Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: consentono di scoprire le cause dei disordini della coagulazione, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.
Cause e sintomi
La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.
I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine (fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.
Se un paziente ha la trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalla comorbilità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore nel luogo della loro localizzazione, aumento dell'edema. Lo sviluppo della malattia può essere provocato da fattori genetici e ambientali, pertanto le anomalie trombofiliche vengono suddivise in ereditarie e acquisite.
Tipi di malattia
Trombofilia ereditaria
I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:
- una carenza di antitrombina III e di proteina C e S, responsabili della maggiore formazione di coaguli;
- fattore V Leiden, impedendo il flusso sanguigno libero.
Trombofilia acquisita
Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico serio, cateterismo dei vasi, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.
Quando sono necessari i test?
L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:
Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.
- trombosi ripetuta;
- trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
- pianificazione della gravidanza;
- complicazioni derivanti dal trasporto di un bambino;
- disturbi oncologici e sistemici;
- conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.
Quali test vengono eseguiti?
Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:
- tempo di coagulazione del sangue;
- APTT;
- indice di protrombina;
- tempo trombico;
- concentrazione di fibrinogeno;
- attività fibrinolitica;
- tempo di ricalcificazione attivato;
- il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
- attività antitrombinica;
- fattori di coagulazione;
- D-dimero e altri
Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica al fine di individuare il polimorfismo del gene e confermare la suscettibilità innata alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:
- geni di coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13 e altri;
- mutazione antitrombina 3;
- carenza di proteine C e S;
- Gene MTHFR;
- gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.
Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.
Analisi decodifica, norme e deviazioni
Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.
Lo studio può dare un risultato positivo.
Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:
- GG: la norma;
- A / A - omozigote;
- G / A - eterozigote.
I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:
- Mutazioni non identificate.
- Homozygous - indica la presenza di due geni con una struttura modificata, quindi la probabilità della manifestazione della malattia è alta.
- Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene modificato e la probabilità della malattia è bassa.
La decodifica dell'analisi del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:
Quando viene prescritto un test di trombofilia e che cosa può dire?
La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi vengono violati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, generando le patologie più pericolose.
Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono l'ictus e il danno cerebrale. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.
Quando viene assegnata l'analisi?
La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue
La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia è insignificante e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.
Tenendo conto di questo stato di cose, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.
Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:
- la presenza di patologia in parenti stretti
- l'insorgenza di tali malattie da trombosi e le loro complicanze
- trasferito trombosi o rischi per il suo sviluppo
- la necessità di un intervento chirurgico che può provocare trombosi
- uso a lungo termine di alcuni farmaci (ormoni, contraccettivi orali, ecc.)
- il fatto della gravidanza o problemi nel suo corso
In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ancora una volta, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.
Devo prepararmi per lo studio?
Il sangue per analisi deve essere prelevato dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.
Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione è provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.
L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:
- donare sangue al mattino
- fallo a stomaco vuoto
- non fumare poche ore prima dello studio
- rifiuti di alcol e cibi grassi per 1-2 giorni prima della raccolta dei biomateriali
- escludere lo stress fisico e psico-emotivo il giorno prima della diagnosi
Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.
La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.
Tipi di screening della trombofilia
La diagnosi di trombofilia include diversi test.
Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.
Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:
- Emocromo completo, volto a identificare gli indicatori di base dello stato del biomateriale (il livello di globuli rossi, piastrine, ecc.).
- Esame del sangue avanzato per determinarne la coagulazione.
Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:
- Coagulogram - uno studio completo del sangue venoso umano.
- APTTV - la creazione di condizioni artificiali per la coagulazione del biomateriale.
- La determinazione dell'indice di protrombina è una misura necessaria per la diagnosi accurata dei disturbi della coagulazione.
- Indagine sulla reazione della sostanza ematica alla rottura di alcune proteine (D-dimero, fibrinogeno, proteina S, ecc.) - misure che consentono di determinare la causa alla radice dei problemi di coagulabilità del biomateriale.
In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.
La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.
Diagnosi della patologia genetica del sangue
I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene
Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.
Per diagnosticare con precisione la trombofilia genetica, è necessario uno studio basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi ha una natura più globale poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi a livello genetico.
Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:
- definizione della mutazione di Leiden;
- verifica della mutazione protrombotica;
- rilevazione di mutazioni del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.
Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.
L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.
Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un corso correttivo di terapia. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.
Risultati possibili
L'analisi della decodifica coinvolse un ematologo
La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.
I risultati dell'analisi per la trombofilia possono soddisfare un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.
Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura facile e richiede una certa conoscenza, quindi deve sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:
- storia del paziente
- la sua condizione al momento dello studio
- caratteristiche di un caso specifico (preso dai farmaci esaminati, tipo di analisi, ecc.)
Dopo la decodifica, l'ematologo effettua una diagnosi accurata del paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.
Rischio di trombofilia
La trombofilia può causare la flebotrombosi.
Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.
Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari da coaguli del biomateriale, che può causare le complicazioni più pericolose.
Gli effetti relativamente innocui della trombofilia sono considerati come:
- trombosi di varia gravità
- problemi con la struttura delle strutture vascolari
- carenze di sangue di vario tipo, provocando necrosi tissutale
Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.
Particolare attenzione ai problemi con la coagulazione del sangue è importante per dare alle donne incinte. Poiché durante la gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una pressione tremenda, la trombosi può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.
Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.
Date le statistiche simili, le mamme in attesa che soffrono di disturbi sono meglio non correre rischi ed essere periodicamente esaminate in clinica. Inoltre, è importante un approccio importante e completo al trattamento della trombofilia, nonché la minimizzazione delle potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.
Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:
Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono dare le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.
Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!
trombofilia
La trombofilia non è una malattia, ma una maggiore tendenza a sviluppare trombosi. Inoltre, la trombofilia è caratterizzata da un esordio più precoce, dalla presenza nella storia dei parenti di questa patologia, dai sintomi di trombosi sproporzionatamente correlati al fattore causale. Nel valutare questa patologia, dovrebbe essere prestata grande attenzione ai fattori predisponenti.
motivi
Ci sono tre prerequisiti principali che portano alla trombosi, la cosiddetta triade di Virchow:
- danno alla nave;
- flusso sanguigno lento;
- squilibrio tra coagulazione del sangue e anticoagulanti.
Danni alla parete vascolare
È associato a un numero enorme di reazioni del corpo a un particolare effetto. Si può affermare che nessuna violazione si verifica nel corpo senza la partecipazione della parete vascolare. Questo è:
- staging di cateteri, stent, filtri in vasi;
- operazioni, infortuni;
- massiccia perdita di sangue;
- virus, batteri endotossine, infezioni e sepsi;
- ipossia;
- ustioni comuni;
- processi autoimmuni e così via.
Tutti i meccanismi che portano al rilascio di citochine e sostanze biologicamente attive comportano danni all'endotelio, esposizione della membrana subendoteliale con attivazione del sistema di coagulazione e trombofilia.
Rallentamento del flusso sanguigno
Uno dei principali fattori della trombofilia è il rallentamento del flusso sanguigno attraverso i vasi. Questo è dovuto a diversi motivi:
- "Ispessimento" del sangue dovuto a disidratazione, policitemia, ipoproteinemia, eritrocitosi, aumento del fibrinogeno;
- distruzione della nave, il suo apparato valvolare, riducendo il diametro;
- immobilizzazione forzata del paziente;
- insufficienza cardiaca con aumento della pressione venosa;
- ampiezza dell'intervento chirurgico;
- la presenza di tumori maligni, in cui la composizione proteica del sangue cambia.
Tipi di trombofilia
Esiste una genesi ereditaria della trombofilia primaria (genetica), secondaria, combinata e non chiara.
La trombofilia congenita è una patologia rara, ma può aumentare significativamente il rischio di trombosi anche nelle persone sane.
La trombofilia ematogena (congenita) o primaria è associata alle seguenti patologie:
- carenza di antitrombina;
- mancanza di proteina C;
- carenza di proteina S;
- Mutazione di Leiden 8 gene V del fattore di coagulazione G1691A;
- aumento del fattore di coagulazione del sangue Ⅷ;
- mutazione della protrombina G20210A;
- iperomocisteinemia;
- sindrome antifosfolipidica.
Per trombofilia secondaria includere tutto ciò che si verifica a seguito della triade di Virchow.
La trombosi arteriosa non è associata a trombofilia ereditaria. Si sviluppa più spesso a causa di cardiopatia ischemica e alterazioni vascolari aterosclerotiche.
Determinazione del rischio
La base per la prevenzione e il trattamento di varie forme di trombofilia è la determinazione dei fattori di rischio per la trombosi. Perché è la trombosi il sintomo principale di questa condizione. I seguenti indicatori dovrebbero essere considerati quando si identificano i fattori di rischio per VTEC (complicanze tromboemboliche venose):
- età;
- volume di intervento chirurgico;
- c'era qualche storia di tromboembolismo;
- patologia concomitante;
- tempo stimato di immobilizzazione;
- evidenza di trombofilia congenita.
Esistono scale speciali (Wells, Caprini, Geneva) che consentono di indirizzare il paziente a un rischio basso, moderato, elevato di sviluppare trombosi venosa profonda, embolia polmonare e altri VTEC. Di seguito è riportato uno di questi per la valutazione dei pazienti chirurgici.
diagnostica
L'analisi della trombofilia congenita viene eseguita quando i sintomi si verificano già durante l'infanzia, così come la trombosi senza ovvi motivi, fino a 50 anni, aborto spontaneo, episodi di tromboembolia nei pazienti trattati con anticoagulanti.
I test di trombofilia congenita includono test genetici per determinare:
Determinare anche i livelli ematici di antitrombina Ⅲ, proteine S e C.
coagulazione
Lo stato di coagulazione viene valutato impostando il livello piastrinico, il tempo di tromboplastina parziale attivato, l'indice di protrombina, il fibrinogeno, la fibrina.
I D-dimero sono i prodotti di degradazione della fibrina. Più si formano coaguli di sangue nel corpo, più si produce fibrina, che è costantemente soggetta al decadimento. Secondo i d-dimeri, si può giudicare la scala del consumo di fibrina nel corpo.
Utilizzare il test con D-dimeri per escludere la diagnosi di embolia polmonare. Se i D-dimeri sono normali, la diagnosi di embolia polmonare è esclusa.
Con un aumento del risultato del test, la trombosi di qualsiasi localizzazione, processi infiammatori, sepsi e altre patologie generalizzate non sono esclusi.
tromboelastogramma
Questo metodo di ricerca aiuta a determinare le fasi della formazione di coaguli di sangue, la sua esistenza e la lisi. Nella trombofilia, un tromboelastografo indica ipercoagulazione. Puoi leggere questo metodo seguendo questo link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Ultrasuoni e Doppler
Questi metodi diagnostici rivelano un trombo esistente o una vasocostrizione, la velocità del flusso sanguigno nelle vene e nelle arterie e permettono di stabilire la localizzazione del danno. Ultrasuoni del cuore o Echo-KG aiuta a valutare lo stato della funzione di pompaggio, la dimensione delle camere, la frazione delle emissioni, lo stato delle navi.
Per la diagnosi della trombosi dell'arteria polmonare, si dovrebbe guidare i dati della tomografia computerizzata con contrasto.
Questo metodo diagnostico consente di sospettare che il sovraccarico del lato destro del cuore a causa del ristagno nel piccolo circolo sia confermato a causa di una massiccia ostruzione dei vasi polmonari. I sintomi per una tale condizione non sono specifici, possono anche parlare di altre patologie.
sintomi
Il sintomo principale della trombofilia è la trombosi. Può essere localizzato in varie aree e influenzare le vene profonde e superficiali, i plessi venosi all'interno degli organi e così via.
