Trombofilia ereditaria

La trombofilia genetica si sviluppa a causa di mutazioni nei cromosomi e nei geni umani. Questa patologia può essere asintomatica per un lungo periodo, ma a seguito dell'esposizione a vari fattori, si verificano sintomi di eccessiva formazione di coaguli di sangue. Questa condizione è molto pericolosa e, se non trattata, può portare alla morte del paziente.

Perché sorgere?

La trombofilia è una condizione patologica del flusso sanguigno, in cui vi è la tendenza a formare coaguli di sangue. Questo sconvolge l'emostasi normale e provoca una trombosi ricorrente ricorrente. Allo stesso tempo, i coaguli di sangue possono provocare, a prima vista, fattori minori. In questo caso, il paziente aumenta il rischio di bloccare una grande nave con un colpo del tessuto che alimenta.

Il rischio genetico di avere un bambino con trombofilia aumenta se uno dei genitori ha questa patologia.

Tali fattori possono provocare una maggiore formazione di trombi sul corpo umano:

• la gravidanza;
• attività fisica;
• fare sport;
• aterosclerosi;
• neoplasie maligne;
• interventi chirurgici;
• lesioni.

Il fallimento del DNA può causare una malattia congenita.

La trombofilia congenita si sviluppa immediatamente dopo la nascita ed è associata ad un fallimento nel DNA, che causa un disturbo nel sistema circolatorio. Questo può essere un fallimento di uno dei fattori del sistema fibrinolitico o delle anomalie della struttura delle piastrine. Ci sono vari marcatori genetici che possono rilevare la malattia subito dopo la nascita. Una mutazione genetica della struttura o dell'attività funzionale delle piastrine è in grado di provocare un'anomalia.

Tipi e forme

A seconda delle ragioni che provocano lo sviluppo della patologia, ci sono tre tipi di malattia:

• Trombofilia acquisita Si verifica a causa di stati di malattia o malattia. Quando si applicano i metodi necessari di trattamento terapeutico, si sviluppa la patologia inversa.
• Trombofilia ereditaria. È caratterizzato da patologia nel codice genetico, che porta alla mutazione.
• Quando la gravidanza Si sviluppa nelle donne con un aumentato rischio di coaguli di sangue e provoca infertilità associata all'incapacità di fare un bambino.

La trombosi congenita, a seconda della ragione principale del suo sviluppo, ha le seguenti forme:

La mancanza di sostanza antitrombina 3 contenuta nel plasma, può portare alla formazione di coaguli di sangue.

• mancanza di antitrombina 3;
• carenza di proteine ​​C e S;
• danno al fattore Leiden;
• mutazione della protrombina;
• iperomocisteinemia.

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Sintomi trombofilia

La trombofilia geneticamente determinata è caratterizzata da un lento aumento delle manifestazioni cliniche che si verificano immediatamente dopo la nascita. Anche prima della nascita, il feto può congelare a causa della maggiore formazione di coaguli di sangue nel lume dei vasi della placenta. In questo caso, il paziente potrebbe soffrire di aborti multipli. Nel periodo generico spesso si sviluppano varie complicazioni sotto forma di danno tissutale ischemico.

Se il bambino è riuscito a sopravvivere, allora nel processo di crescita si forma trombosi venosa, che si manifesta nel gonfiore e nella cianosi della pelle degli arti inferiori. Allo stesso tempo, i bambini iniziano a camminare in ritardo e si lamentano del costante dolore alle gambe. La trombosi dei vasi mesenterici porta all'interruzione del processo digestivo a causa dell'aumento della peristalsi. Il paziente lamenta dolori addominali acuti e gravi, diarrea, nausea e vomito. Quando il trattamento tardivo della malattia può portare alla necrosi dell'intestino e allo sviluppo della peritonite.

diagnostica

La trombofilia può essere rilevata dalla presenza di sintomi caratteristici in un paziente. È spesso possibile rilevare la patologia per caso quando si esegue un esame emocromocitometrico completo, in cui viene rilevato un aumento della conta piastrinica o una VES accelerata. Dopo questo, viene eseguita un'analisi biochimica estesa. Sono necessari anche un'analisi di base del genoma del paziente e lo studio del suo pedigree. Questo studio mostra la patologia di altri membri della famiglia. Questa è la scienza della genetica.

Inoltre, la diagnosi di trombofilia coinvolge un'ecografia degli organi interni con angiografia e doppler vascolare. Per fare ciò, un agente di contrasto viene somministrato per via endovenosa al paziente. Vengono utilizzate anche radiografie con contrasto e venografia, a volte viene utilizzata la ricerca dei radioisotopi. La trombofilia può essere diagnosticata analizzando la presenza del fattore genetico dei polimorfismi.

Trattamento genetico per trombofilia

La terapia trombofilica è quella di eliminare la causa della malattia. Se questo fallisce o la patologia è congenita, uso di farmaci, anticoagulanti e disaggregati. Nei casi gravi vengono eseguite trasfusioni di plasma o si utilizzano sostituti del plasma. Si consiglia ai pazienti di attenersi rigorosamente alla dieta e utilizzare solo cibi sani - verdure, frutta e verdure fresche. Dalla dieta dovrebbero essere esclusi grassi, cibi fritti e quello che contiene grandi quantità di colesterolo.

Le lezioni di ginnastica terapeutica sono utili sia nel trattamento che nella prevenzione.

I pazienti sono raccomandati frequenti passeggiate all'aria aperta, erbe medicinali e auto-massaggio, che può migliorare la circolazione del sangue, sarà utile. Si raccomanda di praticare esercizi terapeutici o nuoto. Questi sport aumentano il flusso sanguigno e riducono il grado di coaguli di sangue. Può essere usato in combinazione con i metodi tradizionali della medicina tradizionale.

Cosa è pericoloso?

La trombofilia nei bambini e negli adulti senza trattamento porta allo sviluppo di tali condizioni pericolose:

• necrosi intestinale e successiva peritonite;
• infarto muscolare cardiaco;
• lesione gangrena degli arti inferiori;
• nelle donne in gravidanza porta alla morte del feto, se i vasi della placenta sono colpiti;
• ictus con conseguente ischemia del tessuto cerebrale.

La trombofilia asintomatica nelle donne causa spesso infertilità.

È possibile avvisare?

Se una persona ha ricevuto un passaporto genetico per la trombofilia e viene diagnosticata un'anomalia congenita, è quasi impossibile prevenire la malattia. Puoi solo ridurre il grado di manifestazione dei sintomi principali. Per fare questo, si raccomanda di essere più aria fresca, mangiare sano e ricco di vitamine alimentari.

Trombofilia genetica: diagnosi, trattamento e pericolo durante la gravidanza

La trombofilia genetica è una condizione cronica ereditaria del corpo, in cui per un lungo periodo di tempo (mese, anno o per tutta la vita) c'è la tendenza a formare coaguli di sangue (coaguli di sangue) o a diffondere il coagulo oltre i limiti del danno.

Il concetto di "trombofilia" di solito implica una condizione geneticamente determinata, ma l'esistenza di condizioni acquisite di maggiore tendenza a formare coaguli di sangue spesso induce in errore le persone.

Tali stati non si applicano a questo concetto. È impossibile dare un uguale segnale tra trombofilia e trombosi, poiché la predisposizione genetica alla trombofilia non si realizza necessariamente sotto forma di trombosi.

Manifestazioni di trombofilia associate alla formazione di coaguli di sangue. Ciò accade a causa di un cambiamento nel rapporto tra coagulazione e fattori anticoagulanti del sistema circolatorio.

