Analisi del trascritto della trombofilia

La trombofilia è un termine collettivo, con il quale si intendono i disturbi dell'emostasi del corpo umano, che portano alla trombosi, cioè la formazione di coaguli di sangue e il loro blocco dei vasi sanguigni, accompagnati da sintomi clinici caratteristici. Allo stato attuale, si ritiene che la componente ereditaria sia importante nello sviluppo della trombofilia. È stato trovato che la malattia si verifica più spesso nelle persone predisposte ad essa - portatori di determinati geni. Ora c'è l'opportunità di analizzare la trombofilia, cioè determinare la predisposizione, a causa di un insieme di geni, alla formazione di coaguli di sangue. Le specifiche dell'analisi saranno discusse di seguito.

A chi è assegnato

L'analisi della trombofilia genetica può passare a qualsiasi persona, perché lo studio è semplicemente eseguito e non ha controindicazioni. Tuttavia, secondo i medici, non ha senso diagnosticare tutti in fila. Pertanto, si raccomanda di identificare i marker trombofilici per le seguenti categorie di pazienti:

• Quasi tutti gli uomini.
• Persone di oltre 60 anni.
• Parenti di sangue di persone che hanno avuto trombosi di natura oscura.
• Donne in gravidanza con rischio di trombosi, pianificazione della gravidanza e assunzione di contraccettivi orali ai pazienti.
• Persone con patologia del cancro, processi autoimmuni e malattie metaboliche.
• Pazienti dopo l'intervento chirurgico, lesioni gravi, infezioni.

Indicazioni specifiche per l'analisi della trombofilia, che è causata dal polimorfismo genico, i processi di programmazione della coagulazione del sangue, sono la patologia della gravidanza che le donne avevano precedentemente: interruzione spontanea, parto prematuro, parto prematuro. Anche in questa categoria ci sono donne che hanno avuto trombosi durante la gravidanza. Sono questi gruppi di pazienti che dovrebbero essere esaminati per primi. Il test rivelerà i cambiamenti associati al polimorfismo dei geni codificanti e prescriverà il trattamento necessario. La terapia aiuterà a prevenire la morte fetale del feto, la trombosi nei periodi precoci e tardivi postnatali, la patologia fetale durante la prossima gravidanza.

Per la formazione di serie di geni responsabili dei coaguli di sangue.

L'essenza dello studio

Nella genetica, esiste una cosa come il polimorfismo genico. Il polimorfismo implica una situazione in cui diverse varianti dello stesso gene possono essere responsabili dello sviluppo della stessa caratteristica. I geni responsabili del polimorfismo e quali sono gli "istigatori" della trombofilia sono:

1. Geni del sistema di coagulazione del sangue.
2. Il gene che codifica per la protrombina.
3. Il gene che codifica per il fibrinogeno.
4. Il gene della glicoproteina Ia.
5. Geni responsabili del tono vascolare, ecc.

Cioè, ci sono molti geni responsabili del polimorfismo. Questo spiega la frequenza di occorrenza della condizione, la difficoltà della diagnosi, nonché le possibili difficoltà della ricerca stessa per le cause di determinate patologie. Per quanto riguarda il polimorfismo e la trombofilia ereditaria o congenita, di norma si riflettono quando vengono escluse tutte le altre cause che portano alla trombosi. Anche se in realtà il polimorfismo dei geni si verifica nell'1-4% delle persone nella popolazione.

Come è il

Il test viene eseguito sulla base di un laboratorio convenzionale in cui vengono create le condizioni necessarie per la raccolta sterile del materiale. A seconda delle risorse dell'istituto di cura, l'analisi può richiedere:

• Epitelio buccale (epitelio buccale).
• Sangue venoso

Non è necessaria alcuna preparazione speciale per l'analisi. L'unica condizione possibile, forse, è la donazione di sangue a stomaco vuoto. È necessario parlare in anticipo con tutte le complicazioni con lo specialista che ha fatto riferimento al test. Il medico ti dirà come eseguire il test e come viene chiamato correttamente.

risultati

L'analisi della decodifica ha le sue caratteristiche. Il fatto è che diversi pazienti, prendendo in considerazione le informazioni sulle malattie precedenti, le condizioni generali e il motivo per cui viene prescritto un test, possono essere assegnati a uno studio di vari indicatori. Di seguito verrà presentato un elenco di quelli più frequentemente consigliati.

Inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Nel corso di questa analisi, viene determinato il "lavoro" del gene responsabile dell'attivazione del processo di fibrinolisi, cioè la scissione di un coagulo di sangue. L'analisi rivela la suscettibilità di pazienti con trombofilia ereditaria allo sviluppo di infarto miocardico, aterosclerosi, obesità, malattia coronarica. Analisi di decodifica:

• 5G 5G - livello nell'intervallo normale.
• 5G 4G - valore intermedio.
• 4G 4G - valore aumentato.

Non ci sono valori normali per questo indicatore. Quindi, viene determinato solo il polimorfismo di un gene.

Il livello di fibrinogeno - la sostanza più importante coinvolta nel processo di formazione di trombi, è determinata dal marcatore fibrinogeno, un beta-polipeptide. La diagnostica consente di identificare il polimorfismo del gene responsabile del livello di fibrinogeno nel sangue, che è importante nelle precedenti patologie di gravidanza (aborto, patologie della placenta). Inoltre, i risultati dell'analisi della trombofilia suggeriscono un rischio di ictus, trombosi. trascrizione:

• G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma.
• G A - un leggero aumento.
• A A - un eccesso significativo del valore.

I lavori del sistema di coagulazione e la presenza di trombofilia genetica sono anche valutati dal livello del fattore di coagulabilità 13. La decodifica dell'analisi consente di identificare la suscettibilità alla trombosi e lo sviluppo di infarto miocardico. La diagnostica rivela le seguenti possibili varianti del polimorfismo genico:

• L'attività del fattore G G è normale.
• G T è una moderata diminuzione dell'attività.
• T T - una diminuzione significativa. Secondo gli studi, in una coorte di persone con il genotipo T T, la trombosi e le comorbidità sono molto meno comuni.

Diagnosticare la mutazione Leiden, responsabile dello sviluppo precoce di tromboembolia, trombosi, preeclampsia, complicanze tromboemboliche che si verificano sullo sfondo della gravidanza, ictus ischemici, è possibile determinare il livello del fattore di coagulazione 5 codificato dal gene F5. Il fattore di coagulabilità è una proteina speciale contenuta nel sangue umano responsabile della coagulazione del sangue. La frequenza di insorgenza dell'allele patologico del gene è fino al 5% nella popolazione. Risultati diagnostici:

• G G - la concentrazione della sostanza corrisponde alla norma. Non c'è trombofilia genetica.
• G A - un leggero aumento. C'è una predisposizione per la trombosi.
• A A - un eccesso significativo del valore. La diagnosi ha mostrato una predisposizione all'aumento della coagulazione del sangue.