Tromboflebiti - trombosi delle vene safene. I suoi sintomi sono:
- dolore all'arto colpito da trombi;
- lungo le vene visibile "traccia" luminosa;
- quando sondano la nave colpita, viene determinata una corda dolorosa;
- trombo rosso;
- parestesia marcata dell'arto.
La trombosi venosa profonda del THV è più spesso formata nella parte inferiore della gamba. Sintomi caratteristici di TVP:
- l'intero arto è gonfio;
- la pelle è cianotica e il pattern delle vene safene è chiaramente visibile;
- c'è dolore arcuato nel membro;
- il dolore è localizzato principalmente lungo il fascio neurovascolare.
Se si è verificata una TVP degli arti superiori, si verificano gonfiore, gonfiore e cianosi del viso e del collo, ad eccezione delle caratteristiche della gamba.
Spesso la trombosi venosa profonda della parte inferiore della gamba manifesta tromboembolia polmonare - PE.
Embolia polmonare - una terribile complicazione della separazione di un coagulo di sangue dalle vene profonde o la formazione di esso nel cuore destro. Un danno esteso alle arterie polmonari può portare alla morte anche con un'adeguata trombolisi. A proposito di TELA può essere letto in dettaglio in questo articolo.
I sintomi della trombosi polmonare sono aspecifici e suggestivi di altre patologie:
- mancanza di respiro, posizione forzata del paziente per facilitare la respirazione;
- palpitazioni cardiache, diminuzione della pressione arteriosa fino allo shock;
- perdita di coscienza;
- cianosi della parte superiore del torso con embolia massiccia;
- dolori al petto;
- il verificarsi di emottisi.
L'insorgenza di tali sintomi consente di pensare a ciò che sta accadendo nella catastrofe polmonare e di nominare ulteriori metodi di esame per determinare un coagulo di sangue.
trattamento
Esistono diversi gruppi di farmaci per il trattamento della trombofilia. Questi includono:
- NMG - eparina a basso peso molecolare - Enoxaparina, Dalteparina, Nadroparina e altri;
- UFG - eparina non frazionata;
- Arixtra - Fondaparinux;
- antagonista della vitamina K - warfarin;
- anticoagulanti orali di nuova generazione - Rivaroxaban, Dabigatran.
Questi farmaci sono prescritti in presenza di fattori di rischio per trombosi o tromboembolia. Quando è già avvenuto un episodio di VTEC, è indicata una somministrazione a lungo termine di questi farmaci (3-6 mesi). Di seguito è riportata una tabella con la durata del trattamento con anticoagulanti.
Tab.3 Durata del trattamento con anticoagulanti dopo un episodio di TVP / EP.
Assegna un gruppo speciale di farmaci, le cui indicazioni per l'uso sono molto limitate: fibrinolitici - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Sono prescritti per trombosi compiuta con perdita di coscienza e shock (PEH, infarto miocardico).
Possibile opzione di trattamento chirurgico - rimozione del coagulo di sangue risultante. In caso di lesione superficiale delle vene, viene eseguita la rimozione vascolare (operazione di Troyanova-Trededenburg), trombectomia. La trombosi venosa profonda può essere un'indicazione per un filtro cava, trombectomia. Anche ricorso alla somministrazione locale di fibrinolitici direttamente al trombo.
Trombofilia in donne in gravidanza
Durante la gravidanza del bambino, il corpo della donna si prepara alla perdita di sangue programmata, quindi alla fine della gestazione si verificano ipercoagulazione e trombofilia. Ciò è dovuto all'aumentata concentrazione di fattori di coagulazione. Il volume di plasma in cui circolano questi fattori aumenta del 30% già dal secondo trimestre fino a 6 settimane dopo il parto, il che provoca ipercoagulazione.
A questo proposito, quando si identificano i fattori di rischio, vengono prescritte eparine a basso peso molecolare, che dovrebbero essere prese fino a 6 settimane dopo il parto. La loro innocuità per il feto e l'allattamento al seno è dimostrata.
Se una donna è caratterizzata da aborto abituale, allora è necessario escludere un tale tipo di trombofilia come la sindrome antifosfolipidica.
Per prevenire la trombosi, è necessario utilizzare la biancheria intima di compressione - calze di 2-3 classi di compressione.
Costo dei test di trombofilia
Emocromo completo, la coagulazione può essere eseguita presso la clinica della comunità anche gratuitamente. Per determinare la patologia genetica in sé, ci si può rivolgere a laboratori retribuiti con panel sui fattori della coagulazione e studi genetici.
Tutti gli altri metodi strumentali, secondo le indicazioni, sono condotti gratuitamente, o su base retribuita, su iniziativa del paziente.
Trombofilia: tipi, test e trattamento, specialmente durante la gravidanza
Cos'è? La trombofilia è una patologia del sistema circolatorio, manifestata in emostasi compromessa e una tendenza alla trombosi. La malattia è caratterizzata da trombosi multiple e loro ricadute. Oltre il 40% della popolazione soffre di patologia e questa cifra aumenta ogni anno.
La formazione di coaguli di sangue interferisce con il normale flusso sanguigno, che porta a conseguenze potenzialmente letali: manifestazioni estreme - ictus ischemico e infarto. Le complicanze più frequenti sono la necrosi tessutale e l'insufficienza venosa cronica.
Nella maggior parte dei casi, il paziente non sospetta di avere trombofilia, fino a quando non si forma un coagulo di sangue nel suo corpo - un coagulo di sangue. Questo accade perché il processo di coagulazione del sangue è disturbato. Per fermare qualsiasi emorragia, il nostro corpo ha bisogno di addensare il sangue in quest'area.
Trombofilia: cos'è e come si manifesta?
Se una persona soffre di trombofilia, allora un coagulo di sangue supererà la dimensione necessaria per fermare l'emorragia. In futuro, un trombo può aumentare e bloccare completamente il lume della nave.