Nel normale processo di coagulazione del sangue, che è necessario per fermare il sanguinamento, si forma un coagulo di sangue che chiude la nave sul sito della lesione. Alcuni principi attivi, i cosiddetti fattori di coagulazione, sono responsabili dell'attuazione del processo di formazione del coagulo.

Esistono anticoagulanti per prevenire un'eccessiva coagulazione del sangue.

Cioè, vi è una diminuzione del numero di fattori anticoagulanti o un aumento del numero di fattori di coagulazione. Questa è la causa della formazione di coaguli di sangue che violano l'afflusso di sangue a tessuti e organi.

Fattori genetici di trombofilia

La trombofilia genetica è dovuta alla predisposizione ereditaria di una persona.

Pertanto, non ci sono ragioni specifiche che causano questa condizione. Ci sono solo alcuni fattori di rischio che possono innescare lo sviluppo di questa condizione.

Si ritiene che la trombofilia si verifichi più spesso:

• nei maschi;
• nelle persone sopra i 60 anni;
• nelle persone i cui parenti soffrivano di trombofilia;
• nelle donne in gravidanza, nelle donne che usano contraccettivi orali;
• in persone con patologia del cancro, con malattie autoimmuni e metaboliche;
• in persone che hanno subito di recente infezioni gravi, lesioni e operazioni.

Classificazione della malattia

Esistono due tipi principali di trombofilia:

1. Trombofilia congenita (ereditaria, primaria).
2. Trombofilia acquisita

Il primo tipo di trombofilia è causato da anomalie nei geni che portano informazioni sulle proteine ​​coinvolte nella coagulazione del sangue.

Tra questi, i più comuni sono:

• carenza di proteine ​​C e S;
• carenza di antitrombina III;
• anomalia del fattore di coagulazione V (mutazione Leiden);
• anomalia della protrombina G 202110A.

Tutti questi disturbi congeniti portano a compromissione della coagulazione del sangue.

Devi sapere questo prima di eseguire un'ecografia delle vene degli arti inferiori - indicazioni e controindicazioni, pro e contro, decodifica i risultati.

È possibile scoprire quale giustificazione medica per la scleroterapia delle emorroidi è possibile dopo aver studiato la nostra ricerca su questo argomento.

Il secondo tipo di trombofilia si verifica a causa di altre malattie o farmaci. Questi includono:

1. Sindrome antifosfolipidica. Caratterizzato dalla formazione di un eccesso di anticorpi che distruggono i fosfolipidi. I fosfolipidi sono componenti importanti delle membrane delle cellule nervose, delle cellule della parete vascolare e delle piastrine. Quando queste cellule vengono distrutte, vengono rilasciate sostanze attive che interrompono la normale interazione tra i sistemi di coagulazione e anticoagulanti del sangue. Di conseguenza, aumenta la coagulazione e aumenta la tendenza alla trombosi.
2. Malattie mieloproliferative. Queste malattie sono caratterizzate dalla produzione di cellule del sangue in eccesso nel midollo osseo. A questo proposito, la viscosità del sangue aumenta e il flusso sanguigno è disturbato nei vasi. Contribuisce anche ad aumentare la trombosi.
3. Carenza acquisita di antitrombina III. È caratterizzato da una violazione della sintesi di questo fattore o dalla sua eccessiva distruzione.
4. Malattie accompagnate da danno vascolare. Ad esempio, è noto che nel diabete mellito, il livello dell'insulina ormonale, che utilizza il glucosio, diminuisce, a seguito del quale si verifica un aumento del livello di glucosio nel sangue. E il glucosio ha un effetto tossico sulle cellule delle pareti vascolari. Il danno alle cellule della parete vascolare provoca a sua volta il rilascio di fattori di coagulazione, alterazione del flusso sanguigno e formazione eccessiva di trombi.

Manifestazioni cliniche

Spesso le persone affette da trombofilia non presentano alcun reclamo e non si notano cambiamenti nel loro stato di salute.

Ciò è dovuto al fatto che per questa patologia è caratterizzato da un lungo percorso e una crescita regolare delle manifestazioni cliniche.

A volte la trombofilia genetica manifesta i suoi sintomi diversi anni dopo che sono stati identificati i marcatori genetici della trombofilia.

Solo con la formazione di un coagulo di sangue nei pazienti compaiono sintomi clinici. La gravità dei sintomi è determinata dalla localizzazione del trombo e dal grado di occlusione del lume del vaso:

1. Se compaiono dei coaguli di sangue nei vasi del letto arterioso, può verificarsi una trombosi arteriosa. In questo contesto, è possibile lo sviluppo di ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani. Nel caso della formazione di un coagulo di sangue nei vasi placentari, sono possibili aborti e morte fetale in utero.
2. Quando la trombosi venosa degli arti inferiori si verifica una vasta gamma di manifestazioni cliniche. C'è una sensazione di pesantezza alle gambe, dolore arcuato nella parte inferiore della gamba, marcato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici nella pelle.
3. Con la localizzazione del trombo nei vasi mesenterici, si verificano dolore acuto del pugnale, nausea, vomito e indebolimento delle feci.
4. La trombosi venosa epatica è caratterizzata da intenso dolore nella regione epigastrica, vomito incontrollabile, gonfiore degli arti inferiori e aumento dell'addome.

Fare una diagnosi

Un esame del sangue per la trombofilia genetica è il principale metodo diagnostico.

Un esame del sangue per la trombofilia si verifica in due fasi:

• nella prima fase, la patologia viene rilevata in un collegamento specifico nel sistema di coagulazione del sangue mediante esami del sangue non specifici;
• nella seconda fase, la patologia viene differenziata e specificata utilizzando analisi specifiche.

Nell'analisi generale del sangue nella trombofilia, si nota un aumento del numero di eritrociti e piastrine, il rapporto tra il volume degli eritrociti e il volume totale del sangue aumenta.

Determina il livello di D-dimero nel sangue. Questa sostanza è il prodotto della distruzione di un coagulo di sangue. Quando la trombofilia è un aumento della sua quantità.

L'analisi che determina il tempo parziale di tromboplastina attivata (APTT) simula la naturale coagulazione del sangue e consente di valutare il grado di attività dei fattori della coagulazione.

La trombofilia è caratterizzata da una diminuzione di APTTV. Il livello di antitrombina III, una sostanza che attiva il sistema anticoagulante del sangue, sarà ridotto. Quando la trombofilia determina anche il tempo di formazione di coaguli nel plasma sanguigno - tempo di trombina. Sta diminuendo.

Il fibrinogeno è uno degli elementi principali del sistema di coagulazione del sangue.

Con la trombofilia, c'è un aumento nel suo livello. La stima della velocità di coagulazione del sangue viene effettuata utilizzando la determinazione dell'indice di protrombina. Il suo livello sarà aumentato.

Studi specifici che differenziano la trombofilia con altre malattie includono:

1. Determinazione del livello di lupus anticoagulante, una proteina specifica che distrugge gli elementi delle membrane delle cellule vascolari. Il suo livello può essere aumentato nelle malattie autoimmuni.
2. Determinazione degli anticorpi antifosfolipidi che distruggono le membrane cellulari. Un aumento del loro livello può essere un indicatore della sindrome antifosfolipidica.
3. Determinazione dei livelli di omocisteina. Un aumento del suo livello può indicare una carenza di vitamine del gruppo B, fumo e uno stile di vita sedentario.
4. Studi genetici Permette di identificare anomalie nei geni dei fattori di coagulazione del sangue e della protrombina.

