanguigna e ha provocato un distacco della placenta, e la morte del feto prenatale si è verificata per ragioni completamente diverse (ad esempio, scompenso del diabete o della malattia del cordone ombelicale).

Ma aborto spontaneo in assenza di infezioni (infezione da virus herpes, infezione da HIV e altri) e malattie somatiche croniche (ipotiroidismo, diabete, difetti cardiaci) sono allarmanti in termini di ricerca diagnostica per trombofilia.

È anche necessario chiarire la storia della famiglia. Chiedi a parenti stretti riguardo ai problemi della gravidanza, ti aiuterà nella diagnosi.

Diagnosi di trombofilia

Quali test passare per sospetta trombofilia?

1. KLA. Nell'analisi generale del sangue, vediamo il numero di eritrociti, leucociti e piastrine, le loro dimensioni e parametri, il tasso di sedimentazione degli eritrociti. Tutti questi indicatori per la trombofilia possono rientrare nel range di normalità o indirettamente indicare patologia.

2. Coagulogram. Gli indicatori di MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogeno, D-dimero, RFMK, antitrombina III sono studiati.

Vi diremo di più su ciascuno di essi, in modo da comprendere un po 'il significato del risultato del laboratorio che vi è stato dato e non vi siete spaventati in anticipo. Ma in ogni caso, discutere i risultati con il medico.

L'INR (indice normalizzato internazionale) è un indice che mostra il rapporto tra il tempo di protrombina del paziente e il tempo di protrombina di una persona sana. Il tasso di INR è compreso tra 0,7 e 1,3 (cioè circa 1 unità in media).

PTV (tempo di protrombina) è il tempo di formazione del coagulo dopo l'aggiunta di un reagente alla provetta del sangue del paziente (fattore tissutale derivato dal sangue degli animali). Standard PTV: 9 - 15 secondi.

PTI (indice di protrombina) è il rapporto tra il PTV del plasma di controllo e il PTV del paziente. È espresso in percentuale. Il tasso di PTI è 85 - 110%.

APTTV (tempo di tromboplastina parziale attivata) è un esame del sangue specifico che mostra l'attività della via di coagulazione interna. Il calcio viene rimosso dal sangue, quindi si aggiungono le piastrine e si aggiungono i reagenti, si nota il tempo di coagulazione. Norm APTV 25 - 37 secondi.

Il fibrinogeno è uno dei fattori di coagulazione del sangue. Nel suo sangue dovrebbe essere da 2 a 4 grammi in 1 litro (g / l). Normalmente, il fibrinogeno solubile viene convertito in fibrina insolubile in caso di danno vascolare e sanguinamento, le cellule del sangue si depositano sui filamenti di fibrina e si forma un coagulo di sangue (come è rappresentato artisticamente nella figura). Quindi, quando un coagulo di sangue, dopo aver adempiuto alla sua funzione, viene assorbito, la fibrina si disintegra (degrada).

Il D-dimero è un prodotto della degradazione della fibrina. Normalmente, il suo contenuto non è superiore a 500 ng / ml. Con l'aumento della coagulazione il suo contenuto aumenta.

PFC (complessi solubili di fibrina-monomero) è un marker della coagulazione del sangue intravascolare e della formazione di microtrombi. normalmente, questo indicatore è inferiore a 4 nelle donne non gravide e può essere fino a 9 nelle donne in gravidanza.

L'antitrombina III è una proteina del sangue regolatrice che controlla il processo di coagulazione e previene eccessivi coaguli di sangue. Normalmente, il suo contenuto nelle donne in gravidanza è 70 - 116%.

3. Uno studio specifico sulla trombofilia.

Daremo i nomi degli studi, ma dovrebbero essere prescritti solo da un medico (medico generico o ematologo). Il costo dei test è molto alto e il controllo di tutto "nel caso" non ha senso.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno
- Metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR). Rilevazione di mutazioni a vari livelli
- Fibrinogeno beta polipeptide (FGB)
- Fattore di coagulazione del sangue 13, subunità A1
- Fattore di coagulazione del sangue 7 (F7)
- Fattore di coagulazione del sangue 5 (F5)
- Fattore di coagulazione del sangue 2, protrombina (F2).
- Integrina beta 3
- Integrina Alpha-2

Inoltre nella conclusione verrà indicata una forma di mutazione eterozigote o omozigote. Mutazione omozigote - questo significa che il gene che codifica la proteina è completamente danneggiato e quindi vengono sintetizzate le proteine ​​di coagulazione del sangue sbagliate. La mutazione omozigote indica l'ereditarietà dei problemi di coagulazione del sangue di entrambi i genitori contemporaneamente. La mutazione eterozigotica suggerisce che il polimorfismo è stato ereditato da uno dei genitori.