La diagnosi della mutazione di Leiden determina il fattore di coagulazione del sangue.

Nelle donne con futura terapia ormonale femminile prevista o pazienti con la necessità di utilizzare contraccettivi orali, si raccomanda una diagnosi del livello di fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue. La sua definizione consente di identificare il rischio di tromboembolia, trombosi, infarto miocardico durante la gravidanza e durante il trattamento. Il fattore 2 del sistema di coagulazione del sangue è codificato dal gene F2, che ha un certo polimorfismo. Il fattore è sempre presente nel sangue in uno stato inattivo ed è un precursore della trombina - una sostanza coinvolta nel processo di coagulazione. Alla fine della diagnosi, può essere indicato il seguente risultato:

• G G - trombofilia genetica e aumento della coagulazione del sangue non lo è.
• G A - c'è una predisposizione alla trombosi. Forma eterozigotica di trombofilia.
• A A - alto rischio di trombosi.

Il medico, oltre ai marcatori genetici della trombofilia, può essere assegnato a studi correlati, come la definizione di D-dimero, che è un marker di trombosi. Il D-dimero è un frammento di fibrina scissa e appare nel processo di dissoluzione di un coagulo di sangue. Ad eccezione delle donne in gravidanza, i risultati dell'analisi saranno considerati normali se i valori di riferimento di 0-0,55 μg / ml rientrano nei valori di riferimento. Con un aumento della durata della gravidanza, i valori dell'indicatore aumentano. L'aumento del valore può essere osservato non solo nella trombofilia, ma anche in un certo numero di malattie oncologiche, patologie del sistema cardiovascolare e del fegato, dopo lesioni e operazioni recenti. In questi casi, la diagnosi di trombofilia non sarà efficace.

L'analisi APTT viene eseguita per mostrare l'operazione complessiva della cascata della coagulazione del sangue.

L'analisi quasi di routine è l'analisi con il nome APTT, cioè la determinazione del tempo di tromboplastina parziale attivata, cioè l'intervallo di tempo durante il quale si verifica la formazione di un coagulo di sangue. Il valore dell'analisi mostra non tanto la presenza di trombofilia ereditaria, quanto il lavoro generale della cascata della coagulazione del sangue.

Sono anche assegnati altri marcatori di trombofilia congenita: definizione di integrina beta-3, integrina alfa-2, fattori di coagulazione del sangue 7 e 2, metilene diclasi reduttasi. Anche per la diagnosi del lavoro del sistema di coagulazione, vengono determinati i livelli di fibrinogeno, trigliceridi, omocisteina, colesterolo, antitrombina 3 e tempo di trombina. Che tipo di test devono essere eseguiti, indica il medico, date le indicazioni immediate per la diagnosi.

Tariffe medie

L'analisi del lavoro dei geni responsabili del polimorfismo e della presenza di trombofilia congenita non è uno studio di routine, pertanto la diagnosi è difficilmente possibile sulla base di un istituto medico medio. Nei centri medici più grandi e nelle cliniche commerciali, l'esame viene eseguito utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetics Thrombophilia". Il costo di tale ricerca può variare in modo significativo. Quanto è lo studio, lo puoi scoprire direttamente nell'ospedale dove si terrà.

Test di trombofilia

Per rilevare una predisposizione genetica (HP) per la trombosi nei pazienti, vengono prescritti test per la trombofilia. L'importanza pratica dei metodi di laboratorio è molto importante: consentono di scoprire le cause dei disordini della coagulazione, predire lo sviluppo di complicanze trombotiche e quindi ridurre la frequenza delle più comuni malattie come trombosi, tromboflebiti, embolia polmonare, ecc. È particolarmente importante identificare tempestivamente la trombofilia durante la gravidanza. Conoscendo la diagnosi del paziente, il medico sarà in grado di fornirle un valido supporto medico fino alla nascita.

Cause e sintomi

La causa principale della malattia è la mancanza di meccanismi regolatori che limitano la formazione di coaguli di sangue.

I coaguli di sangue si formano durante la coagulazione del sangue per ripristinare i vasi danneggiati a seguito di reazioni biochimiche tra cellule speciali (piastrine) e proteine ​​(fattori di coagulazione), che sono responsabili della regolazione di emoreologia e emostasi. Con la rottura di questi processi, i coaguli di sangue iniziano a formarsi senza una ragione apparente e bloccano il flusso di sangue ai tessuti circostanti. Questa tendenza ad aumentare i coaguli di sangue è chiamata trombofilia ematogena.

Se un paziente ha la trombofilia, le manifestazioni cliniche dipenderanno dalla posizione dei coaguli, dal grado di disturbi circolatori, dalla comorbilità, dall'età e dal sesso del paziente. Il sintomo principale è la frequente formazione di coaguli di sangue, dolore nel luogo della loro localizzazione, aumento dell'edema. Lo sviluppo della malattia può essere provocato da fattori genetici e ambientali, pertanto le anomalie trombofiliche vengono suddivise in ereditarie e acquisite.

Tipi di malattia

Trombofilia ereditaria

I sintomi principali sono l'insorgenza di trombosi multiple in persone relativamente giovani senza una ragione apparente. La trombofilia ereditaria è causata da difetti genetici presenti alla nascita. La massima predisposizione alla forma congenita appare quando entrambi i genitori sono portatori di geni difettosi. Le seguenti anomalie sono le più comuni:

• una carenza di antitrombina III e di proteina C e S, responsabili della maggiore formazione di coaguli;
• fattore V Leiden, impedendo il flusso sanguigno libero.

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Trombofilia acquisita

Si verifica in età avanzata e si verifica a causa di disturbi autoimmuni, squilibri ormonali e malattie che portano ad una diminuzione del flusso sanguigno attraverso le vene e le arterie. Può verificarsi una coagulazione anormale dopo un intervento chirurgico serio, cateterismo dei vasi, immobilizzazione prolungata, durante la gravidanza e l'uso di contraccettivi ormonali orali.

Quando sono necessari i test?

L'esame e l'analisi della trombofilia genetica devono essere effettuati in circostanze come:

Se la gravidanza procede con complicazioni, allora la donna ha bisogno di un ulteriore esame.

• trombosi ripetuta;
• trombosi singola o multipla in età relativamente giovane;
• pianificazione della gravidanza;
• complicazioni derivanti dal trasporto di un bambino;
• disturbi oncologici e sistemici;
• conseguenze di operazioni complesse, lesioni gravi, infezioni.

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Quali test vengono eseguiti?