Tutti questi studi insieme forniscono un passaporto genetico per la trombofilia.

Trombofilia genetica e gravidanza

Molte donne che hanno la tendenza ad aumentare i coaguli di sangue, possono fare un bambino sano senza problemi.

Tuttavia, vi è il rischio di varie complicazioni durante la gravidanza.

Ciò è dovuto al fatto che durante il periodo di gravidanza si verificano gravi cambiamenti compensatori nel corpo della madre, uno dei quali è un cambiamento nel sistema di coagulazione del sangue, che riduce la perdita di sangue durante il parto.

Procedure di trattamento

Specialisti di vari settori della medicina partecipano al trattamento di pazienti con trombofilia.

Così, un ematologo studia e corregge i cambiamenti nella composizione del sangue, un flebologo fornisce un trattamento per la flebotrombosi e la tromboflebite, e quando la terapia conservativa fallisce, i chirurghi vascolari si occupano di esso.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia deve necessariamente essere completo e individuale. Tutti i pazienti sottoposti a un regime di trattamento convenzionale per trombosi utilizzando dosi terapeutiche e profilattiche.

La trombofilia non ha un trattamento specifico ed è trattata in modo simile alla trombosi.

Misure preventive

La prevenzione specifica della trombofilia non esiste. Un aspetto molto importante è la prevenzione dello sviluppo della trombosi in pazienti con trombofilia.

La prevenzione di tali manifestazioni di trombofilia come trombosi venosa profonda, tromboembolia polmonare è il punto principale nella prevenzione di questa malattia.

Trombofilia geneticamente determinata

Salve Dottore! L'8 aprile 2013, ci fu una gravidanza congelata per un periodo di 3-4 settimane, il medico consigliò di andare da un ematologo nel caso, per escludere trombofilia e APS, il 7.11.2013 si sottopose a test: coagulogramma, tempo di protrombina 1, 01 INR (rif. valore 0, 90-1, 20), attivazione della particella TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), tempo di trombina 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogeno 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimero 135 ng / ml (T (Val 32Leu). La preparazione di pregravide è raccomandata nel mese della presunta concezione, immediatamente dopo la capsula ves du F 1 mensile 3 volte al giorno, come si verifica la gravidanza Fraxip Arin 0, 3 ml 1 volta al giorno fino a 14 settimane di gravidanza almeno, 1 compressa di angiovit, una dieta ricca di folati, acido folico 400 μg 3 mesi prima del consumo stimato.Hevo bevuto 8 mesi, folico, la gravidanza non si è verificata, stanco di farmaci, dimagrire, sega follicolare, è andato con mio marito in vacanza, e io rimango incinta, avendo imparato a parlarne al momento delle 3 settimane di gravidanza, vado dal ginecologo e nomino un duphaston con 1 etichetta. 3 volte al giorno, fembion natalker 1, invece di folico. Vado da un ematologo per il noleggio di un coagulogramma, fibrinogeno 4,7 g / l, ref.zn.1,8-3,5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

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Trombofilia: occorrenza, componente genetica, tipi, trattamento, rischi

La trombofilia è caratterizzata da un'aumentata trombosi in cui non è necessaria affatto. Questo può portare a condizioni abbastanza serie che potrebbero portare alla morte del paziente. Ad esempio, infarto miocardico, infarto polmonare, embolia polmonare (embolia polmonare) può derivare da trombofilia.

È noto che durante il normale funzionamento dei sistemi di coagulazione e anticoagulazione, il nostro sangue rimane allo stato liquido, scorre attraverso i vasi, arricchisce i tessuti di tutti gli organi con le sostanze necessarie e porta via i prodotti metabolici da lì. Se tutto va bene nel corpo, entrambi i sistemi funzionano armoniosamente, i loro fattori sono al giusto livello, quindi lo stato aggregativo del sangue rimane nella modalità ottimale e non si verifica coagulazione intravascolare e sanguinamento incontrollato.

Danni alla parete vascolare in lesioni, operazioni, nonché condizioni che si verificano senza integrità endoteliale, ma con aumento della coagulazione del sangue per un altro motivo, includono un sistema di coagulazione che fornisce formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, avendo svolto il suo lavoro in caso di sanguinamento, il sistema di coagulazione dovrebbe trasferire il lavoro al sistema anticoagulante, che rimuoverà i coaguli non necessari e normalizzerà la parete del vaso. E in uno stato normale, il sangue non dovrebbe coagularsi all'interno della nave, ma per qualche motivo questo non è sempre il caso. Perché? È qui che è tempo di ricordare la trombofilia - il colpevole di trombosi ricorrente, pericolosa per la vita umana.

La trombofilia può essere programmata

È noto che molte forme di questa malattia sono congenite, quindi, in origine, erano determinate dal codice genetico ancor prima della nascita di una persona, dove tuttavia dovrebbe essere distinto:

• Predisposizione genetica, quando la malattia non può manifestarsi, se non ci sono fattori che attivano il meccanismo del suo sviluppo;
• La malattia, che si presenta per la prima volta come risultato della mutazione genetica in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale, diventa in seguito ereditaria e può essere trasmessa alla prole;
• Malattia ereditaria causata da mutazione genomica e strutturale dei cromosomi nelle generazioni precedenti ed ereditata dalla prole. Tuttavia, svolge un ruolo in quale stato il gene della malattia è: dominante o recessivo (polimorfismo del gene). Nel modo dominante, la patologia verrà fuori in ogni caso, sia esso omo o eterozigote. Lo stato recessivo di un gene è in grado di manifestarsi solo quando ci sono due alleli deboli che formano un omozigote.

Per quanto riguarda gli organismi eterozigoti con un gene patologico in uno stato recessivo, nella maggior parte dei casi non solo non ne sono influenzati, ma a volte risultano essere più stabili e vitali rispetto agli individui normali. Tuttavia, il polimorfismo genico (varianti genetiche alternative, patologiche e normali) in varie malattie si manifesta in modi diversi e richiede lo studio in ciascun caso specifico. Per quanto riguarda la trombofilia, gli scienziati hanno condotto e continuano a condurre studi che consentono di calcolare il grado di rischio di trombosi nel polimorfismo di un particolare gene.

Affinché il lettore possa comprendere più chiaramente il meccanismo per la formazione della trombofilia congenita, alcuni aspetti genetici dovrebbero essere considerati in maggiore dettaglio, come il concetto di "mutazione genetica".

Mutazione genica

In effetti, i geni non erano così stabili, dati una volta per tutte. I geni cambiano con frequenza diversa (da 10 a 2 a 10 -5 in media), il che porta alla comparsa di nuovi segni, a proposito, non sempre utili. Questa è una mutazione e, nel caso della trombofilia, è giustamente considerata dannosa.

Alcuni fattori, la cui concentrazione è recentemente aumentata notevolmente, possono spingere una mutazione del gene e, di conseguenza, un aumento dell'incidenza di malattie ereditarie. L'emergere di alleli che influiscono negativamente sulla salute del corpo, contribuisce all'attività della persona stessa:

1. Disastri causati dall'uomo:
2. Inquinamento ambientale (pesticidi, vari tipi di combustibile, prodotti chimici domestici);
3. L'uso di medicine, additivi alimentari, alimenti geneticamente modificati;
4. Radiazione radiante.

La mutagenesi è un processo casuale, poiché è impossibile prevedere in anticipo quale gene cambierà in condizioni sfavorevoli (o favorevoli?). E in quale direzione - è anche sconosciuto. Il processo di mutazione avviene da solo, cambiando le proprietà ereditarie e, ad esempio, la trombofilia, si può sostenere che non è sempre per il meglio.