3.2 Assicurati di indagare sulla resistenza alla proteina C attivata (resistenza - APS).

3.3 L'omocisteina ha recentemente assunto un'importanza crescente nei problemi di aborto spontaneo.

Più questo indicatore è studiato, maggiore è la prova della sua partecipazione a problemi ostetrici.

Nelle donne in gravidanza, l'omocisteina dovrebbe essere compresa nell'intervallo 3,4-20,4 μmol / l.

L'omocisteina stessa è un normale partecipante al metabolismo, ma se c'è una mutazione genetica nel gene che codifica la metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR), non si converte in metionina e l'iperomocisteinemia si forma gradualmente.

Preparazione per la gravidanza con trombofilia

In presenza di una trombofilia diagnosticata, in particolare con una mutazione omozigote, bisogna prepararsi anticipatamente alla gravidanza. Di norma, tali pazienti hanno problemi di concepimento e di cura, pertanto è necessario selezionare in anticipo un trattamento adeguato, in modo da proteggere entrambi loro stessi e il loro bambino non ancora nato.

La gravidanza è uno stato ipercoagulabile geneticamente determinato. La frequenza delle complicanze tromboemboliche durante la gravidanza aumenta fino a 6 volte. Questo è necessario per fermare il sanguinamento durante il parto, la massima coagulazione si osserva nel terzo trimestre, il corpo si sta preparando per il parto e la perdita di sangue.

Per compensare la condizione e aumentare il flusso di sangue, si verifica un aumento del volume di sangue / plasma circolante, ma con la trombofilia non ha importanza, dal momento che il meccanismo patologico di coagulazione è attivato nelle proteine ​​plasmatiche e non nelle cellule del sangue.

- Consultazione con un ematologo. Ematologo per il caso di una gravidanza sullo sfondo della trombofilia è equivalente a un importante medico curante insieme a un ostetrico-ginecologo.

- Assunzione di droghe di acido folico.

La solita dose di folato nella preparazione pregravid è di 400 μg. Negli stati ipercoagulabili, le dosi di folato aumentano fino al trattamento con megadosi. Ciò è particolarmente vero con iperomocisteinemia identificata.

L'acido folico (vitamina B9) è una delle vitamine del gruppo B, le cui proprietà sono state attentamente studiate e il suo uso si è recentemente ampliato.

L'acido folico (nella forma in cui viene venduto in compresse) non viene assorbito da tutti. Il rapporto tra coloro che assorbono questa vitamina e quelli il cui corpo è insensibile ad esso è più o meno lo stesso. Per verificare questo, sono necessarie analisi costose e inaccessibili. Ora produce farmaci che contengono metafolina. La metafolina è una forma economica di acido folico, che viene assorbita da quasi tutti, poiché la sua assimilazione non richiede un lungo processo chimico con la partecipazione di enzimi (come nel metabolismo dell'acido folico regolare).

Le compresse di acido folico 1 mg è il farmaco più comune e conveniente. Applicare 1 compressa al giorno o ogni altro giorno sotto la supervisione di un medico.

La folacina contiene 5 mg di acido folico, è una dose elevata e viene solitamente prescritta nella preparazione di pregravidi di donne con altre patologie concomitanti (anemia da deficienza di folati, malattia infiammatoria intestinale e malassorbimento). Assegnato a ½ compressa 1 volta al giorno per 4 settimane prima del presunto concepimento e dura fino a 12 settimane di gravidanza.

Folio è un farmaco correlato agli integratori alimentari (integratore alimentare alimentare) e contenente 400 μg di acido folico e iodio (ioduro di potassio) 200 μg. È preso su 1 compressa al giorno.

"L'acido folico 9 mesi" contiene 400 μg di acido folico in 1 compressa, prendendo 1 compressa al giorno.

Fembion natalkea I è un farmaco complesso, anche correlato a integratori alimentari, contiene acido folico 200 mcg e metafolina 200 mcg, così come iodio, altre vitamine del gruppo B, calcio e vitamina E. Il farmaco è anche preso

Angiovit è una preparazione vitaminica complessa contenente 5 mg di acido folico, nonché vitamine B6 e B12. Il farmaco è prescritto solo per il trattamento, in quanto contiene grandi dosi di vitamine. Viene assunto 1 compressa al giorno per 30 giorni e più a lungo secondo le indicazioni.

Effetti positivi dell'acido folico:

Livelli ridotti di omocisteina.