Per lo studio viene prelevato sangue venoso, che contiene marcatori genetici di trombofilia, informazioni sulla composizione, viscosità, coagulazione. Per fare questo, il paziente è un coagulogramma - un esame del sangue di base per la trombofilia, che consente di diagnosticare problemi con emostasi ed emoreologia. Include la definizione di parametri come:

• tempo di coagulazione del sangue;
• APTT;
• indice di protrombina;
• tempo trombico;
• concentrazione di fibrinogeno;
• attività fibrinolitica;
• tempo di ricalcificazione attivato;
• il periodo di lisi (dissoluzione) del coagulo di euglobulina;
• attività antitrombinica;
• fattori di coagulazione;
• D-dimero e altri

Per identificare una mutazione genetica, è necessario essere ulteriormente esaminati.

Un esame separato è prescritto se si sospetta una mutazione genetica al fine di individuare il polimorfismo del gene e confermare la suscettibilità innata alla malattia. Per questo sono necessarie analisi specifiche. Determinare la forma delle caratteristiche genetiche rende possibile scegliere tattiche di trattamento per i pazienti che hanno una mutazione genetica. L'analisi della trombofilia ereditaria comprende la rilevazione dei polimorfismi ereditati più frequentemente:

• geni di coagulazione del sangue - F2, fattore V-Leiden, F7, F13 e altri;
• mutazione antitrombina 3;
• carenza di proteine ​​C e S;
• Gene MTHFR;
• gene inibitore dell'attivatore del plasminogeno PAI-1 4G / 5G e altri.

Le analisi possono essere effettuate nei laboratori, dove ci sono tutte le condizioni per studiare il materiale. Nei grandi centri medici, la patologia viene diagnosticata utilizzando uno speciale sistema di test "Cardiogenetica della trombofilia". Quando si pianifica la gravidanza, condurre test di screening. Il requisito principale per la preparazione è di astenersi dal cibo per 8 ore prima dell'analisi. A volte è necessaria una diagnosi differenziale per distinguere una malattia dall'emofilia.

Analisi decodifica, norme e deviazioni

Il polimorfismo genetico non è un criterio indispensabile per lo sviluppo della malattia, ma causa un maggior rischio di sviluppo, specialmente se esposto a vari fattori esterni.

Lo studio può dare un risultato positivo.

Il genotipo del polimorfismo in un paziente può essere rappresentato dalle seguenti opzioni:

• GG: la norma;
• A / A - omozigote;
• G / A - eterozigote.

I risultati della trombofilia indicano la presenza o l'assenza di una mutazione. Un esame del sangue può mostrare i seguenti risultati:

• Mutazioni non identificate.
• Homozygous - indica la presenza di due geni con una struttura modificata, quindi la probabilità della manifestazione della malattia è alta.
• Eterozigote. Significa che il paziente è portatore di un gene modificato e la probabilità della malattia è bassa.

La decodifica dell'analisi del polimorfismo genico è mostrata nella tabella:

Rischio genetico di trombofilia (avanzato)

Analisi genetica completa, che consente di determinare il rischio di trombofilia. È uno studio genetico molecolare di geni per i fattori di coagulazione del sangue, i recettori piastrinici, la fibrinolisi, il metabolismo dell'acido folico, il cui cambiamento nell'attività provoca, direttamente o indirettamente, una tendenza all'aumento della trombosi.

Quale biomateriale può essere utilizzato per la ricerca?

Epitelio buccale (buccale), sangue venoso.

Come prepararsi per lo studio?

Non è richiesta alcuna formazione

Maggiori informazioni sullo studio

Come risultato di vari processi patologici nei vasi sanguigni, possono formarsi coaguli di sangue che bloccano il flusso sanguigno. Questa è la manifestazione più frequente e sfavorevole della trombofilia ereditaria - una maggiore tendenza alla trombosi associata a determinati difetti genetici. Può portare allo sviluppo di trombosi arteriosa e venosa, che a loro volta sono spesso la causa di infarto miocardico, cardiopatia ischemica, ictus, embolia polmonare, ecc.

Il sistema emostatico comprende fattori di coagulazione del sangue e sistemi di anticoagulazione. Nello stato normale, sono in equilibrio e forniscono le proprietà fisiologiche del sangue, prevenendo l'aumento della trombosi o, al contrario, il sanguinamento. Ma se esposto a fattori esterni o interni, questo equilibrio può essere disturbato.

Di norma, i geni dei fattori della coagulazione e della fibrinolisi, così come i geni degli enzimi che controllano il metabolismo dell'acido folico, prendono parte allo sviluppo della trombofilia ereditaria. Le violazioni di questo metabolismo possono portare a lesioni vascolari trombotiche e aterosclerotiche (attraverso un aumento del livello di omocisteina nel sangue).

Il disturbo più significativo che porta alla trombofilia è una mutazione nel gene del fattore di coagulabilità 5 (F5), ed è anche chiamato Leiden. Si manifesta con la resistenza del fattore 5 alla proteina C attivata e un aumento del tasso di formazione della trombina, a seguito della quale i processi di coagulazione del sangue sono migliorati. Anche un ruolo importante nello sviluppo della trombofilia è giocato da una mutazione nel gene della protrombina (F2), associata ad un aumento del livello di sintesi di questo fattore di coagulazione. Con queste mutazioni, il rischio di trombosi aumenta significativamente, soprattutto a causa di fattori provocatori: contraccettivi orali, sovrappeso, inattività fisica, ecc.

Nei portatori di tali mutazioni vi è un'alta probabilità di un decorso sfavorevole della gravidanza, ad esempio aborto spontaneo, ritardo di crescita intrauterino.

La predisposizione alla trombosi può anche essere dovuta a una mutazione del gene FGB che codifica per la subunità beta del fibrinogeno (marcatore genetico FGB (-455GA). Il risultato è un aumento della sintesi del fibrinogeno, con conseguente aumento del rischio di trombosi periferica e coronarica, rischio di complicazioni tromboemboliche durante la gravidanza, parto e nel periodo postpartum.

Tra i fattori che aumentano il rischio di trombosi, i geni dei recettori piastrinici sono molto importanti. Questo studio analizza il marcatore genetico del recettore piastrinico per collagene (ITGA2 807 C> T) e fibrinogeno (ITGB3 1565T> C). Quando un difetto del gene del recettore aumenta al collagene, l'aderenza delle piastrine all'endotelio vascolare e l'una all'altra, determinando un aumento della trombosi. Quando si analizza il marcatore genetico ITGB3 1565T> C, è possibile determinare l'efficacia o l'inefficacia della terapia antipiastrinica con l'aspirina. Con le violazioni causate da mutazioni in questi geni, aumenta il rischio di trombosi, infarto miocardico e ictus ischemico.