I seguenti sintomi di trombofilia compaiono nel corpo:
- Palpitazioni cardiache: il cuore ha bisogno di più sforzo per muovere il sangue coagulando;
- Mancanza di respiro e difficoltà di respirazione (anche associata al fattore precedente);
- Intorpidimento, sensazione dolorosa e gonfiore agli arti - principalmente nelle gambe e nei piedi, perché ci sono spesso coaguli vascolari formati;
- Sensazioni spiacevoli al petto durante un respiro profondo;
- Tosse con scarico di sostanze contenenti sangue;
- Patologie multiple di gravidanza e aborti (il primo debutto della malattia nelle donne può verificarsi durante il periodo di gravidanza).
Nel meccanismo circolatorio, ci sono fattori di coagulazione e agenti anticoagulanti. In condizioni normali, la loro attività è in equilibrio. La trombofilia è una violazione di uno di questi: il paziente ha un indebolimento dei fattori anticoagulanti o aumenta l'attività dei fattori di coagulazione del sangue.
La trombofilia può essere congenita e acquisita (tenendo conto delle cause dello sviluppo). Se una persona non ha patologie genetiche, può verificarsi un aumento della coagulazione del sangue a causa di:
- lesioni vascolari;
- malattie del sistema circolatorio;
- prendendo farmaci aggressivi.
C'è una piccola possibilità di acquisire una predisposizione per la trombosi, ma aumenta con alcune malattie. Pertanto, misure globali mirano ad eliminare lo sviluppo della trombofilia acquisita come complicazione della patologia sottostante (ad esempio, sullo sfondo di polmonite, diabete, ecc.).
Trombofilia ereditaria - geni e fattori
Nella maggior parte dei casi, i medici incontrano la trombofilia ereditaria, il genitore trasferisce i geni da trombofilia a suo figlio. Ci sono diversi fattori che contribuiscono alla formazione di coaguli di sangue:
1. Anomalia genetica primaria. Errore nel codice RNA, che programma la struttura delle proteine. Questa è una patologia complessa, che include l'anomalia della protrombina G 202110A, la carenza di proteine C e S e l'antitrotrombina III e la mutazione Leiden (patologia del fattore V).
Anche le anomalie possono verificarsi separatamente.
2. Carenza di protrombina C e S. Una proteina chiamata protrombina C viene sintetizzata nel fegato. È attivato dalla trombina in modo che la protrombina S possa fermare l'emorragia. I fattori di coagulazione V e VIII sono distrutti e il sangue non forma coaguli.
Una quantità insufficiente di protrombina C e S porta ad un aumento della trombosi.
3. Quantità insufficiente di antitrombina III. La carenza di proteine è causata da una sintesi compromessa. È trasmesso in modo autosomico dominante, cioè non dipende dal genere del genitore e del bambino, appare sempre se è ereditato (cioè, in questa patologia non ci sono portatori sani del gene patologico).
La probabilità di una manifestazione genetica anomala dipende da molti fattori. Ci sono casi in cui la salute di una persona, il suo effetto sarà minimo.
L'antitrombina III è uno dei componenti più importanti della regolazione del meccanismo di coagulazione del sangue. In combinazione con la trombina (una proteina la cui funzione è quella di formare coaguli di sangue), inibiscono l'azione l'uno dell'altro. Una deficienza di antitrombina III impedisce la tempestiva inattivazione della trombina, che porta a multipli coaguli.
4. La mutazione di Leiden è un'anomalia del fattore V. In condizioni normali, il quinto fattore di coagulazione del sangue è soppresso dall'azione della proteina C. La mutazione di Leiden suggerisce che il fattore V è resistente alla C-proteina e stimola i coaguli di sangue.
5. Eccesso di protrombina. La protrombina è uno stadio proteico precedente alla trombina. La sua sintesi accelerata contribuisce alla formazione di grossi coaguli di sangue. Le conseguenze delle anomalie della protrombina possono essere un blocco del cuore e dei vasi cerebrali, che si manifesta con infarti e ictus in giovane età.
6. Sindrome antifosfolipidica. I fosfolipidi sono i componenti che costituiscono le membrane delle cellule nervose, dei vasi sanguigni e delle piastrine. Se il corpo produce una quantità eccessiva di anticorpi, i fosfolipidi vengono distrutti e interrompono la funzionalità delle cellule coinvolte nel meccanismo di coagulazione e diradamento del sangue.
La trombofilia genetica può essere dovuta a diversi fattori, ma le sue manifestazioni saranno in ogni caso uguali. Consisteranno in una violazione del flusso di sangue in una particolare area del corpo o dell'organo con tutte le conseguenze che ne conseguiranno.
Trombofilia in gravidanza: i rischi e le azioni
La trombofilia ereditaria e la gravidanza sono, nella maggior parte dei casi, compatibili. La probabilità di trasmissione delle anomalie del meccanismo di coagulazione al bambino in un tipo autosomico dominante è del 50%. Nel tipo autosomico recessivo, è inferiore e ammonta al 25%, vale a dire le generazioni possono essere portatrici del gene patologico, in cui non ci sono manifestazioni cliniche della malattia.
Spesso, la trombofilia nella donna incinta viene diagnosticata solo durante la gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di embriogenesi la coagulazione del sangue aumenta, poiché un ulteriore circolo di circolazione sanguigna appare nel corpo della donna - placentare. La natura ha avuto cura di ridurre la perdita di sangue durante il processo di nascita (durante la separazione della placenta).
Il rischio principale per una donna con trombofilia è aborto spontaneo - il livello di coaguli di sangue aumenta di 5 volte.
Ciò può verificarsi a causa del distacco spontaneo della placenta, causato da problemi di circolazione sanguigna. L'aborto spontaneo è possibile sia immediatamente dopo il concepimento, sia successivamente.