L'iperomocisteinemia è associata a una varietà di condizioni patologiche, la cui causa principale è il danneggiamento del rivestimento interno dei vasi sanguigni e l'attivazione della formazione di trombi. Con la trombofilia, basta un piccolo danno provocatorio per innescare il meccanismo ipercoagulabile. In quale sistema si verificherà il processo patologico, non è sempre possibile prevedere, ma i vasi di piccolo diametro, compresi i vasi della placenta, sono più a rischio.

L'acido folico (e preferibilmente in combinazione con altre vitamine del gruppo B) previene lo sviluppo di iperomocisteinemia. Folati, compreso il metabolismo, regolano la conversione di omocisteina relativamente tossica in cisteina innocua.

Prevenzione dei difetti del tubo neurale fetale (l'incidenza delle malformazioni congenite fetali associate alla formazione del sistema nervoso, del cervello e del midollo spinale è significativamente ridotta).

Prevenzione di alcuni tipi di anemia (carenza folica) e normalizzazione dei processi di formazione del sangue.

Rafforzamento della difesa immunitaria (effetto positivo sul funzionamento delle cellule del sangue protettive - linfociti).

Ridurre il rischio di parto pretermine, rottura prematura del liquido amniotico e nascita di bambini prematuri.

Normalizzazione del background emotivo (poiché l'acido folico è coinvolto nella trasmissione degli impulsi nervosi, ed è anche coinvolto nel metabolismo dell'ormone dello stress adrenalico) e nella prevenzione della depressione postpartum.

Partecipazione alla sintesi del collagene, riducendo l'effetto del fotoinvecchiamento cutaneo.

- Farmaci progesterone Il didrogesterone (duphaston) o il progesterone naturale (utrozhestan o pradzhisan) sono usati singolarmente.

- Acido acetilsalicilico 75 - 100 mg al giorno (solitamente annullato con l'inizio della gravidanza). È meglio usare forme protette di aspirina nel rivestimento enterico: tromboAss, cardiomagnetico, aspirina-cardio, aspicore.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg al giorno, come potete vedere, le dosi differiscono drasticamente in diversi pazienti, quindi solo uno specialista dovrebbe selezionare e aggiustare la dose.

- Preparazioni di eparina a basso peso molecolare con emostasi grave. Il clexano (enoxoparina sodica) è un farmaco di eparina a basso peso molecolare, disponibile in siringhe monouso da 0,2, 04, 0,6, 0,8 e 1 ml. Iniettato per via sottocutanea Il dosaggio, la frequenza di somministrazione e la durata dell'uso sono determinati individualmente.

- Preparati di acidi grassi polinsaturi (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 mesi e altri). La somministrazione di farmaci con acidi grassi insaturi dovrebbe essere prescritta da un medico, il dosaggio è individuale. Anche il sovradosaggio è dannoso, così come la carenza di nutrienti. Alcuni farmaci non dovrebbero essere combinati con altri complessi vitaminici. I farmaci PZHNK hanno molte proprietà positive, nel caso della gravidanza sullo sfondo della trombofilia attuale:

Riduzione dell'aggregazione piastrinica (capacità delle piastrine di formare coaguli) - protezione della superficie interna dei vasi sanguigni (qualsiasi danno o formazione, la placca contribuisce alla deposizione di piastrine su di essi e all'attivazione del processo di trombosi).

I PUFA sono coinvolti nella sintesi dei metaboliti attivi (sostanze anti-infiammatorie) e quindi riducono la probabilità di parto pretermine.

Ridurre la pressione sanguigna riducendo la produzione di ormoni dello stress (adrenalina, norepinefrina) e riducendo la pressione sanguigna riduce il rischio di un distacco prematuro di una placenta normalmente localizzata.

Wessel dué f. Questo è un farmaco relativamente nuovo, il principio attivo in cui sulodexide. Ha analoghi, ma gli analoghi non hanno dati sulla sicurezza di prendere in gravidanza. Si riferisce agli anticoagulanti dell'azione diretta, cioè riduce l'effetto della trombina nel sangue e quindi contrasta la coagulazione.

Il farmaco è disponibile in soluzione e capsule. Per le capsule raccomandate per l'ammissione ambulatoria, il dosaggio e la durata del ricovero sono determinati dal medico ematologo. Wessel due f non è assegnato nel primo trimestre, e quindi si applica se il beneficio previsto per la madre è superiore al rischio per il feto. La cancellazione del farmaco prima del parto è anche sotto il controllo di un ematologo.