La trombofilia può essere associata non solo a disturbi della coagulazione, ma anche a mutazioni dei geni del sistema fibrinolitico. Il marcatore genetico SERPINE1 (-675 5G> 4G) è un inibitore dell'attivatore del plasminogeno - il componente principale del sistema anti-coagulazione del sangue. Una variante sfavorevole di questo marker porta ad un indebolimento dell'attività fibrinolitica del sangue e, di conseguenza, aumenta il rischio di complicazioni vascolari, vari tromboembolismi. La mutazione del gene SERPINE1 è anche nota per alcune complicanze della gravidanza (aborto, sviluppo fetale ritardato).

Oltre alle mutazioni dei fattori di coagulazione e anticoagulanti, un aumento del livello di omocisteina è considerato una causa significativa di trombofilia. Con accumulo eccessivo, ha un effetto tossico sull'endotelio vascolare, colpisce la parete vascolare. I coaguli di sangue si formano sul sito del danno e il colesterolo in eccesso può anche essere trovato lì. Questi processi portano all'intasamento dei vasi sanguigni. L'eccessiva omocisteina (iperomocisteinemia) aumenta la probabilità di trombosi nei vasi sanguigni (sia nelle arterie che nelle vene). Uno dei motivi per aumentare il livello di omocisteina è una diminuzione dell'attività degli enzimi che ne assicurano lo scambio (il gene MTHFR è incluso nello studio). Oltre al rischio genetico di iperomocisteinemia e malattie ad esso associate, la presenza di cambiamenti in questo gene consente di determinare la predisposizione e il decorso sfavorevole della gravidanza (insufficienza fetoplacentare, contrazione del tubo neurale e altre complicazioni per il feto). Con i cambiamenti nel ciclo del folato, l'acido folico e le vitamine B6, B12 sono prescritte come profilassi. La durata della terapia e il dosaggio dei farmaci possono essere determinati sulla base del genotipo, del livello di omocisteina e delle caratteristiche dei fattori di rischio associati nel paziente.

La sospetta predisposizione ereditaria alla trombofilia è possibile con una storia familiare e / o personale di patologie trombotiche (trombosi venosa profonda, vene varicose, ecc.) E anche nella pratica ostetrica - con complicanze tromboemboliche nelle donne durante la gravidanza, nel periodo postpartum.

Uno studio genetico molecolare completo ci consente di valutare il rischio genetico di throbophilia. Conoscendo la predisposizione genetica, è possibile prevenire lo sviluppo tempestivo di disturbi cardiovascolari.

Fattori di rischio per la trombofilia:

• riposo a letto (più di 3 giorni), immobilizzazione prolungata, carichi statici lunghi, incluso lo stile di vita sedentario legato al lavoro;
• uso di contraccettivi orali contenenti estrogeni;
• in sovrappeso;
• storia di complicanze tromboemboliche venose;
• catetere in vena centrale;
• la disidratazione;
• interventi chirurgici;
• traumi;
• il fumo;
• malattie oncologiche;
• la gravidanza;
• malattie cardiovascolari concomitanti, neoplasie maligne.

Quando è programmato uno studio?

• In presenza di tromboembolismo nella storia familiare.
• In presenza di trombosi nella storia.
• Con trombosi all'età di 50 anni, trombosi ripetuta.
• In caso di trombosi a qualsiasi età in combinazione con una storia familiare gravosa di tromboembolia (tromboembolia arteriosa polmonare), inclusa trombosi in altri siti (vasi cerebrali, vene portale).
• Con trombosi senza evidenti fattori di rischio oltre i 50 anni.
• Nel caso dell'uso di contraccettivi ormonali o terapia ormonale sostitutiva nelle donne: 1) con anamnesi di trombosi, 2) parenti di 1 ° grado di parentela che presentavano trombosi o trombofilia ereditaria.
• Con una complicata storia ostetrica (aborto, insufficienza fetoplacentare, trombosi durante la gravidanza e nel primo periodo postparto, ecc.).
• Quando si pianifica una gravidanza per le donne che soffrono di trombosi (o nel caso di trombosi nei loro parenti 1 ° grado di parentela).
• In tali condizioni ad alto rischio come la chirurgia addominale, l'immobilizzazione prolungata, i carichi statici permanenti, uno stile di vita sedentario.
• Con una storia familiare di malattie cardiovascolari (casi di infarti e ictus precoci).
• Nel valutare il rischio di complicanze trombotiche in pazienti con neoplasie maligne.

Cosa significano i risultati?

In base ai risultati di uno studio completo di 10 marcatori genetici significativi, viene rilasciato un parere di genetista, che valuterà il rischio di trombofilia, predire lo sviluppo di tali malattie come trombosi, tromboembolia, infarto, o la probabilità di complicanze associate a emostasi compromessa, durante la gravidanza, scegliere le direzioni di prevenzione ottimale, e manifestazioni cliniche esistenti in dettaglio per capire le loro cause.

Marcatori genetici

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letteratura

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Un po 'sulla patologia stessa

Se la parete dei vasi sanguigni è danneggiata a seguito di lesioni o operazioni, il sistema di coagulazione del sangue viene attivato nel corpo. Sostanze speciali, chiamate fattori di coagulazione, assicurano la formazione di un coagulo di sangue, trombo, che chiude il danno alla nave. Dopo l'interruzione del sanguinamento, vengono attivati ​​i fattori anticoagulanti, che eliminano i coaguli eccessivi e normalizzano la parete vascolare.

Entrambi i processi funzionano in modo fluido e interconnesso, il che garantisce il mantenimento di uno stato liquido costante del sangue ed è chiamato emostasi. Pertanto, quando il sistema emostatico funziona correttamente, il sangue all'interno del vaso non si coagula mai. Ma perché non è sempre così? La tendenza a formare coaguli di sangue all'interno dei vasi è chiamata trombofilia. Le cause di questa patologia possono essere mutazioni ereditarie (congenite) genetiche (polimorfismi) di geni di fattori e componenti del sistema emostatico, così come i difetti acquisiti delle cellule del sangue e altre interruzioni del sistema di coagulazione possono causarlo. Identificare tali stati consente l'analisi della trombofilia.

Come identificare una tendenza alla patologia

Quindi perché prendere questa analisi? La tendenza alla trombosi può causare molte malattie e talvolta può anche portare alla morte del paziente. Ecco perché la diagnosi tempestiva di polimorfismi genetici che causano disturbi nel sistema di coagulazione del sangue è così importante. La diagnosi di trombofilia viene effettuata in più fasi: lo studio della storia, l'esame obiettivo e, per lo più, i test di laboratorio: un esame del sangue.

Per determinare il livello di tendenza alla trombofilia, puoi passare l'analisi.