Polimorfismo genico e suo significato nella pratica ostetrica

Una condizione come la gravidanza provoca sensibilmente cambiamenti trombogenici, specialmente se c'è una predisposizione o una malattia ereditaria, quindi sarebbe bene per una donna scoprire il suo pedigree quando pianifica il ricostituimento in una famiglia. Allo stato attuale, sono stati trovati geni di trombofilia che contribuiscono allo sviluppo della trombosi durante la gravidanza, il parto e il periodo post-partum, dove i seguenti sono considerati i più significativi:

• Il polimorfismo dei geni FII del fattore della protrombina (G20210A) porta a infertilità, compromissione dello sviluppo intrauterino e persino morte fetale, gestosi, tromboembolia e trombosi, infarto miocardico (MI) e malattia coronarica (CHD);
• Il polimorfismo genico del fattore di Leiden FV (G1691A) durante la gravidanza è di grande importanza perché può provocare aborti e influire negativamente sul feto e, inoltre, può causare infarto miocardico; ictus ischemico, tromboembolismo;
• La mutazione del gene PAI-1 (SERPINE1) riduce l'attività dell'intero sistema anticoagulante, pertanto, è considerata una delle sue componenti principali;
• Il ruolo specifico della mutazione del gene MTHFR C677T nella formazione di trombi non è stato completamente chiarito, sebbene abbia affrontato questo problema per più di 10 anni, ma il fatto che colpisca i vasi, li danneggi e contribuisca così alla formazione di un grumo, è già stato confermato negli ambienti scientifici.

Questi e altri fattori (ITGA2, geni ITGB3, la cui mutazione determina aggregazione piastrinica avanzata, anomalie FGB - fibrinogeno, deficit di ATIII - antitrombina III, mancanza di proteine ​​C e S) sono classificati come patologia ereditaria e sono considerati marker di trombofilia.

Trombosi e tromboembolia - una cosa molto terribile durante la gravidanza, danno un'alta percentuale di mortalità materna e morte fetale, quindi le misure prese in anticipo saranno superflue. Le nascite con trombofilia, di regola, sono sempre premature (35-37 settimane).

1. Pianificazione della gravidanza;
2. Trombosi in passato;
3. La presenza di trombosi, tromboembolia e morte da parte di loro in famiglia;
4. Aborto Spontaneo, sterilità.

Oltre all'ostetrica, dove c'è il rischio maggiore di sviluppare patologie, creare condizioni estreme e richiedere misure urgenti, la cardiogenetica evita le complicazioni trombotiche in chirurgia (trauma, chirurgia), oncologia (chemioterapia) e, naturalmente, nella cardiologia stessa (cardiopatia ischemica, infarto miocardico e testa cervello, ipertensione arteriosa), dove inoltre, un ulteriore gruppo di rischio può essere:

• Pazienti con vene varicose degli arti inferiori;
• Gente piuttosto grassoccia;
• Donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
• Le persone impegnate in un intenso lavoro fisico.

Cardiogenetics ti permette di trovare le anomalie genetiche dei geni del sistema emostatico, il loro polimorfismo e, di conseguenza, la suscettibilità alla trombosi conducendo un'analisi complessa a livello molecolare-genetico, che viene solitamente eseguita utilizzando la PCR diagnostica (reazione a catena della polimerasi).

Forme e gruppi di trombofilia

Oltre alla patologia congenita, è chiaro che ce n'è anche una acquisita, le cui cause sono gli stessi fattori ambientali sfavorevoli, l'uso di certe droghe, la passione per gli integratori alimentari e le doni molto grandi e belle di giardini e orti (e semplicemente ingegneria genetica) portate da singoli paesi lontano all'estero, dove non sono vietati.

Tuttavia, sia le patologie ereditarie che quelle congenite del sistema anticoagulante hanno una sola essenza: un cambiamento nelle proprietà del sangue che viola l'emostasi e porta alla trombosi e al tromboembolismo. A questo proposito, nel gruppo di trombofilia ematogena si distinguono le forme, le cui cause sono vari cambiamenti nel rapporto tra coagulanti e inibitori, così come altri fattori che influenzano il sistema emostatico.

La violazione delle proprietà reologiche del sangue è caratterizzata da una diminuzione del flusso sanguigno nel letto capillare, un aumento dei globuli rossi oltre 5,5 x 10 12 / le una condizione patologica dei globuli rossi. Questo gruppo di malattie include:

1. Erythremia (polycythemia), erythrocytosis;
2. Coaguli di sangue e altri aumenti dell'ematocrito;
3. Paraproteinemia (mieloma multiplo, ecc.), Accompagnata da aumento della viscosità del sangue o iperfibrinogenemia, che si verifica per lo stesso motivo ed è molto pericolosa per le donne in gravidanza e il feto;
4. Attacchi di cuore e crisi trombotiche causate da alterazione del movimento del sangue a causa della struttura alterata e dell'aspetto dei globuli rossi.

Cambiamenti patologici, alterazioni delle capacità funzionali e livelli elevati di piastrine del sangue combinano ipertrombocitosi ereditata e iperaggregazione acquisita durante la vita. Appaiono sullo sfondo:

• Tumori maligni;
• Eccessiva produzione del fattore von Willebrand nelle pareti vascolari;
• Diminuzione dei livelli di produzione di stimolanti della prostaciclina, che è un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica;
• Sovra-saturazione con componenti stimolanti il ​​plasma o, al contrario, la loro carenza (porpora trombotica trombocitopenica).

La mancanza o lo stato anomalo degli anticoagulanti naturali (proteine ​​C e S, antitrombina III, componenti del sistema fibrinolitico) o l'alto contenuto dei loro inibitori sono anche una forma separata di trombofilia ematogena.

Inoltre, anomalie congenite di fibrinogeno (disfibrinogenemia) e trombofilia di origine immunoumorale, che includono la sindrome antifosfolipidica (APS) a causa di un'alta concentrazione di anticorpi anti fosfolipidi (anticardiolipina, lupus), sono evidenziate in gruppi separati.

La trombofilia iatrogena, che è direttamente correlata al trattamento (incontrollata o non compensata), si distingue.

Quando AT III o Proteina C e S non sono sufficienti

Una quantità insufficiente di antitrombina III, la cui proporzione costituisce normalmente circa l'80% dell'intera attività anticoagulante (antitrombina), è ereditata dall'autosoma o è acquisita secondariamente a causa dell'inibizione dei suoi prodotti o dell'eccessivo consumo durante la coagulazione (o attivazione eccessiva). Questo può essere osservato nei seguenti casi:

1. DIC;
2. Gravidanza, specialmente con tossicosi, e nei portatori del secondo gruppo sanguigno secondo il sistema AB0 - A (II);
3. Dopo interventi chirurgici in cui, in un modo o nell'altro, si rompe l'integrità della parete vascolare;
4. Alcuni tipi di neoplasie;
5. Terapia anticoagulante a lungo termine;
6. La malattia di Behçet;
7. Ricevimento dei contraccettivi orali combinati (COC).

I sintomi principali della carenza di AT III sono, ovviamente, la trombosi, manifestata in modi diversi. Carenza estremamente grave non vive per vedere l'adolescenza. È caratterizzato da:

• Ricorrenza costante di coaguli di sangue nel letto venoso periferico e viscerale, nei vasi del cuore e del cervello;
• Tromboembolismo (arteria polmonare).