Nota: a volte viene utilizzata una combinazione di farmaci con un'azione di riduzione del sangue, ma l'auto-selezione delle combinazioni è strettamente controindicata a causa del rischio di sovradosaggio e sanguinamento.

Condurre la gravidanza con la trombofilia

Il trattamento della trombofilia durante la gravidanza comporta la continuazione di farmaci progesterone (le dosi possono variare durante la gravidanza, diversi farmaci hanno il loro periodo di utilizzo) e folati.

Terapia anticoagulante. Durante la gravidanza, continua l'introduzione di eparine a basso peso molecolare in vari dosaggi. L'introduzione viene effettuata sullo sfondo del monitoraggio regolare dell'emostasi. Di norma, l'intero spettro dei risultati del coagulogramma viene determinato inizialmente, quindi il controllo viene eseguito in base al livello del D-dimero. Le eparine possono essere sospese periodicamente e quindi riprese di nuovo. 2 settimane prima del parto, tutti gli anticoagulanti devono essere cancellati.

Preparati di magnesio e B6. Magne B6 - forte o magnelis B6 1 compressa 2 volte al giorno, della durata di 1 mese, e quindi sotto la supervisione del medico.

Monitoraggio dello stato del feto. Il monitoraggio del feto viene effettuato con metodi standard: ultrasuoni con doplerometria da primi termini, cardiotocografia (CTG) nel terzo trimestre.

Nel primo trimestre, fino a 8-10 settimane, è opportuno sottoporsi a un'ecografia tridimensionale del flusso sanguigno uteroplacentare. In base ai risultati di questo studio, è possibile trarre conclusioni affidabili sullo stato del flusso sanguigno e sulla prospettiva della gravidanza. Sfortunatamente, la ricerca non è disponibile ovunque.

Complicazioni di madre trombofilia per il bambino:

Sbiadire la gravidanza a piccoli termini. Ciò è dovuto alla rottura critica del flusso sanguigno nei vasi corionici. I microtrombi risultanti occludono i vasi sanguigni e violano drammaticamente la nutrizione dell'embrione, che porta alla sua morte nei primi tempi.

Aborto spontaneo

Morte fetale prenatale

Tutte le condizioni di cui sopra sono causate da manifestazioni di ipossia (ipossia cronica acuta o scompensata del feto). Insufficienza permanente di afflusso di sangue alla placenta porta alla sua trasformazione cicatriziale, infarto della placenta e, infine, alla formazione di insufficienza placentare cronica.

Anche la formazione di microtrombo nei vasi della placenta gioca un ruolo importante. Di solito, in questo caso, la situazione è complicata da disturbi ipertensivi nella madre (preeclampsia, ipertensione gestazionale, ipertensione arteriosa cronica).

Complicazioni per la madre:

Trombosi di varie localizzazioni. Il più delle volte le donne in gravidanza hanno trombosi delle vene degli arti inferiori e tromboembolismo polmonare.

La trombosi venosa si verifica più frequentemente a fine gravidanza. Sono preoccupati da forti dolori all'arto interessato (la lesione è inizialmente unilaterale), edema (il diametro degli arti varia considerevolmente), l'arto può essere arrossato e caldo al tatto. Con la trombosi venosa profonda, la clinica è più usurata, principalmente è dolore all'arto. In caso di trombosi delle vene superficiali, l'area interessata può essere determinata visivamente.

- Questa è una formidabile complicazione tromboembolica. La clinica consiste in denunce di pressione o altri dolori al petto / epigastrio, marcata mancanza di respiro, labbra blu, triangolo naso-labiale e falangi delle unghie delle dita. La causa dell'embolia polmonare è spesso la trombosi delle vene profonde delle gambe.

Nel caso di tromboembolismo di piccoli rami dell'arteria polmonare, la prognosi è più favorevole, con il rapido avvio della terapia è possibile interrompere la clinica e salvare il paziente. Con un'embolia polmonare massiva, la mortalità è molto alta, la prognosi è estremamente scarsa.

Altre localizzazioni di trombosi sono meno comuni: ictus ischemico, trombosi dell'arteria centrale e / o della vena centrale della retina, infarto, trombosi venosa epatica, trombosi mesenterica (trombosi di vasi mesenteri di piccole e / o intestino crasso).

Parto con trombofilia

Il parto con la trombofilia è una questione molto controversa. Ci sono raccomandazioni per nutrire in 37 - 38 settimane, e c'è più vicino alla data prevista di nascita.

Nascite attraverso il canale del parto NON sono controindicate con la completa compensazione del sistema emostatico, ecografia normale, doplerometria e CTG fetale, condizione soddisfacente della donna e assenza di altri fattori (cicatrice sull'utero dopo un precedente taglio cesareo o miomectomia, ipertensione, ecc.)