L'analisi della trombofilia genetica si basa sull'identificazione di polimorfismi di geni responsabili dell'emostasi. I marker di trombofilia sono determinati utilizzando il sistema di test Cardio-Genetic Thrombophilia mediante il metodo della polymerase chain reaction (PCR). Questo metodo è stato testato nel tempo e, grazie alla sua elevata sensibilità, si è affermato come il metodo più efficace per diagnosticare malattie virali, infettive e genetiche.

Elenchiamo i componenti principali del sistema emostatico, il cui polimorfismo dei geni può essere dimostrato da test per la trombofilia:

Il cambiamento della concentrazione di protrombina nel sangue in modo significativo causa un rischio di aborto a causa della morte del feto nel primo trimestre, trombosi venosa, ictus ischemico, sviluppo di tromboembolia.

Il polimorfismo del gene F5 può causare trombosi venosa, ictus ischemico e aborto spontaneo a causa della morte del feto nel 2 o 3 trimestre.

• Proconvertina o conversione (fattore VII, F7)

A causa del polimorfismo del gene F7, l'attività e le proprietà della proconvertina cambiano, causando varie emorragie (gastrointestinali, mucose, ecc.).

• Fibrinasi (fattore XIII, F13A1)

Il polimorfismo del gene F13A1 provoca un cambiamento nell'attività della fibrinasi e questo porta alla sindrome emorragica e all'emartrosi.

Il polimorfismo del gene FGB influenza il livello dei livelli ematici di fibrinogeno. Con il suo aumento aumenta la probabilità di coaguli di sangue.

• Integrina ITGA2-a2 (recettore piastrinico per collagene)

La modifica delle proprietà di questo recettore a causa della mutazione genetica porta al rischio di ictus ischemico, tromboembolia e trombosi postoperatoria.

• Integrin ITGB3-b (recettore del fibrinogeno piastrinico)

Le mutazioni nella regione di questo gene causano malattie cardiovascolari, un aumentato rischio di infarto miocardico e tromboembolismo.

Un elevato contenuto di serpine nel sangue può portare a aborto, ipossia fetale o sviluppo ritardato.

La diagnosi tempestiva, cioè il rilevamento del polimorfismo genico come risultato dell'analisi per la trombofilia attraverso la PCR di test, consente di valutare i rischi dello sviluppo di possibili patologie e prevenirli.

Chi ne ha bisogno e cosa dovresti sapere

Per l'analisi della trombofilia, devi donare il sangue da una vena. Non sono richiesti preparativi speciali per l'analisi. Il sangue per la trombofilia viene somministrato a stomaco vuoto, cioè almeno 8 ore devono passare dall'ultimo pasto, l'assunzione di acqua è consentita.

La diagnosi tempestiva consente di pre-determinare il gruppo a rischio e quindi di formulare le tattiche corrette per la gestione del paziente. Pertanto, qualsiasi chirurgo, medico generico, ginecologo, ecc. Può inviare per l'analisi. Le ragioni della diagnosi sono:

1. Tromboembolismo ereditario tra parenti.
2. Trombosi di diversa eziologia.
3. Terapia ormonale (compreso l'uso di contraccettivi ormonali).
4. Pianificazione o aborto spontaneo della gravidanza.
5. Preparazione preoperatoria per interventi chirurgici di massa.
6. Situazioni ad alto rischio.

L'uso di contraccettivi ormonali è anche una ragione per fare il test.

Dopo aver ricevuto la direzione per l'analisi, sorge la domanda: quanto costa? Molti laboratori e centri medici sono impegnati a svolgere un'analisi di test per la trombofilia ei prezzi per questo esame vanno da 4.500 a 8.000 rubli. Quanto spesso i costi di analisi dipendono dal modo in cui i risultati vengono decodificati. Ad esempio, nel laboratorio Invitro, che si è già raccomandato per molto tempo, questo studio costa 7620 rubli, ma questo prezzo è pienamente giustificato, poiché include una descrizione dettagliata dei risultati dell'esame da parte di un medico genetico.

Cosa significano i risultati?

L'uso del metodo PCR nel determinare la propensione alla trombofilia consente di identificare non solo la presenza di polimorfismo nei geni, ma anche di determinarne la forma. Esistono due tipi di cambiamenti genici: più pericoloso - il polimorfismo omozigote, in cui il rischio di trombosi è molto alto e meno pericoloso - eterozigote.

Di conseguenza, l'interpretazione dei risultati dell'analisi si basa sull'ottenimento di una variante del polimorfismo:

1. Le mutazioni non sono state identificate - quando i geni che codificano i componenti del sistema emostatico non vengono modificati.
2. Mutazione eterozigotica - indica il portatore del tratto che causa la patologia.
3. La mutazione nella forma omozigote significa che ci sono due geni con una struttura modificata, cioè la probabilità di malattia è alta.

In questo caso, non è necessario impegnarsi nell'interpretazione dei dati ottenuti in modo indipendente. Decifrare i risultati dell'analisi è la funzionalità degli specialisti, della genetica e dell'ematologo competenti. Sono in grado di valutare adeguatamente i possibili rischi di trombofilia, l'insorgenza di tali patologie quali trombosi, tromboembolia, infarto, complicanze della gravidanza, ecc. E selezioneranno il programma ottimale di misure preventive. Pertanto, è difficile sopravvalutare quanti vantaggi offre la diagnosi tempestiva dei polimorfismi genetici.

Il valore della trombofilia nelle analisi del sangue durante la gravidanza, i rischi e le complicanze di questa condizione

Secondo le statistiche mediche, 313 donne sono morte di embolia polmonare dal 2006 al 2010. E la stessa ragione ha portato alla morte del 9,3% delle donne durante la gravidanza.

In che modo la trombofilia è correlata al tromboembolismo venoso?

Il fattore di rischio più importante per le donne sottoposte a TEV è la predisposizione ereditaria. Il secondo fattore di rischio più comune è la trombofilia, che è presente nell'8-15% delle donne in gravidanza. Sebbene la maggior parte dei pazienti con trombofilia non possa mai presentare TEV, oltre il 50% delle persone con questa diagnosi presenta disturbi emostatici.

La trombofilia è una conseguenza di vari disturbi del sistema emostatico, che porta al blocco dei vasi sanguigni. Con questo disturbo, l'emorragia si arresta rapidamente e il sangue si infittisce.

Poiché la trombofilia è un fattore di rischio comune e importante per il TEV durante la gravidanza, un ostetrico deve avere familiarità con uno screening appropriato per questi disturbi. La prova se la trombofilia crea un ulteriore rischio di altri esiti avversi della gravidanza, come aborto spontaneo, nati morti o pre-eclampsia, è contraddittoria.

Come viene diagnosticata la trombofilia?

La trombofilia viene diagnosticata con esami del sangue. Gli studi sono condotti poche settimane o mesi dopo un embolo polmonare, poiché la presenza di queste condizioni può influenzare i risultati. Prima della procedura, è necessario escludere i farmaci.