Una forma meno grave, ma ancora sfavorevole, che si manifesta più tardi, all'età di 15-25 anni, che tuttavia si verifica anche con infarti in qualsiasi organo, e nei polmoni e nel miocardio, in primo luogo, sembra un po 'meglio;

Per la forma borderline, la trombosi spontanea che si alza non è caratteristica, ma in determinate circostanze (immobilità del corpo, poco prima e dopo il parto, il periodo postoperatorio, trauma) c'è un alto rischio di embolia polmonare.

La forma potenziale non ha praticamente nessuna trombosi spontanea e la sua manifestazione è sempre associata a condizioni che predispongono alla malattia. Ad esempio, la stessa gravidanza con questo tipo causerà il debutto della malattia.

Il trattamento principale per questa forma di trombofilia è la sostituzione. In questa capacità, le trasfusioni di AT III concentrato e plasma fresco congelato sono le più adatte, poiché l'eparina ha un effetto molto debole. Inoltre, sono prescritti ormoni, trombolitici, farmaci che riducono l'IPT (indice di protrombina).

La mancanza di proteine ​​C e S, che sono prodotte nel fegato con la partecipazione della vitamina K, è molto simile nelle sue caratteristiche al deficit di AT III. Può essere ereditaria o secondaria (epatopatia, ittero ostruttivo, carenza di vitamina K, uso prolungato di anticoagulanti in grandi dosi). I sintomi della sindrome polittrombotica sono caratteristici di questa patologia (la trombosi si verifica in vasi sia venosi che arteriosi).

Le manifestazioni cliniche di carenza proteica sono espresse:

1. Necrosi cutanea;
2. Cancrena, localizzata in qualsiasi luogo, a volte non correlata l'una all'altra (dalle labbra e orecchie allo scroto e alle ghiandole mammarie);
3. Porpora maligna dei neonati, il cui inizio era il DIC nel deficit proteico congenito C.

Manifestazioni visibili di trombofilia

La diagnosi di patologia consiste nel determinare la concentrazione plasmatica delle proteine ​​corrispondenti (C e S).

Tattica terapeutica: eliminazione delle cause della patologia, trasfusione di plasma fresco congelato, introduzione di eparina e concentrati di queste proteine.

Condizioni anormali di protrombina, fattore di Leiden (FV) e fibrinogeno, violazione della fibrinolisi

La patologia, che si forma come risultato dell'anomalia ereditaria del fattore Leiden (resistenza del FV attivato alla proteina C), si trova spesso ed è espressa dalla tendenza alla trombosi (ricorrente).

Le anomalie del fibrinogeno che si verificano a livello molecolare appartengono anche a una patologia ereditaria e si manifestano anche come trombosi potenziata, ma sono molto tipiche di una combinazione di due, sembrerebbe, fenomeni opposti: trombofilia e ipocoagulazione con allungamento della coagulazione e / o fibrinolisi lenta.

I disturbi della fibrinolisi possono anche essere presentati in due modi: ereditario (ridotta produzione di attivatore del plasminogeno o se stesso, anomalie molecolari) e deficit acquisito o secondario, tipici della coagulazione intravascolare disseminata, trombosi massiva, trattamento con farmaci stimolanti la fibrinolisi. I provocatori di questa forma di trombofilia possono essere:

• Danneggiamento dell'endotelio a seguito di lesioni e interventi chirurgici;
• Gravidanza in donne con predisposizione o per altri motivi, parto.

Trattamento di sostituti del plasma, in combinazione con infusioni di eparina e plasminogeno, attivazione della fibrinolisi. Per la prevenzione della trombosi - la nomina di ormoni anabolici.

L'APS è una sindrome che merita particolare attenzione

Relativamente recente, la sindrome antifosfolipidi (APS) praticamente non sapeva nulla. È riconosciuto con difficoltà, spesso accompagnato da processi virali e immunitari, sebbene il primario possa verificarsi da zero senza prerequisiti.

La comparsa di lupus anticoagulanti nel sangue porta a danneggiare le membrane fosfolipidiche delle membrane cellulari (parete vascolare, piastrine) e la rottura dei fattori della coagulazione. Inoltre, gli anticoagulanti "lupus" appartengono all'abilità:

1. Influenzare le proprietà anti-aggregazione dei vasi sanguigni e della tromobilità, riducendole;
2. Inibire l'inattivazione della trombina da parte della trombomodulina;
3. Ridurre la produzione nella parete vascolare della fibrinolisi e degli attivatori della prostaciclina;
4. Rafforzare l'aggregazione spontanea delle piastrine.

A causa di tali cambiamenti, si verifica una risposta emostatica, che si manifesta con la presenza simultanea di sintomi completamente diversi: sanguinamento e tromboembolia, che porta alla DIC, disturbi circolatori nel cervello o in altri organi (reni).

Allo stato attuale, i ginecologi attribuiscono particolare importanza alla sindrome antifosforosa, poiché, come si è scoperto, è la causa di molti mali di donne che cercano di avere un figlio per diversi anni. Tuttavia, i tentativi spesso finiscono in aborti spontanei o morti dopo la trombosi dei vasi placentari. Inoltre, l'APS è spesso manifestata da una reazione positiva alla sifilide, costringendo una persona ad essere piuttosto preoccupata.

I sintomi principali della sindrome da antifosfolipidi possono essere rappresentati come segue:

• Trombosi ricorrente che si verifica nei vasi degli organi (polmoni, reni, fegato, cervello) e dei vasi principali;
• Violazione della microcircolazione con sanguinamento;
• Rafforzamento delle capacità di aggregazione spontanea delle piastrine, che può manifestarsi come trombocitopenia o farne a meno;
• Interruzione del flusso sanguigno nella microvascolatura del cervello, che porta a disturbi cerebrali e neuropsichiatrici (frequenti mal di testa, perdita parziale della mobilità degli arti, ischemia cerebrale focale, nevrastenia);
• Cambiamenti nel sangue (aumento della VES e parametri immunologici).

Ora, a molte donne viene prescritto un sondaggio per rilevare l'APS, e per coloro che hanno una storia ostetrica opprimente, è ancora più indicato. La diagnosi di APS si basa sulla determinazione del titolo di anticorpi specifici e dei parametri del coagulogramma.

Le misure terapeutiche dipendono dalla forma della sindrome antifosfolipidica (primaria o secondaria) e comprendono: sostituzione del plasma, nomina di agenti antipiastrinici (aspirina, carillon), anticoagulanti (eparina), ormoni (prednisolone), ecc.

Le donne incinte con APS sono curate da ginecologi, aderendo agli schemi sviluppati per ogni mese di gravidanza. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale che consente di influenzare la coagulazione del sangue e ridurla.

Le future mamme dovrebbero limitare l'uso di altri prodotti utili come cavolo bianco, banane, bacche di rosa canina, mirtilli e ashberries, noci, spinaci, aneto e prezzemolo. È meglio dimenticare la carne grassa e grassa. E va ricordato che i frutti di mare, le barbabietole, i melograni, i limoni, i pomodori, le ciliegie, i lamponi riducono la coagulazione del sangue. Utile sarà l'uso di ricette popolari. Si dice che il miele con olio di semi di girasole (1 cucchiaino di burro + 1 cucchiaio di miele ogni giorno) previene anche la trombosi.