L'anestesia alla nascita è preferibilmente endovenosa (analgesici narcotici, ad esempio, promedol). Tuttavia, a volte viene eseguita un'anestesia epidurale. La decisione sull'implementazione dell'anestesia epidurale viene effettuata dal medico anestesista - rianimatore, concentrandosi sui dati del coagulogramma e del conteggio ematico generale (piastrine). È anche importante su quale regime di trattamento è stata condotta la gravidanza. Con emostasi instabile, trattamento combinato, il rischio di emorragia è elevato e l'anestesia epidurale non è raccomandata.

Il taglio cesareo viene eseguito secondo indicazioni aggregate. Le indicazioni si formano più vicine al termine della gravidanza a termine, ma il più delle volte non prima delle 36-37 settimane. L'annullamento di anticoagulanti è effettuato sulla raccomandazione di un ematologo.

Ho bisogno di uno screening neonatale?

L'esame del neonato viene effettuato secondo gli standard generali. Non ci sono controindicazioni alle vaccinazioni dovute alla trombofilia della madre.

Trombofilia nel periodo postpartum

La trombofilia dopo il parto non passa, ma ora solo la madre è a rischio di complicanze. Il bambino non è più coinvolto nel metabolismo generale con la madre e non è così dipendente da lei.

Il puerperale ha bisogno del controllo dell'emostasi, in quanto ha molti fattori di rischio per la trombosi:

Immobilizzazione. Alcune mamme credono che sia meglio prendersi cura di se stesse e soprattutto dopo l'operazione di taglio cesareo non alzarsi dal letto per giorni. Quando riprende l'attività fisica, il rischio di piccoli coaguli di sangue che si diffondono attraverso i vasi è alto. Il caso più pericoloso di trombosi è l'embolia polmonare. Infatti, la prima attivazione possibile dopo il parto, la chirurgia o la lesione, è la prevenzione più efficace di molte complicazioni. Prende in considerazione non solo le complicanze tromboemboliche, ma anche gli stati ipotonici dell'intestino con ostruzione intestinale, complicanze infettive, ecc.

Cambiamenti emodinamici Le cadute di pressione sanguigna sono sempre associate al tono vascolare. In presenza di piccoli coaguli di sangue, i cambiamenti nel tono vascolare possono contribuire alla loro diffusione in tutto il corpo.

Perdita di sangue La perdita di sangue stimola il corpo a intraprendere azioni protettive per fermare il sanguinamento. L'eccessiva attività del sistema di coagulazione durante la trombofilia contribuisce alla trombosi.

Trattamento della trombofilia dopo il parto

Dopo la consegna per 2-6 settimane, continua l'introduzione di eparina a basso peso molecolare. Durante i primi giorni dopo il parto, le stesse dosi continuano ad essere somministrate, se non ci fossero complicazioni ostetriche (sanguinamento ipotonico, distacco della placenta e altre perdite di sangue) alla nascita. Altre dosi di eparina sono regolate da un ematologo.

Dopo la fine della terapia con eparina, possono essere proseguiti i farmaci antipiastrinici (carillon, aspirine) o gli anticoagulanti compressi (vessel du f).

Posso allattare?

L'allattamento al seno durante la terapia con clexano deve essere interrotto, poiché le quantità in cui il farmaco viene escreto nel latte materno sono sconosciute. C'è il rischio di far sanguinare il bambino.

Se stai pianificando l'allattamento al seno dopo il trattamento con Clexane, quindi esprimiti attivamente, massaggia delicatamente le ghiandole mammarie per preservare l'allattamento.

Se dopo il parto è indicato l'uso di anticoagulanti compressi e agenti antipiastrinici, l'allattamento al seno deve essere interrotto.

prospettiva

Se conosci la tua diagnosi, allora le previsioni per la gravidanza e la vita in generale sono piuttosto favorevoli. L'alta rilevabilità della trombofilia al momento è il risultato di progressi diagnostici e non di tutte le nuove malattie del 21 ° secolo. Utilizzando i risultati della farmacologia, possiamo ridurre al minimo tutti i rischi associati alla trombofilia.

Come possiamo vedere, anche in presenza di condizioni insolite come la trombofilia, è possibile scegliere uno schema per la preparazione alla gravidanza e al trattamento durante la gestazione al fine di ridurre al minimo tutti i rischi. Devi essere responsabile e desideroso di avere un bambino sano, oltre a prendersi cura della propria salute. Abbi cura di te e sii sano!