È in grado di eseguire un feto e partorire con trombofilia a una donna che osserva tutte le raccomandazioni dei medici. Il termine normale per la nascita di un bambino in una donna con una tale malattia è 35-36 alla settimana. In questo momento, la nascita pretermine non è più pericolosa per la vita del feto e della madre.
La trombofilia ha un effetto negativo sul bambino nell'utero dopo la 10a settimana di embriogenesi, manifestandosi come ipossia fetale. I microtrombi si formano nei vasi della placenta, che impediscono l'ingresso di nutrienti e ossigeno nel corpo del bambino. Se non vi è alcun trattamento per la trombofilia durante la gravidanza, lo sviluppo fetale è in ritardo o si interrompe la gravidanza.
Il secondo trimestre procede spesso senza complicazioni e, dall'inizio del terzo, aumenta nettamente il rischio di parto prematuro. Alle donne incinte con trombofilia viene prescritto uno screening periodico del sistema di coagulazione del sangue (coagulogramma) e l'introduzione di anticoagulanti moderni secondo necessità.
Diagnosi e analisi per trombofilia
Per determinare la trombofilia da fattori esterni è quasi impossibile. L'analisi della trombofilia inizia con la determinazione del livello dei globuli rossi e delle piastrine nel sangue. Se l'analisi generale ha mostrato un aumento del numero di queste cellule, al paziente vengono mostrati alcuni esami mirati a determinare con precisione la diagnosi.
Vengono anche misurati altri indicatori della composizione del sangue:
- Il livello di D-dimero - un prodotto del collasso dei coaguli di sangue - aumenta a causa di un aumento del numero di coaguli nel sangue.
- Analisi APTT: imita il processo di coagulazione in condizioni di laboratorio. Il grado di attività dei fattori della coagulazione sarà ridotto, il "tempo di trombina" diminuirà anche - il periodo di formazione di un coagulo di sangue.
- Livello di fibrinogeno Con eccessiva coagulazione del sangue, la sua quantità aumenta.
Aiuterà a decidere se il paziente ha trombofilia ereditaria, un'analisi dei fattori nella mappa genetica. Solo un quadro completo permetterà di considerare in dettaglio i fattori genetici della trombofilia:
- Mutazione dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno - soppressione del processo di fibrinolisi. Questo fattore inibisce la scissione di coaguli trombotici.
- Patologia del metabolismo della metionina - un aumento del livello di omocisteina nel plasma sanguigno. Il gene MTHFR codifica un enzima che converte l'omocisteina in metionina con la partecipazione delle vitamine del gruppo B.
- Aumento del livello di fibrinogeno nel sangue: la mutazione provoca una sintesi troppo attiva della fibrina. Globulina sotto l'azione dell'enzima trombina si trasforma in fibrina e promuove la trombosi.
- Cambiamenti nel livello del fattore II - una mutazione nella codifica della protrombina: sostituzione della guanina (G) con adenina (A). Questo non influisce sulla struttura della proteina, ma influenza l'attività della sua sintesi.
- Cambiamento nell'aggregazione piastrinica. L'amminoacido leucina viene sostituito dalla prolina, le mutazioni avvengono nella proteina integrina-beta.
Questi sono i marcatori più comuni. Ci sono anche patologie meno comuni che una mappa genetica può determinare. La scelta di test specifici rimane per il medico che guida il paziente specifico. Assegnare tutti gli studi in una riga non può, perché sono costosi.
Trattamento della trombofilia - farmaci e dieta
Il trattamento per gradi lievi di trombofilia consiste nel prendere fluidificanti del sangue. Al paziente vengono mostrati farmaci come Atcenocumarol, Warfarin. Viene inoltre prescritta una dieta speciale: gli alimenti che contribuiscono all'ispessimento del sangue sono esclusi dalla dieta. È vietato utilizzare tè verde, spinaci, lattuga, noci grasse (noci, anacardi) e fegato di qualsiasi origine.
- Se i coaguli di sangue continuano a essere formati attivamente, il paziente viene ricoverato in ospedale e viene prescritta una terapia basata sulla somministrazione endovenosa di eparina non frazionata (con l'aiuto di una pompa per infusione, un dispositivo speciale che inietta il farmaco).
- Se una persona con trombofilia non percepisce o reagisce negativamente alle strutture di eparina, gli viene prescritta una terapia alternativa con enoxaparina sodica o fondaparinux.
Farmaci utilizzati con successo con acido acetilsalicilico, dipiridamolo, pentossifillina, clopidogrel. La terapia complessa dovrebbe contenere vitamine B, E, acido folico, alprostadil e acido nicotinico.
L'obiettivo del trattamento della trombofilia è di lisare quanti più coaguli di sangue possibile. La durata standard della terapia è di 20-25 giorni. Individualmente, il trattamento può estendersi fino a un anno o prescrivere un farmaco permanente.
In caso di necessità acuta, al paziente viene mostrata un'operazione chirurgica, durante la quale i vasi vengono "puliti" da coaguli di sangue manualmente. Dopo la procedura, è necessario assumere farmaci per fluidificare il sangue per almeno altre 2-3 settimane.
Alle donne incinte viene somministrato un trattamento simile per la trombofilia, ma il numero di farmaci prescritti è molto inferiore. Le donne incinte si consigliano di ridurre al minimo l'attività fisica e la dieta.
prospettiva
La trombofilia è solo una predisposizione alla formazione di coaguli di sangue e, se il paziente rispetta le raccomandazioni riguardanti la nutrizione e l'assunzione di farmaci profilattici, i rischi di ictus e infarto sono minimi.
Nel caso di donne incinte e donne che desiderano concepire un bambino, la probabilità di avere un bambino sano dipende dalle caratteristiche genetiche individuali. Avendo determinato la causa e il meccanismo della patologia, si può calcolare la probabilità di trasmissione e manifestazione in un bambino.