Di norma, hemotest viene eseguito in due fasi. Il primo stadio è uno schermo trombofilico, che è uno dei test principali per la coagulazione del sangue. Se i risultati di questa analisi indicano trombofilia, verranno prelevati altri campioni di sangue per esami più dettagliati.

Trombofilia e complicanze della gravidanza

La relazione tra trombofilia ereditaria e esiti avversi ostetrici, come aborto spontaneo, preeclampsia, aborto mancato e morte fetale, è controversa. Numerosi studi hanno valutato la relazione tra trombofilia e complicanze della gravidanza con risultati contrastanti. È improbabile che la trombofilia sia un importante fattore di rischio per lo sviluppo di questi esiti avversi e non ci sono prove a supporto per determinare un trattamento efficace nella prevenzione di queste condizioni.

La relazione tra trombofilia ereditaria e esiti negativi della gravidanza si basa sulla ricerca con un piccolo campione di malattie. Una revisione di 79 studi e meta-analisi pubblicate da Robertson nel 2005 ha concluso che il fattore eterozigote V Leiden e le mutazioni della protrombina potevano essere associati a un rischio circa due volte di aborto spontaneo.

Tuttavia, la maggior parte degli studi prospettici non ha trovato alcuna correlazione tra trombofilia ereditaria e esiti avversi della gravidanza. Nessuno studio randomizzato, controllato con placebo, ha confermato alcun beneficio nel trattamento della trombofilia (diversa dalla sindrome antifosfolipidica) in termini di riduzione degli esiti avversi della gravidanza.

Al contrario, è stata stabilita la relazione tra la sindrome antifosfolipidica (APS) e gli esiti negativi della gravidanza. Le prove mediche confermano l'efficacia dell'utilizzo di aspirina ed eparina per ridurre il rischio di gravidanza in donne con lupus eritematoso sistemico e anticorpi antifosfolipidi.

La gravidanza è una condizione caratterizzata dalla triade di Virchow, che comprende ipercoagulazione, congestione venosa e danno endoteliale, a sua volta, contribuendo alla trombosi.

Questo stato di ipercoagulazione si verifica a causa di cambiamenti nelle proteine ​​della coagulazione. Il numero di fattori I, II, VII, VIII, IX e X aumenta nel sangue durante la gravidanza. La resistenza alla proteina C anticoagulante viene aumentata e il livello delle proteine ​​S e C viene ridotto. PAI-1 (il livello di inibitore dell'attivatore del plasminogeno 1) è aumentato di cinque volte, il che riduce l'attività fibrinolitica.

I disordini trombofilici possono aggravare gli effetti di questi cambiamenti sulle proteine ​​della coagulazione e possono aumentare l'effetto procoagulante (ad esempio, il fattore II, associato alla mutazione protrombina G20210A). Possono anche ridurre l'effetto degli anticoagulanti (ad esempio, la carenza di proteina V o la mutazione del fattore Leiden), aumentando così il rischio di sviluppare TEV.

Analisi della trombofilia ereditaria

La trombofilia ereditaria, rilevata dall'analisi, è un gruppo di malattie che aumentano la suscettibilità al TEV. Diversi trombofilia sono associati a diversi rischi di sviluppare TEV. Possono essere classificati come bassi o alti, in base al relativo aumento del rischio di TEV associato a una particolare trombofilia.

L'APS è considerata una trombofilia acquisita e viene diagnosticata in base alla storia clinica e ai test di laboratorio.

La trombofilia ereditaria a basso rischio di sviluppare TEV comprende i seguenti disturbi:

• Fattore genetico eterozigote V Leiden;
• Mutazione di protrombina eterozigotica G20210A;
• Carenza di proteine ​​S;
• Carenza di proteine ​​C.

È importante! La predisposizione ereditaria, come detto sopra, aumenta significativamente il rischio di TEV. In presenza di trombofilia, un paziente con una predisposizione ha un rischio molto maggiore di sviluppare TEV rispetto alla sua assenza.

La trombofilia ereditaria ad alto rischio di sviluppare TEV comprende i seguenti disturbi:

• Fattore omozigote V Leiden;
• Mutazione della protrombina omozigote G20210A;
• Gene eterozigote del fattore V Leiden con mutazione della protrombina;
• Carenza di antitrombina

Un esame del sangue per la trombofilia viene eseguito in laboratori genetici specializzati. Un genetista prenderà un campione di sangue e valuterà i tassi di malattie congenite. Tuttavia, solo il medico curante può decifrare i test finali.

Trombofilia: analisi del sangue e valutazione dei fattori di rischio basso per TEV

La preparazione per un test ematologico viene eseguita allo stesso modo di un esame del sangue generale. La condizione di base della preparazione è venire la mattina a stomaco vuoto. Il cardiogenetico prenderà il biomateriale per lo studio e successivamente la decifrazione dell'analisi per la trombofilia verrà eseguita dal medico.

Fattore eterozigote V Leiden

Il fattore V è un procoagulante, che di solito è inattivato dalla proteina C, ma le mutazioni del fattore V a Leida interferiscono con il normale degrado di questa sostanza. Questa mutazione è presente nel 5% degli europei e nel 3% degli afroamericani. È molto raro nelle persone asiatiche e africane.

Nei pazienti con una storia personale o familiare di TEV, il rischio di sviluppare questo disturbo durante la gravidanza è di circa il 10%. I portatori omozigoti delle mutazioni del fattore V, Leiden senza una storia di TEV, hanno il rischio di sviluppare una malattia durante la gravidanza di circa l'1,5%.

La mutazione del fattore V di Leiden è comune e associata a un numero elevato di casi di TEV durante la gravidanza. Tuttavia, studi retrospettivi dimostrano che fino al 40% delle donne con tromboembolia venosa durante la gravidanza sono portatrici eterozigoti della mutazione di fattore V di Leiden.

Mutazioni eterozigote della protrombina G20210A

La mutazione della protrombina G20210A porta a livelli elevati di protrombina (fattore II), aumentando il rischio di sviluppare TEV. Il 2-3% delle persone di discendenza europea sono portatrici eterozigoti di questa mutazione, e questa condizione è molto rara tra le popolazioni non europee.

Gli studi dimostrano che la mutazione della protrombina aumenta la probabilità di TEV di 3-15 volte rispetto al rischio di gravidanza di base. La mutazione della protrombina è stata trovata nel 17% dei casi di TEV.

I portatori eterozigoti delle mutazioni della protrombina senza una storia personale o familiare hanno un basso rischio (Antitrombina

Suggerimento: Il deficit di antitrombina è una rara trombofilia (1 su 2500 della popolazione generale). Il deficit di antitrombina è considerato una trombofilia estremamente pericolosa e aumenta il rischio di sviluppare TEV del 50%. Il deficit omozigote dell'antitrombina è fatale. È urgente che una tale malattia veda un medico.