Metabolismo e tromboembolia

In molte malattie, il medico prescrive un coagulogramma, sebbene alcuni pazienti siano completamente incomprensibili per tali azioni. E, nel frattempo, la maggior parte dei processi patologici cronici sono causati da disordini metabolici ereditari o acquisiti, che, alla fine, possono portare a complicanze piuttosto gravi. Perché tanta attenzione viene data all'elevato metabolismo lipidico - colesterolo e spettro lipidico (ipercolesterolemia)? Perché il diabete è in una posizione speciale tra le altre malattie? E tutto perché indicano un alto rischio di sviluppo di patologie cardiovascolari, per le quali il risultato è trombosi, tromboembolia, infarto, obliterante arterioso.

Oltre a questi indicatori, un disordine metabolico degli amminoacidi contenenti zolfo, che includono l'omocisteina e la metionina, è considerato molto pericoloso. I disordini metabolici di questi costruttori di proteine ​​sono chiamati iperomocisteinemia (HHC), che può essere primaria (determinata geneticamente) o secondaria (acquisita, sintomatica). L'HHC congenito si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza, mentre acquisito è caratteristico delle persone anziane.

È stato scientificamente provato che la presenza di iperomocisteinemia indica sempre un rischio significativo di insorgenza e progressione delle malattie obliteranti delle arterie e della trombosi vascolare.

Il metodo principale per diagnosticare la trombofilia metabolica è determinare i valori di omocisteina nel sangue e nelle urine del paziente. Il livello di questo indicatore aumenta notevolmente se si prova con un carico di metionina, che è ricco di prodotti lattiero-caseari. Inoltre, le misure diagnostiche comprendono un esame completo del paziente (ECG, ecografia, analisi del sangue e altri studi, a seconda del quadro clinico della malattia).

Il trattamento della trombofilia metabolica dovrebbe iniziare con una dieta che limiti il ​​consumo di alimenti contenenti aminoacidi contenenti zolfo in grandi quantità e, prima di tutto, è il latte e tutto ciò che può essere prodotto da esso, quindi carne, pesce, legumi, soia. Con tutto questo, il paziente dovrebbe sintonizzarsi sull'assunzione a lungo termine di vitamine del gruppo B, farmaci combinati (Magne-B₆) e acido folico.

Il trattamento porta alla trombosi?

L'effetto collaterale di molti farmaci si manifesta nello sviluppo della tendenza del sangue ad intensificare la formazione di coaguli di sangue. Ad esempio, gli anticoncezionali-estrogeni, alcuni gruppi di citostatici, hanno qualità simili. Paradossalmente, questo elenco può essere reintegrato con eparina, che in alcuni pazienti stimola l'adesione spontanea delle piastrine del sangue (trombofilia con eparina con trombosi del ricochet) e gli agenti trombolitici (in grandi dosi), che riducono il sistema plasminico e migliorano la formazione di trombi per aggregazione.

La trombocitopenia che si manifesta in 2-3 giorni di trattamento con eparina viene definita precocemente. Più tardi appare approssimativamente in 1-1,5 settimane, differisce in sintomatologia più lucente (sanguinamento e trombosi allo stesso tempo), ricordando la porpora trombotica trombocitopenica.

Al fine di evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, è necessario essere consapevoli della prevenzione e dell'uso di eparina e trombolitici combinati con agenti antipiastrinici (acido acetilsalicilico, tiklidom, ecc.). È importante ricordare che la combinazione di questi farmaci non può agire ciecamente, quindi l'aggregatogramma di controllo e il coagulogramma dovrebbero essere obbligatori.

trombofilia

La trombofilia è un cambiamento nell'equilibrio del sistema di coagulazione del sangue, manifestato da una maggiore tendenza alla trombosi. La trombofilia è caratterizzata da un lungo decorso e manifestazioni improvvise di complicanze - flebotrombosi, tromboembolia.

La funzione principale del sistema di coagulazione del sangue è di mantenere lo stato liquido del sangue e, se necessario, la formazione di un "tappo emostatico" quando la nave è danneggiata. L'emostasi non è altro che una catena di reazioni chimiche in cui sono coinvolte sostanze chiamate fattori di coagulazione.

Il processo di trombosi è dinamico e dipende dallo stato dell'epitelio della parete del vaso, dalla dinamica del flusso sanguigno e dai componenti emostatici del sangue. Se c'è uno squilibrio tra questi componenti, aumenta il rischio di aumento o diminuzione del livello di trombosi.

Va tenuto presente che la trombofilia non è sempre accompagnata da trombosi e tromboembolismo, ma nei pazienti con trombofilia aumenta il rischio di trombosi dei vari aumenti di localizzazione.

Negli individui affetti da trombofilia, vi è un aumento del contenuto di proteine ​​che aumentano la trombosi e una diminuzione del livello di proteine ​​anti-coagulazione, che fornisce una tendenza alla formazione di masse trombotiche nel lume dei vasi.

Causa trombofilia

Qualsiasi persona può avere segni di trombofilia, ma il grado della loro manifestazione varierà a seconda della presenza di un insieme di fattori di rischio per questa patologia. Recentemente, c'è stato un progressivo aumento nel numero di pazienti con forme genetiche e acquisite di trombofilia, che è spiegato dal deterioramento della situazione ecologica, dalla diagnosi tardiva e dal trattamento delle patologie croniche, nonché dall'invecchiamento globale della popolazione.

Tutta la trombofilia è divisa in due gruppi principali secondo il principio eziologico: ereditario e acquisito.

I fattori di rischio ereditari per la trombofilia includono: mancanza di antitrombina III, deficit di protrombina S e C, mutazioni del fattore V e geni della protrombina, disfibrinogenemia, lipoproteine ​​ematiche elevate, anemia falciforme e talassemia. Le anomalie vascolari congenite, che sono spesso accompagnate da un aumentato rischio di formazione di trombi, dovrebbero anche essere attribuite a questo gruppo.

I fattori acquisiti raramente diventano la causa principale della trombofilia, ma quando combinati vengono create le condizioni per la formazione delle complicanze tromboemboliche. Questo gruppo comprende: cateterismo prolungato delle vene, disidratazione, accompagnato da policitemia, malattie di natura autoimmune, difetti cardiaci, malattie tumorali che richiedono una chemioterapia massiva.

Di grande importanza nello sviluppo della trombofilia è l'età del paziente. Quindi, anche nel periodo neonatale nei bambini, il sistema di attività fibrinolitica è imperfetto a causa del contenuto insufficiente di anticoagulanti naturali. Nei bambini più grandi, tra le cause della trombofilia, la posizione di testa è occupata dal cateterismo del sistema vena cava superiore. Nell'età adulta, a volte un fattore è sufficiente per iniziare la formazione di un coagulo di sangue.

La classificazione etiopatogenetica generalmente accettata della trombofilia distingue tre principali tipi di malattia:

- trombofilia ematogena causata da alterazioni della coagulazione, anticoagulanti e proprietà fibrinolitiche del sangue;

- Trombofilia vascolare associata a patologia vascolare (aterosclerosi, endoarterite, vasculite);

- trombofilia emodinamica, a causa di una violazione del sistema circolatorio.

Sintomi trombofilia

Molto spesso, le persone che soffrono di trombofilia, non mostrano alcun reclamo e non notano cambiamenti nello stato di salute, poiché questa patologia è caratterizzata dalla durata del decorso e dalla crescita regolare delle manifestazioni cliniche. A volte, il periodo del quadro clinico sviluppato inizia diversi anni dopo la diagnosi di trombofilia in base ai parametri di laboratorio.

Sintomi clinici brillanti compaiono nei pazienti solo quando c'è una formazione di coaguli di sangue e la gravità dei sintomi dipende dalla posizione del coagulo di sangue e dal grado di ostruzione del lume del vaso.