Informazioni utili sull'analisi del sangue per la trombofilia
Una malattia del sangue in cui il processo di coagulazione del sangue è disturbato nella direzione di aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia. Un esame del sangue per la trombofilia mostra il numero di piastrine e globuli rossi. Con un aumento degli esami aggiuntivi prescritti dal paziente per chiarire la diagnosi.
Come si manifesta la malattia
Nella maggior parte dei casi, la trombofilia è una malattia ereditaria. La persona non sospetta la sua diagnosi finché il corpo non inizia a formare coaguli di sangue.
La trombofilia ereditaria può apparire a causa di varie mutazioni geniche che provocano una carenza o un eccesso di componenti del sangue coinvolti nel processo di coagulazione.
Principali marcatori genetici per la trombofilia:
- Carenza di proteine C e S e protrombina.
- Mancanza di antitrombina III.
- Mutazione Leiden, in cui sono presenti 5 fattori di coagulazione della resistenza all'azione delle proteine C.
- Sindrome antifosfolipidica.
La trombofilia ereditaria non è una malattia. Questa è solo una predisposizione alla trombosi. Questo tipo di trombofilia può manifestarsi se esposto a fattori provocatori:
- la gravidanza;
- lesioni;
- riposo a letto lungo;
- prendendo farmaci ormonali.
Questo indicatore è designato come PLT. Il conteggio delle piastrine dipende dall'età e dal sesso del paziente. Nelle donne, è inferiore, questo è dovuto al sanguinamento mestruale mensile. Inoltre, i tassi diminuiscono durante la gravidanza a causa di un aumento del volume di sangue totale.
Il numero di piastrine all'età dei pazienti, considerato come la norma:
Anna Ponyaeva. Laureato all'Accademia medica di Nizhny Novgorod (2007-2014) e residenza in Diagnostica di laboratorio clinica (2014-2016) Fai una domanda >>
- Bambini: 100-390 unità / l.
- Adolescenti - 200-410 unità / l.
- Adulti - 160-460 unità / l.
Indicazioni per lo studio
Con qualsiasi origine della malattia, il paziente presenta un numero di sintomi che indicano un aumento patologico della coagulazione del sangue:
- Tachicardia. Il cuore ha bisogno di più forza per "sanguinare" sangue denso.
- Mancanza di respiro
- Gonfiore dei piedi, intorpidimento delle dita. Ciò è dovuto al fatto che si formano più coaguli di sangue negli arti.
- Tosse, dolore al petto durante l'inalazione.
Inoltre, le indicazioni per gli esami del sangue per la trombofilia sono:
- Diagnosi di trombofilia ereditaria.
- Trombosi delle vene.
- L'intervento imminente.
- Infertilità.
- Trombosi dopo l'assunzione di contraccettivi orali.
- Terapia ormonale
- Prossima procedura di fecondazione in vitro.
Durante un esame del sangue per la trombofilia, vengono misurati i seguenti parametri:
- APTT. Determina l'attività dei fattori che contribuiscono alla coagulazione del sangue.
- Il tempo di protrombina è il periodo durante il quale si forma un coagulo.
- Indice della protrombina.
Come condurre l'analisi?
Per la diagnosi di trombofilia, viene raccolto sangue venoso. Prima di passare l'analisi, il paziente deve seguire un addestramento minimo:
- Rifiuta l'assunzione di cibo 12 ore prima dell'analisi.
- Eliminare alcol e tabacco 2-3 giorni prima dello studio.
- Evitare lo stress fisico e mentale prima dell'esame.
- Rifiuta di assumere farmaci per 2-3 giorni.
Questo metodo consente non solo di identificare i geni mutati, ma anche di stabilire la forma della malattia. Decodifica i risultati coinvolti in genetisti ed ematologi. Valutano il grado di patologia e i possibili rischi di complicazioni come trombosi, tromboembolia, ecc.
Analisi della trombofilia durante la gravidanza
Un pericolo particolare è la malattia durante la gravidanza. La trombofilia causa gravi complicanze nelle donne in gravidanza. Ciò è particolarmente evidente nella decima settimana di gravidanza e nel terzo trimestre, quando l'aumento della coagulazione del sangue può provocare:
- aborto spontaneo;
- sbiadimento della gravidanza;
- distacco di placenta;
- consegna pretermine;
- preeclampsia;
- sviluppo fetale ritardato a causa di carenze nutrizionali;
- la nascita di un bambino morto.
Un esame del sangue per la trombofilia durante la gravidanza è obbligatorio nei seguenti casi:
- Se ci sono casi di trombofilia tra parenti stretti.
- In caso di trombosi ricorrente.
- Se prima la donna ha avuto un aborto spontaneo o una nascita prematura.
Le donne con una diagnosi confermata sono registrate con la genetica. Si raccomanda la consegna per un massimo di 38 settimane per evitare il tromboembolismo. Durante la gravidanza, i livelli delle piastrine nel sangue devono essere monitorati e, se necessario, devono essere presi appropriati farmaci.
Guarda un video su questo argomento.
Se una donna rispetta tutte le raccomandazioni del medico, allora è molto più probabile che sopporti e partorisca un bambino sano.
Metodi per la diagnosi di trombofilia
Per chiarire la diagnosi non è sufficiente misurare il livello delle piastrine nel sangue. Devono essere condotti numerosi studi diagnostici che confermano la mancanza o l'eccesso di sostanze ematiche che interrompono il normale processo di coagulazione.
Ulteriori metodi per la diagnosi della trombofilia sono:
- Misurazione del livello del D-dimero (il prodotto del collasso di un coagulo di sangue). Quando la trombofilia si trova in forte aumento.
- Studio del livello di fibrinogeno. Con l'aumento degli indicatori di coagulazione sarà aumentato.
- Misura del calcio.
- Valutazione dell'attività fibrinolitica.
- La microreazione di Hoffmann è una misura del livello di anticorpi prodotti dal corpo in risposta ai peptidi.
- Determinazione del contenuto di proteine C e S coinvolte nel processo di emostasi.