Trombofilia acquisita: sindrome antifosfolipidica

L'APS è una malattia caratterizzata da cambiamenti clinici e di laboratorio.

Criteri clinici che dovrebbero avvisare il medico:

• Una o più perdite fetali inspiegabili di un feto morfologicamente normale dopo 10 settimane;
• Almeno un parto prematuro prima delle 34 settimane o un segno di insufficienza placentare;
• Almeno 3 aborti spontanei non spiegati consecutivi fino a 10 settimane in assenza di anomalie anatomiche o ormonali nella madre;
• Storia della trombosi vascolare (arteriosa o venosa).

I criteri di laboratorio includono uno dei seguenti:

• Anti-cardiolipina immunoglobulina G (IgG) o immunoglobulina M (IgM) superiore a 99 percentili;
• Anticorpi IgG o IgM antibeta-2 glicoproteina I superiori al 99%;
• La presenza di lupus anticoagulante.

La maggior parte della trombosi in APS è venosa (65-70%). Dal 4 al 6% degli attacchi cardiaci in pazienti sani di età inferiore ai 50 anni sono attribuiti a APS. Gli anticoagulanti infiammatori e gli anticorpi antifosfolipidi si trovano spesso in pazienti con lupus eritematoso sistemico.

Nei pazienti non gravidi con anticorpi antifosfolipidi senza predisposizione ereditaria al TEV, il rischio di tromboembolia è inferiore all'1%. Studi prospettici dimostrano il rischio di sviluppare tromboembolismo associato alla gravidanza del 5-12% nei pazienti con APS.

Quando viene prescritto un test di trombofilia e che cosa può dire?

La trombofilia è una condizione patologica del sistema circolatorio umano, in cui vi è un alto rischio di formazione di trombi nelle strutture vascolari. Ciò accade perché i processi naturali dell'emostasi vengono violati e la coagulazione del sangue aumenta notevolmente. Di conseguenza, il sangue non si coagula dove e quando è necessario, il che provoca la comparsa di coaguli di sangue. Questi ultimi, a loro volta, sono in grado di svilupparsi in tutti i vasi del corpo umano, generando le patologie più pericolose.

Spesso, a causa di trombofilia, si sviluppa necrosi tissutale o insufficienza venosa cronica. Le conseguenze più gravi della malattia sono l'ictus e il danno cerebrale. Detto questo, qualsiasi problema con il sistema cardiovascolare dovrebbe essere trattato con il giusto livello di responsabilità. Oggi parleremo di cos'è l'analisi della trombofilia, come viene eseguita e qual è la sua norma.

Quando viene assegnata l'analisi?

La trombofilia è una condizione patologica caratterizzata da una violazione del sistema di coagulazione del sangue

La trombofilia è una patologia molto pericolosa, che potrebbe essere compresa dal materiale presentato in precedenza. Dalla natura del corso di questa malattia è insignificante e raramente pronunciato. Di norma, i pazienti con trombofilia non conoscono il suo decorso fino a quando la trombosi peggiora o compaiono le sue complicanze.

Tenendo conto di questo stato di cose, è importante affermare la necessità di esami preventivi del corpo per una tendenza a questa patologia.

Nella medicina moderna, ci sono alcuni appuntamenti specializzati per la trombofilia. Le indicazioni principali includono:

• la presenza di patologia in parenti stretti
• l'insorgenza di tali malattie da trombosi e le loro complicanze
• trasferito trombosi o rischi per il suo sviluppo
• la necessità di un intervento chirurgico che può provocare trombosi
• uso a lungo termine di alcuni farmaci (ormoni, contraccettivi orali, ecc.)
• il fatto della gravidanza o problemi nel suo corso

In linea di principio, ci sono pochi incarichi per la diagnostica. Nonostante ciò, la necessità della sua implementazione può essere determinata sia da un medico professionista che dalla persona stessa. Ancora una volta, la diagnostica preventiva è importante per una vita lunga e di alta qualità delle persone.

Devo prepararmi per lo studio?

Il sangue per analisi deve essere prelevato dalla vena cubitale al mattino a stomaco vuoto.

Un test di trombofilia è un esame del sangue, durante il quale un processo di coagulazione è provocato da un diagnostico. Esistono molti tipi di tali diagnostica, ma in ogni caso, l'essenza di una simile diagnosi risiede in un esame approfondito del biomateriale umano.

L'analisi del profilo non richiede analisi. Abbastanza spesso:

1. donare sangue al mattino
2. fallo a stomaco vuoto
3. non fumare poche ore prima dello studio
4. rifiuti di alcol e cibi grassi per 1-2 giorni prima della raccolta dei biomateriali
5. escludere lo stress fisico e psico-emotivo il giorno prima della diagnosi

Inoltre, è importante avvertire il diagnostico dei farmaci assunti, se presenti. Va ricordato che alcuni farmaci aumentano o, al contrario, riducono la coagulazione del sangue. Per una decodifica accurata dei risultati, un diagnostico fornirà una cronologia delle malattie. Pertanto, la presenza di trombosi e patologie simili può indirettamente indicare la trombofilia.

La preparazione sopra riportata riguarda solo i test volti a identificare le patologie del sangue. Nel corso di altre malattie del corpo, accompagnate da disturbi nel lavoro del cuore o dei vasi sanguigni, viene spesso prescritta una diagnostica aggiuntiva, che consente anche di identificare la trombofilia. Naturalmente, le procedure preparatorie per tali studi possono avere una formazione specifica. Chiarire la necessità di un addestramento specialistico dovrebbe essere direttamente al diagnostico per alcuni giorni prima della diagnosi.

Tipi di screening della trombofilia

La diagnosi di trombofilia include diversi test.

Come notato in precedenza, un test di base per la trombofilia viene eseguito attraverso un esame del sangue.

Nella maggior parte dei casi, per identificare questa patologia, vengono eseguiti due tipi di esami:

• Emocromo completo, volto a identificare gli indicatori di base dello stato del biomateriale (il livello di globuli rossi, piastrine, ecc.).
• Esame del sangue avanzato per determinarne la coagulazione.

Spesso il biomateriale viene prelevato dalla falange del dito e dalla vena. La diagnosi completa del rilevamento di trombofilia include le seguenti procedure:

• Coagulogram - uno studio completo del sangue venoso umano.
• APTTV - la creazione di condizioni artificiali per la coagulazione del biomateriale.
• La determinazione dell'indice di protrombina è una misura necessaria per la diagnosi accurata dei disturbi della coagulazione.
• Indagine sulla reazione della sostanza ematica alla rottura di alcune proteine ​​(D-dimero, fibrinogeno, proteina S, ecc.) - misure che consentono di determinare la causa alla radice dei problemi di coagulabilità del biomateriale.