I sintomi della trombosi arteriosa causati dalla comparsa di coaguli di sangue nel lume arterioso del letto arterioso sono: ictus ischemico e attacchi di insufficienza coronarica acuta nei giovani, aborti multipli e morte fetale durante la formazione di un coagulo di sangue nel lume dei vasi placentari.

La trombosi venosa degli arti inferiori è caratterizzata da una vasta gamma di manifestazioni cliniche: una sensazione di pesantezza agli arti inferiori, la comparsa di dolore nella regione della parte inferiore delle gambe nella proiezione del fascio vascolare, pronunciato gonfiore degli arti inferiori e cambiamenti trofici della pelle. Se il trombo è localizzato nei vasi mesenterici, allora ci sono segni di trombosi intestinale mesenterica: dolore acuto del pugnale senza chiara localizzazione, nausea, vomito e indebolimento delle feci.

La trombosi delle vene epatiche si manifesta con intenso dolore nella regione epigastrica, vomito indomabile, edema degli arti inferiori e parete addominale anteriore, ascite e idrotorace (sindrome di Budd-Chiari).

Pertanto, le principali conseguenze della trombofilia includono: attacchi cardiaci ischemici e ictus, trombosi di varia localizzazione e tromboembolia polmonare.

Trombofilia ereditaria

La trombofilia ereditaria o genetica è una tendenza ad una maggiore formazione di coaguli di sangue, che viene ereditata dai genitori ai loro figli. Segni di trombofilia ereditaria si verificano durante l'infanzia.

La trombofilia congenita è caratterizzata dalla presenza in un paziente dell'uno o dell'altro gene difettoso che causa disturbi nel sistema emostatico. Il bambino può ereditare i geni di trombofilia difettosi da uno dei genitori. Se entrambi i genitori hanno un gene per la trombofilia, il bambino può sperimentare gravi disturbi della coagulazione.

La frequenza di insorgenza della trombofilia genetica è in media dello 0,1-0,5% dell'intera popolazione e dell'1,8% nei pazienti con tromboembolia.

Tra la trombofilia ereditaria, devono essere annotate le seguenti forme:

- una mancanza geneticamente determinata di antitrombina III, che è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica dominante. Se entrambi i genitori possiedono un gene dominante, il rischio di natimortalità in una tale famiglia raggiunge il 90%. La frequenza di questa patologia è dello 0,3% nella popolazione;

- deficienza congenita delle proteine ​​C e S, ereditata secondo il tipo dominante. Segni di trombofilia compaiono nel periodo neonatale sotto forma di porpora fulminante (comparsa di ulcere e focolai di necrosi sulla pelle) e in individui omozigoti 100% di mortalità;

- un difetto nel fattore Leiden aumenta significativamente il rischio di trombosi a qualsiasi età e durante la gravidanza è considerata una delle cause più comuni di aborto;

- La mutazione del gene della protrombina è la causa dello sviluppo della trombofilia nei giovani e la comparsa di segni di trombosi placentare nelle donne in gravidanza;

- iperomocisteinemia congenita, accompagnata da difetti intrauterini del sistema nervoso nel futuro feto.

Trombofilia durante la gravidanza

Molte donne con una tendenza ad aumentare la coagulazione del sangue possono facilmente trasportare un bambino sano, ma tali donne sono a rischio di sviluppare vene varicose, flebotrombosi e altre complicazioni durante la gravidanza.

Durante il periodo di gravidanza nel corpo di ogni donna ci sono enormi cambiamenti compensatori, compresi i cambiamenti nel sistema di coagulazione del sangue, volti a limitare la perdita di sangue al momento del parto.

Tuttavia, le statistiche mondiali dimostrano il ruolo principale della trombofilia nello sviluppo di emboli polmonari nelle donne in gravidanza (50% dei casi), mentre l'embolia polmonare è la principale causa di mortalità materna.

La decima settimana di gravidanza e il terzo trimestre, quando compaiono complicazioni, sono considerati periodi critici per la manifestazione di segni di trombofilia nelle donne in gravidanza.

Le principali complicanze della trombofilia durante la gravidanza sono:

- aborti multipli a fine gravidanza;

- parto morto nel terzo trimestre;

- distacco della placenta, accompagnato da un sanguinamento massiccio e prolungato, che minaccia la vita della madre e del bambino;

- il ritardo nello sviluppo del feto a causa di un'alimentazione insufficiente, poiché nei vasi placentari si trovano coaguli di sangue che impediscono il normale flusso sanguigno;

I criteri principali per l'ulteriore esame di una donna incinta per la presenza di trombofilia genetica sono:

- la presenza nella storia di parenti di episodi di trombofilia;

- trombosi ricorrente non solo in una donna incinta, ma anche nella sua famiglia immediata;

- Preeclampsia precoce, morti di feti morti e aborti ripetuti nella storia.

Le donne che soffrono di forme ereditarie di trombofilia e pianificano una gravidanza dovrebbero osservare una serie di misure volte a prevenire possibili complicanze. Tali condizioni preventive obbligatorie includono: modificazione dello stile di vita (rifiuto di sollevare oggetti pesanti e lavoro associato a prolungamento della posizione), normalizzazione del comportamento alimentare (esclusione di cibi grassi e piccanti), uso di articoli di maglieria medica compressiva e regolari esercizi di fisioterapia.

Con la diagnosi stabilita di "trombofilia", non solo il ginecologo, ma anche un genetista con un ematologo dovrebbero essere coinvolti nel trattamento di una donna incinta. Oltre alla terapia farmacologica, è necessario seguire una dieta dietetica speciale. Come cibo, si dovrebbe dare la preferenza a frutti di mare, frutta secca e zenzero, poiché contribuiscono a ridurre la coagulazione del sangue.

Gli approcci moderni alla gestione della gravidanza, gravati dalla trombofilia, implicano un parto prematuro a 36-37 settimane al fine di evitare complicanze tromboemboliche. Fatta salva la conformità con tutte le raccomandazioni dei medici e un'adeguata terapia profilattica, la prognosi per la trombofilia durante la gravidanza può essere favorevole.

Analisi della trombofilia

Il metodo principale per la diagnosi della trombofilia è un esame del sangue. Il sangue per la trombofilia viene esaminato in due fasi. Il primo stadio è lo screening e il suo obiettivo principale è la rilevazione della patologia in un particolare collegamento del sistema di coagulazione attraverso esami del sangue non specifici. Il secondo stadio ci consente di differenziare e specificare il problema con il metodo di analisi specifiche.

Già durante i test di screening, è possibile determinare le seguenti forme di trombofilia:

- l'aumento della viscosità del sangue, l'ipertrombocitosi e un aumento dell'ematocrito consentono di sospettare forme emoreologiche di trombofilia;

- determinazione del livello e della multidimensionalità del fattore di von Willebrand, ipertrombocitosi e aumento della capacità di aggregazione piastrinica indicano che il paziente presenta trombofilia a causa di una violazione dell'emostasi piastrinica;

- vengono effettuati test di screening che determinano cambiamenti nel sistema di proteine ​​C e S, così come la determinazione dell'antitrombina III al fine di diagnosticare la trombofilia a causa della mancanza di anticoagulanti naturali primari;

- il conteggio del tempo di lisi della fibrina, la determinazione del tempo di coagulazione della trombina e i cambiamenti nel sistema di proteine ​​C e S mirano ad identificare la trombofilia associata a fattori di coagulazione del plasma compromessi;

- test di screening quali "cuff test", determinazione del deficit di attivatore del plasminogeno tissutale e indici sovrastimati dei suoi inibitori, contando il tempo della lisi di euglobulina, rendono possibile valutare la presenza di trombofilia a causa di una violazione del sistema di fibrinolisi;

- La presenza di lupus anticoagulante indica trombofilia autoimmune.