- Misurazione del livello di lupus anticoagulante. Il suo livello è aumentato nei processi autoimmuni.
Per fare questo, due provette con sangue vengono riscaldate a bagnomaria e annotano il tempo durante il quale il sangue si coagula. La norma è di 2-5 minuti.
Se il paziente conferma la diagnosi, il medico prescrive una terapia che prevede l'assunzione di fluidificanti del sangue. Tutti i pazienti dopo i 55 anni di età sono prescritti l'uso di prodotti a base di acido acetilsalicilico. Queste medicine dovrebbero essere prese per tutta la vita al fine di prevenire il processo di aumento dei coaguli di sangue. Inoltre, si raccomanda di attenersi a una dieta. I prodotti che aumentano la coagulabilità del sangue sono esclusi dalla dieta: spinaci, tè verde, fegato, noci.
Dove andare a cercare?
Un'analisi della trombofilia può essere eseguita in un laboratorio con l'attrezzatura appropriata.
Le cliniche più famose di Mosca e San Pietroburgo sono Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Il prezzo dello studio dipende dalla profondità della ricerca e dall'interpretazione dei risultati. In alcune cliniche, i pazienti ricevono le mani sui risultati dell'analisi senza decodifica, che dovrebbe essere eseguita da un ematologo. Il costo medio di analisi varia da 4.000 a 7.000 rubli. Alcune cliniche offrono una vasta gamma di servizi, tra cui analisi, decodifica, consultazione di un medico.
La trombofilia è una condizione pericolosa ereditaria o acquisita. La tendenza alla trombosi aumenta il rischio di sviluppare complicazioni pericolose: ictus, infarto, tromboembolia. Tali complicazioni si sviluppano rapidamente e causano la morte del paziente. Per prevenire condizioni mortali nei pazienti a rischio, si raccomanda un esame regolare.
Il valore della trombofilia nelle analisi del sangue durante la gravidanza, i rischi e le complicanze di questa condizione
Secondo le statistiche mediche, 313 donne sono morte di embolia polmonare dal 2006 al 2010. E la stessa ragione ha portato alla morte del 9,3% delle donne durante la gravidanza.
In che modo la trombofilia è correlata al tromboembolismo venoso?
Il fattore di rischio più importante per le donne sottoposte a TEV è la predisposizione ereditaria. Il secondo fattore di rischio più comune è la trombofilia, che è presente nell'8-15% delle donne in gravidanza. Sebbene la maggior parte dei pazienti con trombofilia non possa mai presentare TEV, oltre il 50% delle persone con questa diagnosi presenta disturbi emostatici.
La trombofilia è una conseguenza di vari disturbi del sistema emostatico, che porta al blocco dei vasi sanguigni. Con questo disturbo, l'emorragia si arresta rapidamente e il sangue si infittisce.
Poiché la trombofilia è un fattore di rischio comune e importante per il TEV durante la gravidanza, un ostetrico deve avere familiarità con uno screening appropriato per questi disturbi. La prova se la trombofilia crea un ulteriore rischio di altri esiti avversi della gravidanza, come aborto spontaneo, nati morti o pre-eclampsia, è contraddittoria.
Come viene diagnosticata la trombofilia?
La trombofilia viene diagnosticata con esami del sangue. Gli studi sono condotti poche settimane o mesi dopo un embolo polmonare, poiché la presenza di queste condizioni può influenzare i risultati. Prima della procedura, è necessario escludere i farmaci.
Di norma, hemotest viene eseguito in due fasi. Il primo stadio è uno schermo trombofilico, che è uno dei test principali per la coagulazione del sangue. Se i risultati di questa analisi indicano trombofilia, verranno prelevati altri campioni di sangue per esami più dettagliati.
Trombofilia e complicanze della gravidanza
La relazione tra trombofilia ereditaria e esiti avversi ostetrici, come aborto spontaneo, preeclampsia, aborto mancato e morte fetale, è controversa. Numerosi studi hanno valutato la relazione tra trombofilia e complicanze della gravidanza con risultati contrastanti. È improbabile che la trombofilia sia un importante fattore di rischio per lo sviluppo di questi esiti avversi e non ci sono prove a supporto per determinare un trattamento efficace nella prevenzione di queste condizioni.
La relazione tra trombofilia ereditaria e esiti negativi della gravidanza si basa sulla ricerca con un piccolo campione di malattie. Una revisione di 79 studi e meta-analisi pubblicate da Robertson nel 2005 ha concluso che il fattore eterozigote V Leiden e le mutazioni della protrombina potevano essere associati a un rischio circa due volte di aborto spontaneo.
Tuttavia, la maggior parte degli studi prospettici non ha trovato alcuna correlazione tra trombofilia ereditaria e esiti avversi della gravidanza. Nessuno studio randomizzato, controllato con placebo, ha confermato alcun beneficio nel trattamento della trombofilia (diversa dalla sindrome antifosfolipidica) in termini di riduzione degli esiti avversi della gravidanza.
Al contrario, è stata stabilita la relazione tra la sindrome antifosfolipidica (APS) e gli esiti negativi della gravidanza. Le prove mediche confermano l'efficacia dell'utilizzo di aspirina ed eparina per ridurre il rischio di gravidanza in donne con lupus eritematoso sistemico e anticorpi antifosfolipidi.
La gravidanza è una condizione caratterizzata dalla triade di Virchow, che comprende ipercoagulazione, congestione venosa e danno endoteliale, a sua volta, contribuendo alla trombosi.
Questo stato di ipercoagulazione si verifica a causa di cambiamenti nelle proteine della coagulazione. Il numero di fattori I, II, VII, VIII, IX e X aumenta nel sangue durante la gravidanza. La resistenza alla proteina C anticoagulante viene aumentata e il livello delle proteine S e C viene ridotto. PAI-1 (il livello di inibitore dell'attivatore del plasminogeno 1) è aumentato di cinque volte, il che riduce l'attività fibrinolitica.