In linea di principio, un test di trombofilia è sempre un complesso di studi specifici. Il suo obiettivo è identificare i problemi con l'emostasi. La medicina moderna è avanzata abbastanza lontano, quindi è molto facile identificare i processi patologici nella sostanza del sangue.

La diagnosi di trombofilia nelle istituzioni mediche pubbliche è rara. Di norma, per la consegna dell'analisi simile, le persone dovrebbero rivolgersi ai centri di laboratorio e diagnostici pagati. Il costo della ricerca in tali organizzazioni dipende da quanto sarà complesso.

Diagnosi della patologia genetica del sangue

I test genetici di trombofilia mirano a identificare il polimorfismo del gene

Se si sospetta una trombofilia genetica, è necessario un esame del sangue accurato e molto specifico. La specificità di questo tipo di patologia è ridotta al fatto che le mutazioni nella sostanza ematica si verificano a livello genico e vengono trasferite al paziente in modo ereditario. I test di trombofilia di cui sopra rivelano solo disturbi del sangue acquisiti, ma non ci sono lesioni congenite.

Per diagnosticare con precisione la trombofilia genetica, è necessario uno studio basato sulla reazione a catena della polimerasi (PCR). Tale diagnosi ha una natura più globale poiché esamina sia gli specifici indicatori della coagulazione del sangue sia i processi a livello genetico.

Le analisi di questa formazione sono necessariamente accompagnate dai seguenti test:

• definizione della mutazione di Leiden;
• verifica della mutazione protrombotica;
• rilevazione di mutazioni del gene MTHFR e alcuni plasminogeni.

Lo studio cumulativo della struttura genetica del sangue rivela il suo polimorfismo. Questa condizione provoca una diversa variazione dei geni, che è errata e provoca un disturbo nei processi di formazione del sangue. È il polimorfismo che indica la trombofilia genetica, quindi è così importante nell'identificare questa malattia.

L'analisi specifica delle specie considerate ha un unico obiettivo: determinare la presenza o l'assenza di processi di mutazione nella sostanza ematica.

Il fatto di una coagulazione compromessa, di regola, viene rilevato in anticipo e non richiede conferma. Sfortunatamente, è impossibile eliminare la mutazione genetica, quindi al paziente viene prescritto un corso correttivo di terapia. L'essenza di questo non è eliminare la causa principale del problema con la coagulazione del sangue, ma eliminare i rischi di coaguli di sangue. Con il giusto approccio al trattamento, le persone con trombofilia genetica non sperimentano disagio significativo e vivono per molti anni.

Risultati possibili

L'analisi della decodifica coinvolse un ematologo

La nomina di test per la trombofilia e la loro formazione specifica viene effettuata da molti medici: chirurghi, terapisti generali, flebologi e altri specialisti. Tuttavia, la decifrazione dei risultati di tale diagnostica è la prerogativa di un ematologo. Solo questo medico ha le conoscenze necessarie per fare una diagnosi accurata. Inoltre, un ematologo spesso determina l'ulteriore corso della terapia per il paziente e la gravità della sua malattia.

I risultati dell'analisi per la trombofilia possono soddisfare un numero enorme di indicatori specifici. Il loro elenco finale dipende dal tipo di diagnostica e dalle procedure di laboratorio implementate nel processo.

Decifrare i risultati di tale indagine non è una procedura facile e richiede una certa conoscenza, quindi deve sempre essere eseguita da un medico professionista. Come minimo, quando si effettua una diagnosi, è importante considerare:

• storia del paziente
• la sua condizione al momento dello studio
• caratteristiche di un caso specifico (preso dai farmaci esaminati, tipo di analisi, ecc.)

Dopo la decodifica, l'ematologo effettua una diagnosi accurata del paziente con le motivazioni alla base dei risultati. A seconda dei risultati della diagnosi, vengono stabiliti ulteriori appuntamenti per la persona che viene esaminata. Spesso, il corso della terapia della trombofilia include la dieta, i farmaci e l'adattamento dello stile di vita. A volte l'elenco delle prescrizioni è completato da qualcos'altro.

Rischio di trombofilia

La trombofilia può causare la flebotrombosi.

Alla fine dell'articolo di oggi presteremo nuovamente attenzione al fenomeno della trombofilia. È già stato notato sopra che questa patologia è una violazione dell'emostasi nella sostanza del sangue, provocando una coagulazione del sangue impropria.

Il risultato di questo stato del sistema circolatorio è il blocco delle strutture vascolari da coaguli del biomateriale, che può causare le complicazioni più pericolose.

Gli effetti relativamente innocui della trombofilia sono considerati come:

1. trombosi di varia gravità
2. problemi con la struttura delle strutture vascolari
3. carenze di sangue di vario tipo, provocando necrosi tissutale

Le conseguenze di queste condizioni possono essere malattie ancora più pericolose. Spesso, la trombofilia porta ad un ictus o infarto, ovviamente, se non trattata adeguatamente e in modo adeguato.

Particolare attenzione ai problemi con la coagulazione del sangue è importante per dare alle donne incinte. Poiché durante la gravidanza, il corpo femminile è sottoposto a una pressione tremenda, la trombosi può verificarsi in qualsiasi momento. Naturalmente, la presenza di trombofilia aumenta i rischi più volte.

Nella maggior parte dei casi clinici, quando una donna incinta ha avuto trombofilia, aborto spontaneo o parto prematuro si è verificato.

Date le statistiche simili, le mamme in attesa che soffrono di disturbi sono meglio non correre rischi ed essere periodicamente esaminate in clinica. Inoltre, è importante un approccio importante e completo al trattamento della trombofilia, nonché la minimizzazione delle potenziali complicanze. Come dimostra la pratica, il monitoraggio delle condizioni patologiche consente di evitare le peggiori conseguenze di qualsiasi ragazza incinta.

Maggiori informazioni su trombocilia possono essere trovate nel video:

Forse questa è la disposizione più importante sull'argomento dell'articolo di oggi giunto alla fine. La trombofilia è un fenomeno pericoloso, quindi la sua presenza è inaccettabile. Solo i test tempestivi, un trattamento ben organizzato e un approccio integrato per eliminare la malattia possono dare le massime garanzie in termini di assenza di complicanze.

Altrimenti, le conseguenze della patologia sono una questione di tempo e possono svilupparsi spontaneamente. Si spera che il materiale presentato abbia aiutato tutti i lettori della nostra risorsa ad affrontare il pericolo di trombofilia e i metodi della sua diagnosi. Vi auguro salute e trattamento di successo di tutte le malattie, e meglio - la completa assenza di quelle!