Se il paziente ha i seguenti indicatori, si dovrebbe pensare al possibile sviluppo della trombofilia e delle sue conseguenze sotto forma di trombosi: eritrocitosi, policitemia, diminuzione della VES, aumento dell'ematocrito, ipertrombocitosi isolata. Inoltre, i cambiamenti isolati nelle dimensioni e nella forma dei globuli rossi possono causare la formazione di trombi.

Le indicazioni assolute per l'esame di un paziente per segni di trombofilia sono: episodi di tromboembolia in giovane età, diagnosi di trombosi di vasi mesenterici e vasi cerebrali, presenza di sintomi di porpora in un neonato, presenza di trombosi nei parenti più prossimi, aborti ripetuti e ritardo nello sviluppo fetale.

Trattamento trombofilia

Specialisti di vari settori della medicina si occupano di pazienti con trombofilia - l'ematologo si occupa dello studio e della correzione delle alterazioni della composizione ematica, il flebologo cura la flebotrombosi e la tromboflebite e, se non vi è effetto dal trattamento conservativo, le tecniche chirurgiche di trattamento si applicano in prima linea.

Il trattamento dei pazienti con trombofilia diagnosticata dovrebbe essere completo e individuale. Prima di tutto, è necessario prendere in considerazione i meccanismi eziopatogenetici dello sviluppo della trombofilia, poiché senza rimuovere la causa alla radice della malattia è impossibile ottenere buoni risultati dal trattamento. Oltre alla direzione patogenetica nel trattamento, tutti i pazienti sono trattati con lo schema generalmente accettato per il trattamento della trombosi in dosi terapeutiche e profilattiche. Quando alla trombofilia non viene assegnata alcuna terapia specifica e il trattamento di questa condizione è simile a quello della trombosi.

Le raccomandazioni generalmente accettate per l'assunzione di cibo dovrebbero essere: restrizione degli alimenti fritti e grassi, completa eliminazione degli alimenti con livelli elevati di colesterolo (sottoprodotti della carne, carni grasse e pesce, grassi di origine animale). Verdure fresche, verdure crude e frutta e frutta secca dovrebbero essere consumate in grandi quantità, il che contribuisce al rapido utilizzo delle lipoproteine ​​a bassa densità, causando la formazione di placche aterosclerotiche nel lume dei vasi.

Quindi, con la trombofilia associata a cambiamenti emoreologici e policitemia, si ottengono buoni risultati prescrivendo agenti antipiastrinici (Aspirina 100 mg 1 volta al giorno, compressa di Curantil 1 alla sera) e selezionando un regime terapeutico anticoagulante individuale (Warfarin 2,5 mg 1 volta al giorno per via orale). Tecniche addizionali rilevanti in questa situazione sono: emodeliukation e sanguinamento terapeutico.

Indicazioni per la nomina della terapia anticoagulante sono: la presenza di un trombo, confermata da metodi strumentali di ricerca, una combinazione di più di tre fattori di rischio per la trombosi, le prime 6 settimane dopo il parto.

Le forme di trombofilia, a causa della mancanza di fattori di coagulazione e antitrombina III, devono essere sostituite da trasfusione di grandi volumi di plasma fresco congelato (fino a 900 ml al giorno con fluidi per via endovenosa), che è consigliabile combinare con l'eparinizzazione.

Trombofilia iperaggregante, accompagnata da una marcata carenza di componenti del sangue fibrinolitico (porpora trombocitopenica, malattia di Moshkovich), è necessario combinare la plasmaferesi massiva e la somministrazione di goccioline di plasma fresco congelato.

Nel caso di trombofilia ereditaria dovuta a deficit congenito di antitrombina III, la terapia sostitutiva si posiziona al primo posto nel trattamento. Di norma, in questa situazione, la terapia con eparina non ha un risultato positivo e, al contrario, nel caso dell'introduzione di emopreparazioni insieme a Eparina, possono essere provocate complicazioni emorragiche. A questo proposito, la somministrazione raccomandata di farmaci contenenti antitrombina III 3 ore dopo l'ultima dose di eparina.

L'efficacia della terapia è monitorata tramite test di laboratorio. Quindi, un risultato positivo del trattamento è considerato un allungamento del tempo di coagulazione di 3 volte.

Al fine di determinare con precisione la dose di plasma fresco congelato o fresco necessario per l'infusione, è necessario prendere in considerazione il grado di deficit di antitrombina III e la forma clinica di trombofilia. Nei primi 2 giorni dopo un'enorme trombosi del lume dei grandi vasi, si dovrebbero iniettare 400 ml di plasma tre volte al giorno, dopodiché si dovrebbe passare a terapia sostitutiva di supporto - 400 ml al giorno a giorni alterni.

La trombofilia lieve, in assenza di fattori di rischio per complicanze tromboemboliche, viene trattata mediante l'uso combinato di somministrazione endovenosa di 200 ml di plasma liofilizzato e 5.000 UI di eparina 4 volte al giorno per via sottocutanea. L'analogo del plasma liofilizzato è il plasma del donatore secco, che viene utilizzato in assenza del primo.

Attualmente, preparazioni complesse di antitrombina III vengono utilizzate con successo come terapia sostitutiva, che vengono somministrate per via endovenosa, dopo essere state disciolte in una soluzione isotonica di cloruro di sodio.

In situazioni in cui vi è un tromboembolismo grave confermato diagnosticamente, è mostrato l'uso non solo di anticoagulanti ad azione diretta, ma anche di farmaci fibrinolitici (Streptokinase 200.000 UI all'ora per le prime 6 ore, e quindi 100.000 UI all'ora seguite dal passaggio alla flebo Geparin per via endovenosa 10 000 UI ciascuno). L'effetto migliore dell'uso della terapia fibrinolitica può essere ottenuto se il farmaco viene somministrato direttamente a livello del vaso occluso utilizzando un catetere con distruzione meccanica simultanea del tromboembolo.

Come trattamento profilattico per i pazienti affetti da trombofilia, prima di eseguire interventi chirurgici, così come nel primo periodo postpartum, è consigliabile condurre una trasfusione profilattica di basse dosi di plasma (200 ml ogni 48 ore) e somministrazione sottocutanea di 5.000 unità di eparina 2 volte al giorno.

La somministrazione di eparina isolata senza somministrazione di plasma non è solo inefficace, ma può aggravare la mancanza di antitrombina III.

Il complesso di agenti terapeutici per il trattamento della trombofilia comprende anche farmaci che rafforzano la parete vascolare (Trental 10 ml 2 volte al giorno per via endovenosa, Papaverina 40 mg 3 volte al giorno per via orale).

Come trattamento profilattico e in aggiunta alla terapia farmacologica di base, si raccomanda a tutti i pazienti di assumere la medicina tradizionale. I principali prodotti che riducono l'attività delle piastrine sono il succo d'uva appena spremuto e il tè al mirtillo, che dovrebbero essere consumati giornalmente per mezza tazza 2 volte al giorno.

Un buon agente che fluidifica il sangue è una tintura fatta con semi di Sophora giapponese. Per la sua preparazione, è necessario insistere con 100 g di semi in 0,5 litri di alcol per 2 settimane, quindi filtrare e prendere 20 gocce 3 volte al giorno.