I disordini trombofilici possono aggravare gli effetti di questi cambiamenti sulle proteine della coagulazione e possono aumentare l'effetto procoagulante (ad esempio, il fattore II, associato alla mutazione protrombina G20210A). Possono anche ridurre l'effetto degli anticoagulanti (ad esempio, la carenza di proteina V o la mutazione del fattore Leiden), aumentando così il rischio di sviluppare TEV.
Analisi della trombofilia ereditaria
La trombofilia ereditaria, rilevata dall'analisi, è un gruppo di malattie che aumentano la suscettibilità al TEV. Diversi trombofilia sono associati a diversi rischi di sviluppare TEV. Possono essere classificati come bassi o alti, in base al relativo aumento del rischio di TEV associato a una particolare trombofilia.
L'APS è considerata una trombofilia acquisita e viene diagnosticata in base alla storia clinica e ai test di laboratorio.
La trombofilia ereditaria a basso rischio di sviluppare TEV comprende i seguenti disturbi:
- Fattore genetico eterozigote V Leiden;
- Mutazione di protrombina eterozigotica G20210A;
- Carenza di proteine S;
- Carenza di proteine C.
È importante! La predisposizione ereditaria, come detto sopra, aumenta significativamente il rischio di TEV. In presenza di trombofilia, un paziente con una predisposizione ha un rischio molto maggiore di sviluppare TEV rispetto alla sua assenza.
La trombofilia ereditaria ad alto rischio di sviluppare TEV comprende i seguenti disturbi:
- Fattore omozigote V Leiden;
- Mutazione della protrombina omozigote G20210A;
- Gene eterozigote del fattore V Leiden con mutazione della protrombina;
- Carenza di antitrombina
Un esame del sangue per la trombofilia viene eseguito in laboratori genetici specializzati. Un genetista prenderà un campione di sangue e valuterà i tassi di malattie congenite. Tuttavia, solo il medico curante può decifrare i test finali.
Trombofilia: analisi del sangue e valutazione dei fattori di rischio basso per TEV
La preparazione per un test ematologico viene eseguita allo stesso modo di un esame del sangue generale. La condizione di base della preparazione è venire la mattina a stomaco vuoto. Il cardiogenetico prenderà il biomateriale per lo studio e successivamente la decifrazione dell'analisi per la trombofilia verrà eseguita dal medico.
Fattore eterozigote V Leiden
Il fattore V è un procoagulante, che di solito è inattivato dalla proteina C, ma le mutazioni del fattore V a Leida interferiscono con il normale degrado di questa sostanza. Questa mutazione è presente nel 5% degli europei e nel 3% degli afroamericani. È molto raro nelle persone asiatiche e africane.
Nei pazienti con una storia personale o familiare di TEV, il rischio di sviluppare questo disturbo durante la gravidanza è di circa il 10%. I portatori omozigoti delle mutazioni del fattore V, Leiden senza una storia di TEV, hanno il rischio di sviluppare una malattia durante la gravidanza di circa l'1,5%.
La mutazione del fattore V di Leiden è comune e associata a un numero elevato di casi di TEV durante la gravidanza. Tuttavia, studi retrospettivi dimostrano che fino al 40% delle donne con tromboembolia venosa durante la gravidanza sono portatrici eterozigoti della mutazione di fattore V di Leiden.
Mutazioni eterozigote della protrombina G20210A
La mutazione della protrombina G20210A porta a livelli elevati di protrombina (fattore II), aumentando il rischio di sviluppare TEV. Il 2-3% delle persone di discendenza europea sono portatrici eterozigoti di questa mutazione, e questa condizione è molto rara tra le popolazioni non europee.
Gli studi dimostrano che la mutazione della protrombina aumenta la probabilità di TEV di 3-15 volte rispetto al rischio di gravidanza di base. La mutazione della protrombina è stata trovata nel 17% dei casi di TEV.
I portatori eterozigoti delle mutazioni della protrombina senza una storia personale o familiare hanno un basso rischio (Antitrombina
Suggerimento: Il deficit di antitrombina è una rara trombofilia (1 su 2500 della popolazione generale). Il deficit di antitrombina è considerato una trombofilia estremamente pericolosa e aumenta il rischio di sviluppare TEV del 50%. Il deficit omozigote dell'antitrombina è fatale. È urgente che una tale malattia veda un medico.
Trombofilia acquisita: sindrome antifosfolipidica
L'APS è una malattia caratterizzata da cambiamenti clinici e di laboratorio.
Criteri clinici che dovrebbero avvisare il medico:
- Una o più perdite fetali inspiegabili di un feto morfologicamente normale dopo 10 settimane;
- Almeno un parto prematuro prima delle 34 settimane o un segno di insufficienza placentare;
- Almeno 3 aborti spontanei non spiegati consecutivi fino a 10 settimane in assenza di anomalie anatomiche o ormonali nella madre;
- Storia della trombosi vascolare (arteriosa o venosa).
I criteri di laboratorio includono uno dei seguenti:
- Anti-cardiolipina immunoglobulina G (IgG) o immunoglobulina M (IgM) superiore a 99 percentili;
- Anticorpi IgG o IgM antibeta-2 glicoproteina I superiori al 99%;
- La presenza di lupus anticoagulante.
La maggior parte della trombosi in APS è venosa (65-70%). Dal 4 al 6% degli attacchi cardiaci in pazienti sani di età inferiore ai 50 anni sono attribuiti a APS. Gli anticoagulanti infiammatori e gli anticorpi antifosfolipidi si trovano spesso in pazienti con lupus eritematoso sistemico.
Nei pazienti non gravidi con anticorpi antifosfolipidi senza predisposizione ereditaria al TEV, il rischio di tromboembolia è inferiore all'1%. Studi prospettici dimostrano il rischio di sviluppare tromboembolismo associato alla gravidanza del 5-12% nei pazienti con APS.